Ullrichova vrozená svalová dystrofie - Ullrich congenital muscular dystrophy

Ullrichova vrozená svalová dystrofie
Ostatní jménaScleroatonic svalová dystrofie[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu
PříznakySvalová slabost[2]
PříčinyMutace v genu COL6A1, COL6A2 a COL6A3[3]
Diagnostická metodaFyzikální vyšetření, anamnéza[3]
LékyFyzioterapie, Chirurgie (skolióza)[3]

Ullrichova vrozená svalová dystrofie je forma vrozená svalová dystrofie. Je spojena s variantami typu VI kolagen, je běžně spojován se svalovou slabostí a dýchacími potížemi, ačkoli srdeční problémy nejsou spojeny s tímto typem CMD.[4][5] To je pojmenované po Otto Ullrich, který je také známý pro Ullrich-Turnerův syndrom.[6]

Příznaky a symptomy

Prezentace Ullrichovy vrozené svalové dystrofie u postiženého jedince je následující:[2][7]

  • Sval slabost
  • Obtížná chůze
  • Smlouvy (převážně v proximálních svalech, např. krku)
  • Uvolnění kloubů (převážně v distálních kloubech)

Genetika

Pokud jde o genetiku Ullrichovy vrozené svalové dystrofie, existují v genech mutace COL6A1, COL6A2, a COL6A3. Tento podtyp svalové dystrofie je autozomálně recesivní v přírodě.[1][8]

COL6A1 hraje důležitou roli při udržování integrity různých tkání lidského těla. Alfa 1 podjednotka typu VI kolagen je kódovaný protein.[9]

Diagnóza

Hyperkeratóza z mikrofotografie

Pokud jde o diagnózu Ullrichovy vrozené svalové dystrofie při kontrole folikulární hyperkeratóza, může být dermatologickým indikátorem, navíc také sérová kreatinkináza může být mírně nad normální hodnotou.[5] Další zkoušky / metody ke zjištění, zda má jedinec vrozenou svalovou dystrofii Ullricha, jsou:[nutná lékařská citace ]

Diferenciální diagnostika

To zahrnuje[10]

Léčba

Rentgen skoliózy

Léčba vrozené svalové dystrofie Ullrich může spočívat v fyzické terapii a pravidelném protahování, aby se zabránilo a snížilo kontraktury. V určitém okamžiku může být postiženým jednotlivcem nutná podpora dýchání.[3]

Ačkoli srdeční komplikace nejsou u tohoto typu CMD problémem, pokud jde o dýchací potíže, ventilace pomocí a tracheostomie v některých případech existuje možnost.[5][11]

Prognóza

Prognóza tohoto podtypu MD naznačuje, že postižený jedinec může mít nakonec potíže s krmením. Chirurgie v určitém okamžiku může být volbou skolióza.[3]

Skolióza, což je boční křivka obratlovců osob, je určena řadou faktorů, včetně stupně (mírného nebo závažného), v takovém případě by jedinec mohl, pokud je to možné, použít ortézu.[12]

Výzkum

Cyklosporin-A

Pokud jde o možný výzkum vrozené svalové dystrofie Ullricha, naznačuje to jeden zdroj cyklosporin A může být přínosem pro jednotlivce s tímto typem CMD.[13]

Podle přehledu Bernardiho et al. Ukazuje cyklosporin A (CsA) používaný k léčbě svalových dystrofií kolagenu VI normalizaci mitochondriální reakce na rotenon.[14]

Viz také

Reference

  1. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Congenital muscular dystrophy, Ullrich type“. www.orpha.net. Citováno 2016-05-11.
  2. ^ A b Reference, Genetics Home. „myopatie související s kolagenem VI“. Genetická domácí reference. Citováno 2016-05-11.
  3. ^ A b C d E "Ullrichova vrozená svalová dystrofie | Onemocnění | Léčba | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2016-05-11.
  4. ^ "Ullrichova vrozená svalová dystrofie - Podmínky - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-11.
  5. ^ A b C GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o poruchách souvisejících s kolagenem typu VI
  6. ^ O. Ullrich: Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems. V: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. 126, 1930, str. 171, doi: 10,1007 / BF02864097.
  7. ^ Bönnemann, Carsten G. (2011). „Kapitola 5 - Myopatie související s kolagenem VI: Ullrichova vrozená svalová dystrofie a Bethlemova myopatie“. Příručka klinické neurologie. Elsevier. 81–96. Citováno 16. září 2020.
  8. ^ Bönnemann, Carsten G. (01.01.2011). „Myopatie související s kolagenem VI, vrozená svalová dystrofie Ullrich a myopatie Bethlem“. Příručka klinické neurologie. 101: 81–96. doi:10.1016 / B978-0-08-045031-5.00005-0. ISSN  0072-9752. PMC  5207779. PMID  21496625. - přes ScienceDirect (Může být vyžadováno předplatné nebo může být obsah dostupný v knihovnách.)
  9. ^ „Kolagen COL6A1 typu VI alfa 1 [Homo sapiens (člověk)] - Gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-11.
  10. ^ Bushby KM, Collins J, Hicks D (2014) Kolagen typu VI myopatie. Adv Exp Med Biol 802: 185-199
  11. ^ „Léčba a management vrozené svalové dystrofie: lékařská péče, chirurgická péče, konzultace“. 2019-09-04. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  12. ^ "Skolióza: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-12.
  13. ^ „OMIM Entry - # 254090 - ULLRICH CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; UCMD1“. omim.org. Citováno 2016-05-12.
  14. ^ Bernardi, Paolo; Bonaldo, Paolo (01.05.2013). „Mitochondriální dysfunkce a defektní autofagie v patogenezi svalových dystrofií kolagenu VI“. Perspektivy Cold Spring Harbor v biologii. 5 (5): a011387. doi:10.1101 / cshperspect.a011387. ISSN  1943-0264. PMC  3632061. PMID  23580791.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje