Syndrom pouze Sertoliho buňky - Sertoli cell-only syndrome

Syndrom pouze Sertoliho buňky
SpecialitaEndokrinologie, andrologie  Upravte to na Wikidata

Syndrom pouze Sertoliho buňky (aka Del Castillo syndrom a aplázie zárodečných buněk[1] ) je porucha charakterizovaná mužskou sterilitou bez sexuálních abnormalit. Popisuje pouze stav varlat Sertoliho buňky linka je přítomna v semenonosné tubuly.[2]

Prezentace

Pacienti se syndromem pouze Sertoliho buňky mají obvykle normální sekundární mužské rysy a mají normální nebo malá varlata.

Patofyziologie

Syndrom pouze Sertoliho buněk je pravděpodobně multifaktoriální a vyznačuje se výrazně sníženou nebo chybějící spermatogenezí navzdory přítomnosti jak Sertoliho, tak Leydigovy buňky. Podstatná podskupina mužů s tímto neobvyklým syndromem má mikrodelece v oblasti Yq11 chromozomu Y, což je oblast známá jako AZF (faktor azoospermie). Zejména syndrom sertoliho buněk (SCO) koreluje s AZFa mikrodelecemi. Je možné rozpoznat dva typy SCO: SCO typ 1 vykazuje úplnou nepřítomnost spermatogonie kvůli změněné migraci prvotních zárodečných buněk z žloutkového vaku do hřebenů gonád; SCO typu 2 je místo toho kvůli následnému poškození a ukazuje přítomnost vzácné spermatogonie v menšině tubulů.[3]

Obecně řečeno jsou hladiny testosteronu a LH normální, ale kvůli nedostatku inhibinu jsou hladiny FSH zvýšené.

Diagnóza

Testikulární biopsie by potvrdilo nepřítomnost spermií. Seminární plazmatický protein TEX101 byl navržen pro diferenciaci syndromu pouze Sertoliho buněk od zástavy zrání a hypospermatogeneze.[4][5] Klinická studie v nemocnici Mount Sinai v Kanadě zahájila testování této hypotézy v roce 2016.[6]

Léčba

Syndrom pouze pro Sertoliho buňky je jako jiný neobstrukční azoospermie (NOA), případy jsou řešeny získáním spermií extrakcí spermií (TESE ), mikrochirurgická extrakce spermiků (mTESE) nebo biopsie varlat.[7] Při získávání životaschopných spermií by to mohlo být použito pro intracytoplazmatickou injekci spermií ICSI

V roce 1979 Levin popsal aplázii zárodečných buněk s fokální spermatogenezí, kde proměnlivé procento semenných tubulů obsahovalo zárodečné buňky.[8] Z hlediska ICSI je důležité rozlišovat mezi těmito dvěma typy.

Retrospektivní analýza provedena v roce 2015[9] podrobně popsal výsledky N = 148 mužů s neobstrukční azoospermií a diagnostikovaným syndromem pouze Sertoliho buněk:

  • Muži se SCOS: 148
  • Testikulární spermie byly úspěšně získány: 35/148
  • Úspěšné ICSI: 20/148
  • Klinické těhotenství: 4/148

Tato studie zvažuje vliv hladin FSH na klinický úspěch a vylučuje abnormální karyotypy. Všichni pacienti podstoupili MD-TESE v Íránu. Etnická příslušnost a genetická linie mohou ovlivnit léčbu azoospermie[Citace je zapotřebí ].

Reference

  1. ^ Syndrom pouze Sertoliho buňky v eMedicína
  2. ^ "Syndrom pouze Sertoliho buňky". 1. června 2016. Citováno 24. srpna 2016..
  3. ^ "Syndrom pouze Sertoliho buněk". www.ebi.ac.uk. Citováno 2019-12-08.
  4. ^ Drabovich, A. P .; Dimitromanolakis, A .; Saraon, P .; Soosaipillai, A .; Batruch, I .; Mullen, B .; Jarvi, K .; Diamandis, E.P. (2013). „Diferenciální diagnostika azoospermie s proteomickými biomarkery ECM1 a TEX101 kvantifikovanými v semenné plazmě“. Science Translational Medicine. 5 (212): 212ra160. doi:10.1126 / scitranslmed.3006260. PMID  24259048.
  5. ^ Korbakis, D .; Schiza, C .; Brinc, D .; Soosaipillai, A .; Karakosta, T.D .; Légaré, C .; Sullivan, R .; Mullen, B .; Jarvi, K .; Diamandis, E.P .; Drabovich, A.P. (2017). „Preklinické hodnocení testu ELISA na protein TEX101 pro diferenciální diagnostiku mužské neplodnosti“. BMC Medicine. 15 (1): 60. doi:10.1186 / s12916-017-0817-5. PMC  5363040. PMID  28330469.
  6. ^ https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02851966
  7. ^ Talas H, Yaman O, Aydos K ​​(září 2007). "Výsledek opakované mikrochirurgické extrakce spermiků u pacientů s neobstrukční azoospermií". Asian J. Androl. 9 (5): 668–73. doi:10.1111 / J.1745-7262.2007.00273.X. PMID  17712484.
  8. ^ Levin HS (září 1979). „Testikulární biopsie při studiu mužské neplodnosti: její aktuální užitečnost, histologické techniky a vyhlídky do budoucna“. Hučení. Pathol. 10 (5): 569–84. doi:10.1016 / S0046-8177 (79) 80100-8. PMID  43278.
  9. ^ Tahereh Modarresi, Hani Hosseinifar, Ali Daliri Hampa, Mohammad Chehrazi, Jalil Hosseini, Faramarz Farrahi,… Mohammad Ali Sadighi Gilani. (2017). Prediktivní faktory úspěšné extrakce spermatu mikrodisekcí u pacientů s předpokládaným syndromem pouze Sertoliho buněk. Int J Fertil Steril, 9 (1).

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje