Desmosterolóza - Desmosterolosis

Desmosterolóza
Ostatní jménaDeficit 3beta-hydroxysterol delta24-reduktázy[1]
Desmosterol.png
Desmosterol

Desmosterolóza je vada cholesterol biosyntéza.[2] Výsledkem je akumulace desmosterol a různé související příznaky.[3] Od roku 2007 byly hlášeny pouze dva případy.[4] Podmínka je způsobena deaktivací mutace v 24-dehydrocholesterol reduktáza.[5] Určitý anticholesterolemikum a antiestrogenní léky jako triparanol, ethamoxytrifetol, a klomifen Bylo zjištěno, že inhibují přeměnu desmosterolu na cholesterol a vyvolávají například desmosterolózu šedý zákal.[6]

Reference

  1. ^ Reference, Genetics Home. "Desmosterolosis". Genetická domácí reference. Citováno 14. dubna 2019.
  2. ^ Herman GE (duben 2003). "Poruchy biosyntézy cholesterolu: prototypy syndromů metabolické malformace". Hučení. Mol. Genet. 12 Spec No 1 (90001): R75–88. doi:10,1093 / hmg / ddg072. PMID  12668600.
  3. ^ FitzPatrick DR, Keeling JW, Evans MJ a kol. (Leden 1998). "Klinický fenotyp desmosterolózy". Dopoledne. J. Med. Genet. 75 (2): 145–52. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980113) 75: 2 <145 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-S. PMID  9450875.
  4. ^ Americká společnost pro klinické vyšetřování, (31. října 2007). Věda v medicíně: JCI učebnice molekulární medicíny. Jones & Bartlett Learning. str. 584–. ISBN  978-0-7637-5083-1.CS1 maint: extra interpunkce (odkaz)
  5. ^ Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ a kol. (Říjen 2001). „Mutace v genu 3-beta-hydroxysterolu Delta24-reduktázy způsobují desmosterolózu, autozomálně recesivní poruchu biosyntézy cholesterolu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (4): 685–94. doi:10.1086/323473. PMC  1226055. PMID  11519011.
  6. ^ Philipp Y. Maximov; Russell E. McDaniel; V. Craig Jordan (23. července 2013). Tamoxifen: Průkopnická medicína při rakovině prsu. Springer Science & Business Media. str. 34–. ISBN  978-3-0348-0664-0.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje