CLCN7 - CLCN7
Alfa podjednotka chloridového kanálu 7 také známý jako H+/ Cl− výměnný transportér 7 je a protein že u lidí je kódován CLCN7 gen.[5] v melanocytární buňky tento gen reguluje Transkripční faktor spojený s mikroftalmií.[6][7]
Klinický význam
Bylo popsáno, že mutace v genu CLCN7 jsou spojeny s autozomálně dominantním osteopetróza typu II, vzácné onemocnění kostí.[8]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103249 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036636 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: CLCN7 chloridový kanál 7“.
- ^ Meadows NA, Sharma SM, Faulkner GJ, Ostrowski MC, Hume DA, Cassady AI (2007). „Exprese Clcn7 a Ostm1 v osteoklastech je korigována transkripčním faktorem mikroftalmie“. J. Biol. Chem. 282 (3): 1891–904. doi:10,1074 / jbc.M608572200. PMID 17105730.
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
- ^ Coudert AE, Del Fattore A, Baulard C, Olaso R, Schiltz C, Collet C, Teti A, de Vernejoul MC (2014). „Diferenciálně exprimované geny v autosomálně dominantních osteopetróze osteoklastů typu II odhalují známé a nové cesty biologie osteoklastů“ (PDF). Laboratoř. Investovat. 94 (3): 275–85. doi:10.1038 / labinvest.2013.140. PMID 24336069. S2CID 5097233.
Další čtení
- Brandt S, Jentsch TJ (1996). „ClC-6 a ClC-7 jsou dva nové široce exprimované členy rodiny chloridových kanálů CLC“. FEBS Lett. 377 (1): 15–20. doi:10.1016/0014-5793(95)01298-2. PMID 8543009. S2CID 717696.
- Héon E, Piguet B, Munier F a kol. (1996). "Spojení autosomálně dominantních radiálních drúzů (malattia leventinese) s chromozomem 2p16-21". Oblouk. Oftalmol. 114 (2): 193–8. doi:10.1001 / archopht.1996.01100130187014. PMID 8573024.
- Lennon G, Auffray C, Polymeropoulos M, Soares MB (1996). „Konsorcium I.M.A.G.E.: integrovaná molekulární analýza genomů a jejich exprese“. Genomika. 33 (1): 151–2. doi:10.1006 / geno.1996.0177. PMID 8617505.
- Eggermont J (1998). „Exon-intronová architektura genů lidského chloridového kanálu není zachována“. Biochim. Biophys. Acta. 1397 (2): 156–60. doi:10.1016 / s0167-4781 (98) 00014-1. PMID 9565675.
- White KE, Koller DL, Takacs I a kol. (1999). "Locusová heterogenita autozomálně dominantní osteopetrózy (ADO)". J. Clin. Endokrinol. Metab. 84 (3): 1047–51. doi:10.1210 / jc.84.3.1047. PMID 10084593.
- Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C a kol. (2001). "Sekvence, struktura a patologie plně anotovaného terminálu 2 Mb krátkého ramene lidského chromozomu 16". Hučení. Mol. Genet. 10 (4): 339–52. doi:10,1093 / hmg / 10,4,339. PMID 11157797.
- Kornak U, Kasper D, Bösl MR a kol. (2001). „Ztráta chloridového kanálu ClC-7 vede k osteopetróze u myší a lidí“. Buňka. 104 (2): 205–15. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00206-9. PMID 11207362.
- Cleiren E, Bénichou O, Van Hul E a kol. (2002). „Albers-Schönbergova choroba (autozomálně dominantní osteopetróza, typ II) je výsledkem mutací v genu pro chloridový kanál ClCN7“. Hučení. Mol. Genet. 10 (25): 2861–7. doi:10,1093 / hmg / 10,25,2861. PMID 11741829.
- Harada K, Toyooka S, Maitra A a kol. (2002). „Aberantní promotor methylace a umlčení genu RASSF1A u dětských nádorů a buněčných linií“. Onkogen. 21 (27): 4345–9. doi:10.1038 / sj.onc.1205446. PMID 12082624.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Campos-Xavier AB, Saraiva JM, Ribeiro LM a kol. (2003). "Mutace genu pro chloridový kanál 7 (CLCN7) u intermediální autozomálně recesivní osteopetrózy". Hučení. Genet. 112 (2): 186–9. doi:10.1007 / s00439-002-0861-9. PMID 12522560. S2CID 33010093.
- Waguespack SG, Koller DL, White KE a kol. (2004). „Mutace genu pro chloridový kanál 7 (ClCN7) a autozomálně dominantní osteopetróza, typ II“. J. Bone Miner. Res. 18 (8): 1513–8. doi:10.1359 / jbmr.2003.18.8.1513. PMID 12929941. S2CID 23907779.
- Frattini A, Pangrazio A, Susani L a kol. (2004). „Mutace ClCN7 na chloridovém kanálu jsou zodpovědné za těžkou recesivní, dominantní a střední osteopetrózu“. J. Bone Miner. Res. 18 (10): 1740–7. doi:10.1359 / jbmr.2003.18.10.1740. PMID 14584882. S2CID 20966489.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Henriksen K, Gram J, Schaller S a kol. (2004). „Charakterizace osteoklastů od pacientů přenášejících mutaci G215R v ClC-7 způsobující autozomálně dominantní osteopetrózu typu II“. Dopoledne. J. Pathol. 164 (5): 1537–45. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63712-1. PMC 1615650. PMID 15111300.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Köttgen M, Benzing T, Simmen T a kol. (2005). „Obchodování s TRPP2 proteiny PACS představuje nový mechanismus regulace iontového kanálu“. EMBO J.. 24 (4): 705–16. doi:10.1038 / sj.emboj.7600566. PMC 549624. PMID 15692563.
- Pettersson U, Albagha OM, Mirolo M a kol. (2006). „Polymorfismy genu CLCN7 jsou spojeny s BMD u žen“. J. Bone Miner. Res. 20 (11): 1960–7. doi:10.1359 / JBMR.050717. PMID 16234969. S2CID 22530335.
- Kornak U, Ostertag A, Branger S a kol. (2006). „Polymorfismy v genu CLCN7 modulují kostní denzitu u žen po menopauze a u pacientů s autozomálně dominantní osteopetrózou typu II“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 91 (3): 995–1000. doi:10.1210 / jc.2005-2017. PMID 16368748.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na osteopetrózu související s CLCN7
- CLCN7 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Člověk CLCN7 umístění genomu a CLCN7 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.