GJC2 - GJC2 - Wikipedia

GJC2
Identifikátory
Aliasy	GJC2, CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, protein gama 2, LMPHM3
Externí ID	OMIM: 608803 MGI: 2153060 HomoloGene: 10715 Genové karty: GJC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	228,159,826 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	59,183,213 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita spojovacího kanálu mezery; • aktivita spojovacího kanálu mezery zapojená do buněčné komunikace elektrickým spojením;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • myelin; • buněčné spojení; • buněčná membrána; • Connexon; • membrána; • mezera křižovatka; • paranodová oblast axonu; • tělo neuronových buněk; • perikaryon; • projekce proximálního neuronu;
Biologický proces	• buněčná komunikace; • signalizace buňka-buňka; • reakce na toxickou látku; • transmembránová doprava; • buněčná komunikace elektrickým spojením; • regulace fosforylace bílkovin; • vývoj mozku; • pozitivní regulace genové exprese; • pozitivní regulace proliferace progenitorových oligodendrocytů; • pozitivní regulace transmembránového transportu iontů vápníku; • negativní regulace přechodu G1 / S mitotického buněčného cyklu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57165
	118454
	ENSG00000198835
	ENSMUSG00000043448
	Q5T442
	Q8BQU6
	NM_020435
	NM_080454; NM_175452
	NP_065168
	NP_536702; NP_780661
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Gap křižovatka gamma-2 (GJC2), také známý jako konexin-46.6 (Cx46.6) a konexin-47 (Cx47) a mezerník alfa-12 (GJA12), je a protein že u lidí je kódován GJC2 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje a mezera křižovatka protein. Gap křižovatkové proteiny jsou členy velké rodiny homologů konexiny a zahrnuje 4 transmembránové, 2 extracelulární a 3 cytoplazmatické domény. Tento gen hraje klíčovou roli v centrální myelinaci a je zapojen do periferních myelinizace u lidí.^[5]

Klinický význam

Homozygotní nebo složené heterozygotní defekty v tomto genu jsou příčinou autozomálně recesivní Pelizaeus-Merzbacher -jako nemoc-1.^[5]

Heterozygotní missense mutace ve stejném genu způsobují pubertální nástup dědičného lymfedému.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198835 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043448 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: gap junction protein“.

Další čtení

Ostergaard P, Simpson MA, Brice G a kol. (2011). „Rychlá identifikace mutací v GJC2 v primárním lymfedému pomocí sekvenování celého exomu v kombinaci s vazebnou analýzou s vymezením fenotypu“ (PDF). J. Med. Genet. 48 (4): 251–5. doi:10.1136 / jmg.2010.085563. PMID 21266381.
Odermatt B, Wellershaus K, Wallraff A a kol. (2003). „Myši s deficitem Connexin 47 (Cx47) se zvýšeným zeleným fluorescenčním proteinovým reportérovým genem odhalují převládající oligodendrocytární expresi Cx47 a vykazují vakuolizovaný myelin v CNS“. J. Neurosci. 23 (11): 4549–59. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-11-04549.2003. PMC 6740816. PMID 12805295.
Menichella DM, Goodenough DA, Sirkowski E a kol. (2003). „Konnexiny jsou zásadní pro normální myelinaci v CNS“. J. Neurosci. 23 (13): 5963–73. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-13-05963.2003. PMC 6741267. PMID 12843301.
Salviati L, Trevisson E, Baldoin MC a kol. (2007). „Nová delece v genu GJA12 způsobuje onemocnění podobné Pelizaeus-Merzbacherovi“. Neurogenetika. 8 (1): 57–60. doi:10.1007 / s10048-006-0065-x. PMID 17031678.
Ferrell RE, Baty CJ, Kimak MA a kol. (2010). „GJC2 missense mutace způsobují lidský lymfedém“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 86 (6): 943–8. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.04.010. PMC 3032064. PMID 20537300.
Uhlenberg B, Schuelke M, Rüschendorf F a kol. (2004). „Mutace v genu kódujícím protein gap 12 (konexin 46,6) způsobují onemocnění podobné Pelizaeus-Merzbacherovi“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 75 (2): 251–60. doi:10.1086/422763. PMC 1216059. PMID 15192806.
Orthmann-Murphy JL, Salsano E, Abrams CK, et al. (2009). „Dědičná spastická paraplegie je nový fenotyp mutací GJA12 / GJC2“. Mozek. 132 (Pt 2): 426–38. doi:10.1093 / mozek / awn328. PMC 2640216. PMID 19056803.
Wang J, Wang H, Wang Y a kol. (2010). "Dvě nové mutace genu pro protein alfa 12 v genu u dvou čínských pacientů s onemocněním podobným Pelizaeus-Merzbacher". Brain Dev. 32 (3): 236–43. doi:10.1016 / j.braindev.2009.03.013. PMID 19423250.
Henneke M, Combes P, Diekmann S a kol. (2008). „Mutace GJA12 jsou vzácnou příčinou onemocnění podobného Pelizaeus-Merzbacher.“ Neurologie. 70 (10): 748–54. doi:10.1212 / 01.wnl.0000284828.84464.35. PMID 18094336.
Orthmann-Murphy JL, Enriquez AD, Abrams CK, Scherer SS (2007). „Ztráta funkce mutací GJA12 / Connexin47 způsobuje onemocnění podobné Pelizaeus-Merzbacherovi“. Mol. Buňka. Neurosci. 34 (4): 629–41. doi:10.1016 / j.mcn.2007.01.010. PMC 1937038. PMID 17344063.
Ruf N, Uhlenberg B (2009). „Analýza lidských alternativních prvních exonů a variace počtu kopií genu GJA12 u pacientů s onemocněním podobným Pelizaeus-Merzbacher“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 150B (2): 226–32. doi:10,1002 / ajmg.b. 30792. PMID 18521858.
Wolf NI, Cundall M, Rutland P a kol. (2007). "Frameshift mutace v GJA12 vedoucí k nystagmu, spastické ataxii a dys- / demyelinaci CNS". Neurogenetika. 8 (1): 39–44. doi:10.1007 / s10048-006-0062-0. PMID 16969684.
Ishikawa T, Sato K, Shimazaki R a kol. (2010). "[Případ autosomálně recesivní hypomyelinizující leukodystrofie bez mutace GJA12 představující nový fenotyp]". Rinsho Shinkeigaku. 50 (1): 7–11. doi:10,5692 / klinický neurol. 50,7. PMID 20120347.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198835 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043448 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C „Entrez Gene: gap junction protein“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]