CHMP2B - CHMP2B
Nabitý multivesikulární tělesný protein 2b je protein že u lidí je kódován CHMP2B gen.[5][6] Tvoří součást jednoho z endosomálních třídicích komplexů potřebných pro transport (ESCRT ) - konkrétně ESCRT-III - což je řada komplexů zapojených do remodelace buněčné membrány. CHMP2B tvoří dlouhé řetězce, které se točí kolem krku nadějné váčky. Spolu s dalšími složkami ESCRT-III zužuje CHMP2B krk váčku těsně před jeho odštěpením od membrány.
Mutace tohoto genu způsobují frontotemporální demenci spojenou s chromozomem 3 (FTD3), která byla popsána u několika členů jedné dánské rodiny [1]. Ve studii francouzských rodin s několika formami frontotemporální demence bylo zjištěno, že jde o relativně vzácnou příčinu.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000083937 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004843 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Howard TL, Stauffer DR, Degnin CR, Hollenberg SM (září 2001). "CHMP1 funguje jako člen nově definované rodiny proteinů přenášejících vezikuly". J Cell Sci. 114 (Pt 13): 2395–404. PMID 11559748.
- ^ „Entrez Gene: CHMP2B chromatin modifying protein 2B“.
- ^ Ghanim M, Guillot-Noel L, Pasquier F, Jornea L, Deramecourt V, Dubois B, Le Ber I, Brice A (červenec 2010). „Mutace CHMP2B jsou ve francouzských rodinách s frontotemporální lobární degenerací vzácné“. J. Neurol. 257 (12): 2032–6. doi:10.1007 / s00415-010-5655-8. PMID 20625756. S2CID 21422763.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na frontotemporální demenci související s CHMP2B
- Člověk CHMP2B umístění genomu a CHMP2B stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9UQN3 (Nabitý multivesikulární tělesný protein 2b) na PDBe-KB.
Další čtení
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Brown J, Ashworth A, Gydesen S a kol. (1996). "Rodinné nespecifické mapy demence na chromozomu 3". Hučení. Mol. Genet. 4 (9): 1625–8. doi:10,1093 / hmg / 4.9.1625. PMID 8541850.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Ashworth A, Lloyd S, Brown J a kol. (1999). "Molekulárně genetická charakterizace frontotemporální demence na chromozomu 3". Demence a geriatrické kognitivní poruchy. 10 Suppl 1: 93–101. doi:10.1159/000051222. PMID 10436350. S2CID 28623562.
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY a kol. (2000). „Identifikace nových lidských genů evolučně konzervovaných u Caenorhabditis elegans srovnávací proteomikou“. Genome Res. 10 (5): 703–13. doi:10,1101 / gr. 10.703. PMC 310876. PMID 10810093.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Strack B, Calistri A, Craig S a kol. (2003). „AIP1 / ALIX je vazebným partnerem pro HIV-1 p6 a EIAV p9 fungující při nadějném viru“. Buňka. 114 (6): 689–99. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00653-6. PMID 14505569. S2CID 10733770.
- von Schwedler UK, Stuchell M, Müller B a kol. (2003). "Proteinová síť HIV nadějná". Buňka. 114 (6): 701–13. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00714-1. PMID 14505570. S2CID 16894972.
- Martin-Serrano J, Yarovoy A, Perez-Caballero D a kol. (2003). „Divergentní retrovirové domény s pozdním pučením získávají faktory třídění vakuolárních proteinů pomocí alternativních adaptačních proteinů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (21): 12414–9. Bibcode:2003PNAS..10012414M. doi:10.1073 / pnas.2133846100. PMC 218772. PMID 14519844.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Kelleher T, Ryan E, Barrett S a kol. (2005). „Genetická variabilita DMT1 není zodpovědná za variabilitu fenotypu u dědičné hemochromatózy“. Blood Cells Mol. Dis. 33 (1): 35–9. doi:10.1016 / j.bcmd.2004.04.005. PMID 15223008.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Takeuchi K, Bjarnason I, Laftah AH a kol. (2005). "Exprese genů absorpce železa v tlustém střevě myší". Scand. J. Gastroenterol. 40 (2): 169–77. doi:10.1080/00365520510011489. PMID 15764147. S2CID 29532707.
- Skibinski G, Parkinson NJ, Brown JM a kol. (2005). „Mutace v endosomální podjednotce komplexu ESCRTIII CHMP2B při frontotemporální demenci“. Nat. Genet. 37 (8): 806–8. doi:10.1038 / ng1609. PMID 16041373. S2CID 7064719.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Cannon A, Baker M, Boeve B a kol. (2006). "Mutace CHMP2B nejsou běžnou příčinou frontotemporální lobární degenerace". Neurosci. Lett. 398 (1–2): 83–4. doi:10.1016 / j.neulet.2005.12.056. PMID 16431024. S2CID 20423989.
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G a kol. (2006). „Fosfoproteomová analýza lidského mitotického vřetena“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. doi:10.1073 / pnas.0507066103. PMC 1459365. PMID 16565220.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |