Denys – Drashův syndrom - Denys–Drash syndrome

Denys – Drashův syndrom
SpecialitaOnkologie, endokrinologie, urologie, porodnictví a gynekologie, lékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Denys – Drashův syndrom (DDS) nebo Drashův syndrom je vzácná porucha nebo syndrom charakterizovaný gonadální dysgeneze, nefropatie, a Wilmsův nádor.

Příznaky a symptomy

Klinicky je Denys – Drash charakterizován triádou pseudohermafroditismus, mezangiální ledvinová skleróza a Wilmsův nádor. Stav se nejprve projeví již brzy nefrotický syndrom a postupuje do mezangiální renální sklerózy a nakonec selhání ledvin - obvykle během prvních tří let života.

Mezi současné charakteristiky DDS patří ztráta hravosti, snížená chuť k jídlu, ztráta hmotnosti, zpoždění růstu abnormální vývoj kostry, nespavost, bolest břicha, zácpa, a anurie.

Příčiny

Příčinou DDS je nejčastěji (96% pacientů) abnormalita v WT1 gen (Wilmsův tumor supresorový gen). Tyto abnormality zahrnují určité změny exony (9 a 8) a mutace v některých alelách genu WT1. Geneticky je syndrom způsoben mutacemi v genu pro potlačování nádorů Wilms, WT1, který je aktivní chromozom 11 (11p13). Tyto mutace se obvykle nacházejí v exonech 8 nebo 9, ale alespoň jedna byla hlášena v exonu 4.[1]

Prognóza

Přehled 150 případů popsaných v literatuře z roku 1994 zjistil, že 38% zemřelo s průměrným věkem smrti 2 roky. 32% bylo v době zprávy stále naživu s průměrným věkem 4,65. O zbytku nebyly k dispozici žádné údaje. Autor popsal život s DDS jako „chůzi vícerozměrným napnutým lanem“.[2]

Dějiny

P. Denys[3] a Allan L. Drash[4] nejprve popsal syndrom.

Viz také

Reference

  1. ^ da Silva TE, Nishi MY, Costa EM a kol. (Srpen 2011). „Nová heterozygotní nesmyslná mutace WT1 (p.K248X) způsobující mírnou a mírně progresivní nefropatii u 46, XY pacientů s Denys – Drashovým syndromem“. Pediatr. Nephrol. 26 (8): 1311–5. doi:10.1007 / s00467-011-1847-4. PMID  21559934. S2CID  42090144.
  2. ^ Mueller, RF (01.06.1994). "Denys-Drashův syndrom". Journal of Medical Genetics. 31 (6): 471–477. doi:10,1136 / jmg. 31.6.471. ISSN  0022-2593. PMC  1049926. PMID  8071974.
  3. ^ Denys P, Malvaux P, Van Den Berghe H, Tanghe W, Proesmans W (1967). „[Sdružení anatomo-patologického syndromu mužského pseudohermafroditismu, Wilmsova tumoru, parenchymatózní nefropatie a mozaiky XX / XY]“. Oblouk. Fr. Pediatr. (francouzsky). 24 (7): 729–739. PMID  4292870.
  4. ^ Drash A, Sherman F, Hartmann WH, Blizzard RM (1970). „Syndrom pseudohermafroditismu, Wilmsův nádor, hypertenze a degenerativní onemocnění ledvin“. J. Pediatr. 76 (4): 585–593. doi:10.1016 / S0022-3476 (70) 80409-7. PMID  4316066.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje