Cerebelární ataxie - Cerebellar ataxia

Cerebelární ataxie
SpecialitaNeurologie

Cerebelární ataxie je forma ataxie pocházející z mozeček.[1] Neprogresivní vrozená ataxie (NPCA) je klasický projev cerebrálních ataxií.

Cerebelární ataxie se může objevit v důsledku mnoha nemocí a může se projevovat příznaky neschopnosti koordinovat rovnováhu, chůzi, končetiny a pohyby očí.[2] Léze na mozeček mohou způsobit dyssynergie, dysmetrie, dysdiadochokineze, dysartrie a ataxie postoje a chůze.[3] Deficity jsou pozorovány při pohybech na stejné straně těla jako léze (ipsilaterální).[2] Lékaři často používají vizuální pozorování lidí, kteří provádějí motorické úkoly, aby vyhledali známky ataxie.[2]

Příznaky a symptomy

Poškození malého mozku způsobuje poškození motorických dovedností a může způsobit nystagmus. Téměř třetina lidí s izolovanou mozkovou ataxií s pozdním nástupem se dále rozvíjí atrofie více systémů.[4]

Role malého mozku byla pozorována jako čistě motorická. Je kombinován s intelektem, emocemi a plánováním.[5]

Příčiny

Muž s ataxií lepku: předchozí situace a vývoj po 3 měsících bezlepkové diety.

Existuje mnoho příčin cerebelární ataxie, mimo jiné ataxie lepku,[6] autoimunita na Purkyňovy buňky nebo jiné nervové buňky v mozečku,[7] CNS vaskulitida, roztroušená skleróza, infekce, krvácení, infarkt, nádory, přímé zranění, toxiny (např. alkohol), genetické poruchy a neurodegenerativní onemocnění (jako progresivní supranukleární obrna a atrofie více systémů ). Glutenová ataxie představuje 40% všech sporadických idiopatických ataxií a 15% všech ataxií.[8]

Primární autoimunitní ataxie (PACA) postrádají diagnostické biomarkery.[9] Cerebelární ataxie lze klasifikovat jako sporadické, autozomálně recesivní, X-vázané, autozomálně dominantní a mitochondriálního původu. [10]

Léčba

„Po mnoho let se předpokládalo, že posturální poruchy a poruchy rovnováhy u cerebelární ataxie nelze léčit. Výsledky několika nedávných studií však naznačují, že rehabilitace může u pacientů s cerebelární ataxií ulehčit posturální poruchy ... Nyní existuje mírný důkaz, že rehabilitace je účinná ke zlepšení posturálních schopností pacientů s cerebelární ataxií - zejména u pacientů s degenerativní ataxií nebo roztroušenou sklerózou. Jsou nutné intenzivní rehabilitační programy s rovnovážnými a koordinačními cviky. Ačkoli techniky jako virtuální realita, biofeedback, cvičení na běžeckém pásu s podporovanou tělesnou hmotností a trupem vážení se jeví jako hodnotné, je třeba dále zkoumat jejich specifickou účinnost. Léky byly studovány pouze u degenerativní ataxie a úroveň důkazů je nízká. “[11]

Některé účinky cerebelární ataxie lze snížit v různé míře pomocí Frenkelova cvičení.

Jedním z hlavních cílů léčby je obnovit fyziologickou inhibici vyvíjenou mozkovou kůrou přes jádra mozečku.[12] Výzkum pomocí Transkraniální stimulace stejnosměrným proudem (TDCS) a Transkraniální magnetická stimulace (TMS) vykazuje slibné výsledky.[13]

Mírná až střední cerebelární ataxie může být navíc léčitelná buspironem.[14]

Předpokládá se, že buspiron zvyšuje hladinu serotoninu v mozečku a snižuje tak ataxii.

Behaviorální zásah

Behaviorální intervence je úspěšná, pokud zahrnuje zapojení znalostí o zájmech a obecném pozadí jedinců s cerebelární ataxií. Užitečné jsou také strategie pro maximalizaci komunikace, jako je přehánění artikulačních gest, věnování plné pozornosti jejich odpovědím, opakování, kde je to nutné, a zpomalení mluvení.[15] Další intervenční technikou řeči je zaměřit se na optimalizaci dýchacích a hlasových zdrojů a také na trénink kompenzačních strategií.[16]

Viz také

Reference

  1. ^ "Cerebelární ataxie". BBC novinky. 30. listopadu 2004.
  2. ^ A b C Ferrarin, M .; Gironi, M .; Mendozzi, L .; Nemni, R .; Mazzoleni, P .; Rabuffetti, M. (2005). "Procedura pro kvantitativní hodnocení motorických poruch u cerebelárních ataxických pacientů". Lékařské a biologické inženýrství a výpočetní technika. 43 (3): 349–56. doi:10.1007 / BF02345812. PMID  16035223.
  3. ^ Diener, H.C .; Dichgans, J. (1992). "Patofyziologie cerebelární ataxie". Poruchy pohybu. 7 (2): 95–109. doi:10,1002 / mds.870070202. PMID  1584245.
  4. ^ Multiple System Atrophy ~ diferenciální na eMedicína
  5. ^ Manto, Mario; Marien, Peter (2015). „Schmahmannův syndrom - identifikace třetího základního kamene klinické ataxiologie“. Mozeček a ataxie. 2 (1): 2. doi:10.1186 / s40673-015-0023-1. PMC  4552302. PMID  26331045.
  6. ^ Mitoma H, Adhikari K, Aeschlimann D, Chattopadhyay P, Hadjivassiliou M, Hampe CS a kol. (2016). „Consensus Paper: Neuroimmune Mechanisms of Cerebellar Ataxias“. Mozeček (Posouzení). 15 (2): 213–32. doi:10.1007 / s12311-015-0664-x. PMC  4591117. PMID  25823827.
  7. ^ Jarius, S .; Wildemann, B. (2015). "'Ataxie hlavy Medusa: rozšiřující se spektrum protilátek proti Purkyňovým buňkám v autoimunitní cerebelární ataxii ". J Neuroinflamation. 12 (1): 166. doi:10.1186 / s12974-015-0356-r. PMC  4574226. PMID  26377085.
  8. ^ Hadjivassiliou M, Sanders DD, Aeschlimann DP (2015). "Poruchy související s lepkem: ataxie lepku". Dig Dis (Posouzení). 33 (2): 264–8. doi:10.1159/000369509. PMID  25925933.
  9. ^ Hadjivassiliou, Marios; Graus, Francesc; Honnorat, Jerome; Jarius, Sven; Titulaer, Maarten; Manto, Mario; Hoggard, Nigel; Sarrigiannis, Ptolemaios; Mitoma, Hiroshi (2020-04-23). „Diagnostická kritéria pro primární autoimunitní cerebelární ataxické pokyny - mezinárodní pracovní skupina pro imunitní zprostředkované cerebelární ataxie“. Cerebellum (Londýn, Anglie). doi:10.1007 / s12311-020-01132-8. ISSN  1473-4230. PMID  32328884.
  10. ^ Manto, Mario; Gruol, Donna L .; Schmahmann, Jeremy; Koibuchi, Noriyuki; Rossi, Ferdinando, vyd. (2013). Handbook of Cerebellum and Cerebellar Disorders. Springer Nizozemsko. ISBN  9789400713321.
  11. ^ Marquer, A .; Barbieri, G .; Pérennou, D. (2014). „Hodnocení a léčba posturálních poruch u cerebelární ataxie: systematický přehled“. Annals of Physical and Rehabilitation Medicine. 57 (2): 67–78. doi:10.1016 / j.rehab.2014.01.002. PMID  24582474.
  12. ^ Mitoma, H .; Manto, M. (2016-05-20). „Fyziologický základ terapií pro cerebelární ataxie“. Terapeutické pokroky v neurologických poruchách. 9 (5): 396–413. doi:10.1177/1756285616648940. PMC  4994778. PMID  27582895.
  13. ^ Grimaldi, Giuliana; Oulad Ben Taib, Nordeyn; Manto, Mario; Bodranghien, Florian (2014). „Výrazné snížení cerebelárních deficitů v horních končetinách po transkraniální cerebello-cerebrální DC stimulaci: snížení třesu a přeprogramování načasování antagonistických příkazů.“ Přední Syst Neurosci. 8 (9): 9. doi:10.3389 / fnsys.2014.00009. PMC  3906576. PMID  24523678.
  14. ^ Trouillas, Paul; Xie, Jing; Adeleine, Patrice (1996). „Léčba cerebelární ataxie buspironem: dvojitě zaslepená studie“. Lancet. 348 (9029): 759. doi:10.1016 / S0140-6736 (05) 65674-7. PMID  8806320.
  15. ^ Mackenzie, Catherine; Lowit, Anja (2007). "Účinky behaviorální intervence u dysartrie po cévní mozkové příhodě: účinnost komunikace, srozumitelnost a dopad na dysartrii". International Journal of Language & Communication Disorders. 42 (2): 131–53. doi:10.1080/13682820600861776. PMID  17365091.
  16. ^ Schalling, Ellika; Hartelius, Lena (2013). "Řeč v spinocerebelární ataxii". Mozek a jazyk. 127 (3): 317–22. doi:10.1016 / j.bandl.2013.10.002. PMID  24182841.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje