HMGCS2 - HMGCS2
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntáza 2 (mitochondriální) je enzym u lidí, který je kódován HMGCS2 gen.[5]
Protein kódovaný tímto genem patří do HMG-CoA synthase rodina. Jedná se o mitochondriální enzym, který katalyzuje první reakci ketogeneze, metabolická cesta, která poskytuje energii odvozenou z lipidů pro různé orgány v době deprivace sacharidů, jako je půst. Mutace v tomto genu jsou spojeny s nedostatkem HMG-CoA syntázy. Alternativně sestříhané varianty přepisu pro tento gen byly nalezeny kódující různé izoformy.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134240 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027875 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntáza 2 (mitochondriální)".
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P54868 (Human Hydroxymethylglutaryl-CoA syntáza, mitochondriální) na PDBe-KB.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |