Reveszův syndrom - Revesz syndrome
| Reveszův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Dyskeratosis congenita s bilaterální exsudativní retinopatií [1] |
 | |
| Reveszův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem | |
| Příčiny | Genetický |
Reveszův syndrom je fatální choroba který způsobuje exsudativnost retinopatie a kostní dřeň selhání.[2] Mezi další příznaky patří závažné aplastická anémie, nitroděložní zpomalení růstu, jemné řídké vlasy, jemné síťky kůže pigmentace,[3] ataxie kvůli mozeček hypoplázie, a intelektuální kalcifikace. Jeho účinky jsou podobné jako u Hoyeraal-Hreidarssonův syndrom.[4] Je to varianta dyskeratosis congenita.[5]
Způsobit
Reveszův syndrom je genetické onemocnění, o kterém se předpokládá, že je způsobeno krátkými telomery. U pacientů s Reveszovým syndromem se u pacientů vyskytly heterozygotní mutace TINF2 gen, který se nachází na chromozomu 14q12. Pro tuto nemoc zatím neexistuje žádná léčba.
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Října 2017) |
Epidemiologie
Reveszův syndrom byl dosud pozorován pouze u dětí. O nemoci není mnoho informací kvůli její nízké frekvenci u běžné populace a nedostatečnému hlášení případů.
Dějiny
Syndrom je pojmenován po autorovi původního případu publikovaného v roce 1992.[6] Pacientem byl šestiměsíční muž z Súdán. Po 7 měsících se u pacienta vyvinula aplastická anémie a následně v 19 měsících zemřel. Druhý případ byl hlášen v roce 1994 u mladé dívky v Maďarsko. Měla mnoho stejných příznaků jako dítě v Súdánu.[7] Třetí případ hlášený v roce 2006 Calicut, Indie, bylo to pětileté dívky, která měla také další vlastnosti oddělení sítnice a retinitis pigmentosa, které nejsou u tohoto syndromu hlášeny.[2]
Viz také
Poznámky pod čarou
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. "Orphanet: Reveszův syndrom". www.orpha.net. Citováno 9. května 2019.
- ^ A b Arakkal, Riyaz; Najeeba R; Jayakrishnan MP; Mohamed Shiras PT; Ajith Kumar VT (září 2007). "Reveszův syndrom". Indian Journal of Pediatrics. 74 (9): 862–863. doi:10.1007 / s12098-007-0155-2. PMID 17901676.
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ OMIM # 300240
- ^ Scheinfield, MH; Lui YW (listopad 2007). "Neurologické nálezy v případě Reveszova syndromu". Dětská radiologie. 37 (11): 1166–70. doi:10.1007 / s00247-007-0592-0. PMID 17874088.
- ^ Reye RD, Morgan G, Baral J (1992). „Bilaterální retinopatie, aplastická anémie a abnormality centrálního nervového systému: nový syndrom?“. J. Med. Genet. 29 (9): 673–675. doi:10,1136 / jmg. 29.9.673. PMC 1016105. PMID 1404302.
- ^ Kajtar, P .; Mehes, K. (1994). „Bilaterální plášťová retinopatie spojená s aplastickou anémií a mírnými dyskeratotickými příznaky“. Dopoledne. J. Med. Genet. 49 (4): 374–377. doi:10,1002 / ajmg.1320490404. PMID 8160728.
Reference
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 300240
- Revesz T, Fletcher S, al-Gazali LI, DeBuse P (září 1992). „Bilaterální retinopatie, aplastická anémie a abnormality centrálního nervového systému: nový syndrom?“. J. Med. Genet. 29 (9): 673–5. doi:10,1136 / jmg. 29.9.673. PMC 1016105. PMID 1404302.
- Kajtár P, Méhes K (únor 1994). "Bilaterální pláště retinopatie spojená s aplastickou anémií a mírnými dyskeratotickými příznaky". Dopoledne. J. Med. Genet. 49 (4): 374–7. doi:10,1002 / ajmg.1320490404. PMID 8160728.
- Riyaz A, Najeeba R (září 2007). "Reveszův syndrom". Indian Journal of Pediatrics. 74 (9): 862–3. doi:10.1007 / s12098-007-0155-2. PMID 17901676.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |