LRRC50 - LRRC50
Bílkovina bohatá na leukocyty 50 je protein že u lidí je kódován LRRC50 gen.[5][6]
Funkce
Bílkovina 50 bohatá na leuciny s opakováním je cilium -specifické a je vyžadováno pro stabilitu ciliární architektury. Podílí se na regulaci mikrotubul - okraj štětce na bázi řasinek a aktinů mikrovilli.[5]
Klinický význam
Mutace v genu LRRC50 jsou spojeny s primární ciliární dyskineze.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154099 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031831 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrezův gen: opakování bohaté na leucin obsahující 50“.
- ^ A b Duquesnoy P, Escudier E, Vincensini L, Freshour J, Bridoux AM, Coste A, Deschildre A, de Blic J, Legendre M, Montantin G, Tenreiro H, Vojtek AM, Loussert C, Clément A, Escalier D, Bastin P, Mitchell DR, Amselem S (prosinec 2009). „Ztráty funkční mutace v lidském ortologu Chlamydomonas reinhardtii ODA7 narušují sestavu dyneinových ramen a způsobují primární ciliární dyskinezi“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (6): 890–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.11.008. PMC 2790569. PMID 19944405.
Další čtení
- van Rooijen E, Giles RH, Voest EE a kol. (2008). „LRRC50, konzervovaný ciliární protein podílející se na polycystickém onemocnění ledvin“. J. Am. Soc. Nephrol. 19 (6): 1128–38. doi:10.1681 / ASN.2007080917. PMC 2396934. PMID 18385425.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Loges NT, Olbrich H, Becker-Heck A, et al. (2009). „Delece a bodové mutace LRRC50 způsobují primární ciliární dyskinezi v důsledku defektů ramene dyneinu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (6): 883–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.018. PMC 2795801. PMID 19944400.
externí odkazy
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |