PRPF31 - PRPF31 - Wikipedia

PRPF31
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2OZB, 3SIU, 3SIV, 3JCR, %% s3JCR
Identifikátory
Aliasy	PRPF31, faktor zpracování pre-mRNA 31, NY-BR-99, PRP31, RP11, SNRNP61
Externí ID	OMIM: 606419 MGI: 1916238 HomoloGene: 5980 Genové karty: PRPF31
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	54,131,719 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	3,642,486 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• snRNP vazba; • U4 snRNA vazba; • Vazba U4atac snRNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba ribonukleoproteinového komplexu; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• Cajal tělo; • jaderná skvrna; • Komplex U4 / U6 x U5 tri-snRNP; • U4atac snRNP; • nukleoplazma; • MLL1 komplex; • Spliceozomální komplex typu U2; • prekatalytický spliceosom; • spliceosomální komplex; • U4 snRNP; • buněčné jádro; • Prekatalytický spliceosom typu U2;
Biologický proces	• Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • sestava spliceosomálního tri-snRNP komplexu; • Zpracování mRNA; • lokalizace snoRNA; • lokalizace komplexu ribonukleoproteinů; • Sestřih RNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26121
	68988
	ENSG00000275885; ENSG00000105618
	ENSMUSG00000008373
	Q8WWY3
	Q8CCF0
	NM_015629
	NM_001159714; NM_027328
	NP_056444; NP_056444.3
	NP_001153186; NP_081604
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

PRP31 pre-mRNA faktor zpracování 31 homolog (S. cerevisiae), také známý jako PRPF31, je protein který je u lidí kódován PRPF31 gen.^[5]

Funkce

PRPF31 je gen kódující spojovací faktor hPRP31. Je to nezbytné pro vznik spliceosome hPRP31 je spojen s U4 /U6 di-snRNP a interaguje s dalším spojovacím faktorem, hPRP6, k vytvoření U4 / U6-U5 tri-snRNP. Ukázalo se, že když je hPRP31 sražen pomocí RNAi, U4 / U6 di-snRNP se hromadí v Cajalská těla a tri-snRNP U4 / U6-U5 se nemůže vytvořit.^[6]

PRPF31 je přijímán do introny po připojení RNA U4 a U6 a proteinu 15,5 K NHP2L1. Přidání PRPF31 je zásadní pro přechod spliceosomálního komplexu do aktivovaného stavu.^[7]

Klinický význam

Mutace v PRPF31 je jednou ze 4 známých mutací v sestřihových faktorech, o nichž je známo, že způsobují retinitis pigmentosa. První mutaci v PRPF31 objevili Vithana et al. v roce 2001.^[5] Retinitis pigmentosa (RP) je klinicky a geneticky heterogenní skupina dystrofií sítnice charakterizovaná progresivní degenerací fotoreceptory, což nakonec vede k vážnému poškození zraku.^[8]

Dědictví

Mutace v PRPF31 se dědí v autosomálně dominantní způsobem, což představuje 2,5% případů autosomálně dominantní retinitis pigmentosa (adRP) ve smíšené populaci ve Velké Británii.^[9] Nicméně model dědičnosti mutací PRPF31 je atypický pro dominantní dědičnost, což ukazuje na fenomén částečná penetrace, přičemž dominantní mutace zřejmě „přeskakují“ generace. To je myšlenka být kvůli přítomnosti dvou divoký typ alely, vysoká expresivita alela a alela s nízkou expresivitou. Pokud má pacient mutovanou alelu a alelu s vysokou expresivitou, nevykazuje fenotyp onemocnění. Pokud má pacient mutovanou alelu a alelu s nízkou expresivitou, zbytková hladina proteinu klesá pod prahovou hodnotu pro normální funkci, a tak vykazuje fenotyp onemocnění. Dědičný vzor PRPF31 lze proto považovat za variantu haploinsufficiency. Tuto variantu haploinsufficiency lze pozorovat pouze u dvou dalších lidských onemocnění: Erytropoetická protoporfyrie způsobené mutacemi v FECH gen; a dědičná eliptocytóza způsobené mutacemi v spektrin gen.^[10]^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000105618 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000275885, ENSG00000105618 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000008373 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS (srpen 2001). "Lidský homolog kvasinkového pre-mRNA sestřihového genu, PRP31, je základem autosomálně dominantní retinitis pigmentosa na chromozomu 19q13.4 (RP11)". Mol. Buňka. 8 (2): 375–81. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00305-7. PMID 11545739.
^ Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R, Achsel T, Lührmann R (srpen 2004). „Přerušení RNAi hPrp31 vede k akumulaci U4 / U6 di-snRNP v Cajalových tělech“. EMBO J.. 23 (15): 3000–9. doi:10.1038 / sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.
^ Liu S, Li P, Dybkov O, Nottrott S, Hartmuth K, Lührmann R, Carlomagno T, Wahl MC (duben 2007). "Vazba lidské Prp31 Nop domény na kompozitní RNA-proteinovou platformu v U4 snRNP". Věda. 316 (5821): 115–20. doi:10.1126 / science.1137924. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-E16C-F. PMID 17412961. S2CID 22091845.
^ "Entrez Gene: PRPF31 PRP31 pre-mRNA faktor zpracování 31 homolog (S. cerevisiae)".
^ Waseem NH, Václav V, Webster A, Jenkins SA, Bird AC, Bhattacharya SS (březen 2007). „Mutace v genu kódujícím faktor sestřihu pre-mRNA, PRPF31, u pacientů s autosomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 48 (3): 1330–4. doi:10.1167 / iovs.06-0963. PMID 17325180.
^ Randon J, Boulanger L, Marechal J, Garbarz M, Vallier A, Ribeiro L, Tamagnini G, Dhermy D, Delaunay J (listopad 1994). „Varianta alely alfa s nízkou expresí spektra LELY nesoucí dědičnou mutaci eliptocytózy v kodonu 28“. Br J Haematol. 88 (3): 534–40. doi:10.1111 / j.1365-2141.1994.tb05070.x. PMID 7819065. S2CID 39527747.
^ Gouya L, Puy H, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y, Deybach JC (červen 1998). „Dědičnost v erytropoetické protoporfyrii: běžná varianta alely ferrochelatázy divokého typu s nízkou expresí představuje klinický projev“. Jsem J Hum Genet. 93 (6): 2150–10. PMID 10068685.

Další čtení

Tarizzo ML (1975). „Světová zdravotnická organizace a prevence slepoty“. Transakce. Sekce oční lékařství. Americká akademie oftalmologie a otolaryngologie. 79 (3 Pt 2): OP453–6. PMID 1154573.
al-Maghtheh M, Inglehearn CF, Keen TJ a kol. (1994). "Identifikace šestého místa pro autosomálně dominantní retinitis pigmentosa na chromozomu 19". Hučení. Mol. Genet. 3 (2): 351–4. doi:10,1093 / hmg / 3,2,351. PMID 8004108.
Al-Maghtheh M, Vithana E, Tarttelin E a kol. (1996). „Důkazy o hlavním ložisku retinitis pigmentosa na 19q13.4 (RP11) a spojení s jedinečným fenotypem bimodální expresivity“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 59 (4): 864–71. PMC 1914817. PMID 8808602.
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ a kol. (2001). "Lidský homolog kvasinkového pre-mRNA sestřihového genu, PRP31, je základem autosomálně dominantní retinitis pigmentosa na chromozomu 19q13.4 (RP11)". Mol. Buňka. 8 (2): 375–81. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00305-7. PMID 11545739.
Makarova OV, Makarov EM, Liu S a kol. (2002). „Protein 61K, kódovaný genem (PRPF31) navázaným na autosomálně dominantní retinitis pigmentosa, je nutný pro tvorbu tri-snRNP U4 / U6 · U5 a sestřihu pre-mRNA.“. EMBO J.. 21 (5): 1148–57. doi:10.1093 / emboj / 21.5.1148. PMC 125353. PMID 11867543.
Deery EC, Vithana EN, Newbold RJ a kol. (2003). „Mechanismus nemoci pro retinitis pigmentosa (RP11) způsobený mutacemi v genu pro sestřihový faktor PRPF31“. Hučení. Mol. Genet. 11 (25): 3209–19. doi:10,1093 / hmg / 11,25,3209. PMID 12444105.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Martínez-Gimeno M, Gamundi MJ, Hernan I a kol. (2003). "Mutace v genech pre-mRNA sestřihového faktoru PRPF3, PRPF8 a PRPF31 ve španělských rodinách s autozomálně dominantní retinitis pigmentosa". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (5): 2171–7. doi:10.1167 / iovs.02-0871. PMID 12714658.
Scanlan MJ, Gout I, Gordon CM a kol. (2003). "Humorální imunita proti lidskému karcinomu prsu: definice antigenu a kvantitativní analýza exprese mRNA". Rakovina Immun. 1: 4. PMID 12747765.
Wang L, Ribaudo M, Zhao K a kol. (2003). „Nová delece ve spojovacím genu pre-mRNA PRPF31 způsobuje autosomálně dominantní retinitidu pigmentaci ve velké čínské rodině“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 121 (3): 235–9. doi:10,1002 / ajmg.a.20224. PMC 1579744. PMID 12923864.
Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q a kol. (2003). „Kvasinkové dvouhybridní testy naznačují účast proteinů anémie Fanconi na regulaci transkripce, buněčné signalizaci, oxidačním metabolismu a buněčném transportu“. Exp. Cell Res. 289 (2): 211–21. doi:10.1016 / S0014-4827 (03) 00261-1. PMID 14499622.
Vithana EN, Abu-Safieh L, Pelosini L a kol. (2003). „Exprese mRNA PRPF31 u pacientů s autozomálně dominantní retinitis pigmentosa: molekulární vodítko pro neúplnou penetraci?“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (10): 4204–9. doi:10.1167 / iovs.03-0253. PMID 14507862.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Grimwood J, Gordon LA, Olsen A a kol. (2004). „Sekvence DNA a biologie lidského chromozomu 19“. Příroda. 428 (6982): 529–35. doi:10.1038 / nature02399. PMID 15057824.
Xia K, Zheng D, Pan Q a kol. (2004). „Nová mutace místa sestřihu PRPF31 v čínské rodině s autozomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Mol. Vis. 10: 361–5. PMID 15162096.
Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R a kol. (2005). „Přerušení RNAi hPrp31 vede k akumulaci U4 / U6 di-snRNP v Cajalových tělech“. EMBO J.. 23 (15): 3000–9. doi:10.1038 / sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

externí odkazy

Položka GeneReviews / NCBI / NIH / UW v přehledu Retinitis Pigmentosa

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000105618 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000275885, ENSG00000105618 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000008373 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11545739-5] A ^b Vithana EN, Abu-Safieh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS (srpen 2001). "Lidský homolog kvasinkového pre-mRNA sestřihového genu, PRP31, je základem autosomálně dominantní retinitis pigmentosa na chromozomu 19q13.4 (RP11)". Mol. Buňka. 8 (2): 375–81. doi:10.1016 / S1097-2765 (01) 00305-7. PMID 11545739.

[pmid15257298-6] Schaffert N, Hossbach M, Heintzmann R, Achsel T, Lührmann R (srpen 2004). „Přerušení RNAi hPrp31 vede k akumulaci U4 / U6 di-snRNP v Cajalových tělech“. EMBO J.. 23 (15): 3000–9. doi:10.1038 / sj.emboj.7600296. PMC 514917. PMID 15257298.

[pmid17412961-7] Liu S, Li P, Dybkov O, Nottrott S, Hartmuth K, Lührmann R, Carlomagno T, Wahl MC (duben 2007). "Vazba lidské Prp31 Nop domény na kompozitní RNA-proteinovou platformu v U4 snRNP". Věda. 316 (5821): 115–20. doi:10.1126 / science.1137924. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-E16C-F. PMID 17412961. S2CID 22091845.

[entrez-8] "Entrez Gene: PRPF31 PRP31 pre-mRNA faktor zpracování 31 homolog (S. cerevisiae)".

[pmid17325180-9] Waseem NH, Václav V, Webster A, Jenkins SA, Bird AC, Bhattacharya SS (březen 2007). „Mutace v genu kódujícím faktor sestřihu pre-mRNA, PRPF31, u pacientů s autosomálně dominantní retinitis pigmentosa“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 48 (3): 1330–4. doi:10.1167 / iovs.06-0963. PMID 17325180.

[pmid7819065-10] Randon J, Boulanger L, Marechal J, Garbarz M, Vallier A, Ribeiro L, Tamagnini G, Dhermy D, Delaunay J (listopad 1994). „Varianta alely alfa s nízkou expresí spektra LELY nesoucí dědičnou mutaci eliptocytózy v kodonu 28“. Br J Haematol. 88 (3): 534–40. doi:10.1111 / j.1365-2141.1994.tb05070.x. PMID 7819065. S2CID 39527747.

[pmid10068685-11] Gouya L, Puy H, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Nordmann Y, Deybach JC (červen 1998). „Dědičnost v erytropoetické protoporfyrii: běžná varianta alely ferrochelatázy divokého typu s nízkou expresí představuje klinický projev“. Jsem J Hum Genet. 93 (6): 2150–10. PMID 10068685.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]