PAX4 - PAX4

PAX4
Identifikátory
Aliasy	PAX4, KPD, MODY9, spárovaný rámeček 4
Externí ID	OMIM: 167413 MGI: 97488 HomoloGene: 4515 Genové karty: PAX4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	127,618,142 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	28,449,353 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 Aktivita transkripčního represoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • dvouřetězcová vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• diferenciace buněk; • regulace transkripce, DNA-šablony; • negativní regulace apoptotického procesu; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj sítnice v oku kamerového typu; • cirkadiánní rytmus; • pozitivní regulace buněčné diferenciace; • morfogeneze zvířecích orgánů; • regulace diferenciace buněk; • reakce na cAMP; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • reakce na drogu; • vývoj endokrinního pankreatu; • vývoj slinivky břišní;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5078
	18506
	ENSG00000106331
	ENSMUSG00000029706
	O43316; Q3KNR5
	P32115
	NM_006193; NM_001366110; NM_001366111
	NM_001159925; NM_001159926; NM_011038
	NP_006184; NP_001353039; NP_001353040
	NP_001153397; NP_001153398; NP_035168
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spárovaný gen pole 4, také známý jako PAX4, je protein který je u lidí kódován PAX4 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je členem spárované krabice (PAX ) rodina transkripční faktory. Členové této genové rodiny obvykle obsahují spárovanou doménu pole, oktapeptid a párového typu homeodomain. Tyto geny hrají zásadní roli během vývoje plodu a rakovina růst. Spárovaný gen pole 4 je zapojen do pankreatický ostrůvek vývoj a myší studie prokázaly roli tohoto genu v diferenciaci produkce inzulínu beta buňky.^[5]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106331 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029706 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PAX4 spárovaný box gen 4“.
^ Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (leden 1998). „Molekulární klonování genu myšího párového boxu obsahujícího (Pax) -4 z buněčné linie ostrůvků beta a odvozené sekvence lidského Pax-4“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 242 (1): 176–80. doi:10.1006 / bbrc.1997.7935. PMID 9439631.
^ Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (únor 1998). "Izolace plné délky cDNA myšího genu PAX4 a identifikace jeho lidského homologu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 243 (2): 628–33. doi:10.1006 / bbrc.1998.8144. PMID 9480859.

Další čtení

Al-Hasani K, Pfeifer A, Courtney M, Ben-Othman N, Gjernes E, Vieira A, Druelle N, Avolio F, Ravassard P, Leuckx G, Lacas-Gervais S, Ambrosetti D, Benizri E, Hecksher-Sorensen J, Gounon P, Ferrer J, Gradwohl G, Heimberg H, Mansouri A, Collombat P (červenec 2013). „Dospělé buňky lemující kanálky se mohou přeprogramovat na buňky podobné beta, které jsou schopné čelit opakovaným cyklům diabetu vyvolaného toxiny“. Vývojová buňka. 26 (1): 86–100. doi:10.1016 / j.devcel.2013.05.018. PMID 23810513.
Collombat P, Xu X, Ravassard P, Sosa-Pineda B, Dussaud S, Billestrup N, Madsen OD, Serup P, Heimberg H, Mansouri A (srpen 2009). „Ektopická exprese Pax4 v myší slinivce břišní přeměňuje progenitorové buňky na alfa a následně beta buňky“. Buňka. 138 (3): 449–62. doi:10.1016 / j.cell.2009.05.035. PMC 2792203. PMID 19665969.
Sosa-Pineda B (prosinec 2004). „Gen Pax4 je základním regulátorem vývoje beta-buněk pankreatu“. Molekuly a buňky. 18 (3): 289–94. PMID 15650323.
Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (duben 1993). „Chromozomální lokalizace sedmi genů PAX a klonování nového člena rodiny, PAX-9“. Genetika přírody. 3 (4): 292–8. doi:10.1038 / ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655.
Tamura T, Izumikawa Y, Kishino T, Soejima H, Jinno Y, Niikawa N (1994). "Přiřazení lidského genu PAX4 k chromozomovému pásu 7q32 pomocí fluorescenční in situ hybridizace". Cytogenetika a genetika buněk. 66 (2): 132–4. doi:10.1159/000133684. PMID 8287686.
Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (1993). "Mapování humánních homologů myších genů obsahujících párovou krabičku". Savčí genom. 4 (2): 78–82. doi:10.1007 / BF00290430. PMID 8431641. S2CID 30845070.
Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (leden 1998). „Molekulární klonování myšího genu obsahujícího párovou krabičku (Pax) -4 z buněčné linie ostrůvků beta a odvozené sekvence lidského Pax-4“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 242 (1): 176–80. doi:10.1006 / bbrc.1997.7935. PMID 9439631.
Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (únor 1998). "Izolace plné délky cDNA myšího genu PAX4 a identifikace jeho lidského homologu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 243 (2): 628–33. doi:10.1006 / bbrc.1998.8144. PMID 9480859.
Bonthron DT, Dunlop N, Barr DG, El Sanousi AA, Al-Gazali LI (duben 1998). „Organizace lidského genu PAX4 a jeho vyloučení jako kandidáta na Wolcott-Rallisonův syndrom“. Journal of Medical Genetics. 35 (4): 288–92. doi:10,1136 / jmg.35.4.288. PMC 1051275. PMID 9598721.
Tao T, Wasson J, Bernal-Mizrachi E, Behn PS, Chayen S, Duprat L, Meyer J, Glaser B, Permutt MA (říjen 1998). "Izolace a charakterizace lidského genu PAX4". Cukrovka. 47 (10): 1650–3. doi:10.2337 / diabetes.47.10.1650. PMID 9753306.
Smith SB, Watada H, Scheel DW, Mrejen C, německá MS (listopad 2000). „Autoregulace a nástup zralosti u mladých transkripčních faktorů řídí lidský promotor PAX4“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (47): 36910–9. doi:10,1074 / jbc.M005202200. PMID 10967107.
Miyamoto T, Kakizawa T, Ichikawa K, Nishio S, Kajikawa S, Hashizume K (březen 2001). "Exprese dominantní negativní formy PAX4 v lidském inzulinomu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 282 (1): 34–40. doi:10.1006 / bbrc.2001.4552. PMID 11263967.
Shimajiri Y, Sanke T, Furuta H, Hanabusa T, Nakagawa T, Fujitani Y, Kajimoto Y, Takasu N, Nanjo K (prosinec 2001). „Missense mutace genu Pax4 (R121W) je v japonštině spojena s diabetem 2. typu“. Cukrovka. 50 (12): 2864–9. doi:10.2337 / diabetes.50.12.2864. PMID 11723072.
Kanatsuka A, Tokuyama Y, Nozaki O, Matsui K, Egashira T (září 2002). „Dysfunkce beta-buněk u diabetiků s pozdním nástupem nesoucích homozygotní mutaci v transkripčních faktorech NeuroD1 a Pax4“. Metabolismus. 51 (9): 1161–5. doi:10.1053 / meta.2002.34707. PMID 12200761.
Shimajiri Y, Shimabukuro M, Tomoyose T, Yogi H, Komiya I, Takasu N (březen 2003). „Mutace PAX4 (R121W) jako prodiabetická varianta v Okinawanech“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 302 (2): 342–4. doi:10.1016 / S0006-291X (03) 00176-1. PMID 12604352.
Kemp DM, Lin JC, Habener JF (září 2003). „Regulace spárovaného genu homeodomény spárovaného s Pax4 neuronem omezujícím tlumicím faktorem“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (37): 35057–62. doi:10,1074 / jbc.M305891200. PMID 12829700.
Holm P, Rydlander B, Luthman H, Kockum I (červen 2004). „Interakční a asociační analýza lokusu citlivosti na diabetes 1. typu na chromozomu 5q11-q13 a chromozomální oblasti 7q32 ve skandinávských rodinách“. Cukrovka. 53 (6): 1584–91. doi:10 2337 / cukrovka. 53.6.1584. PMID 15161765.
Brun T, Franklin I, St-Onge L, Biason-Lauber A, Schoenle EJ, Wollheim CB, Gauthier BR (prosinec 2004). „Transkripční faktor spojený s diabetem PAX4 podporuje šíření a přežití buněk {beta} -buněk u ostrůvků a lidí“. The Journal of Cell Biology. 167 (6): 1123–35. doi:10.1083 / jcb.200405148. PMC 2172618. PMID 15596543.

externí odkazy

PAX4 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106331 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029706 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: PAX4 spárovaný box gen 4“.

[pmid9439631-6] Matsushita T, Yamaoka T, Otsuka S, Moritani M, Matsumoto T, Itakura M (leden 1998). „Molekulární klonování genu myšího párového boxu obsahujícího (Pax) -4 z buněčné linie ostrůvků beta a odvozené sekvence lidského Pax-4“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 242 (1): 176–80. doi:10.1006 / bbrc.1997.7935. PMID 9439631.

[pmid9480859-7] Inoue H, Nomiyama J, Nakai K, Matsutani A, Tanizawa Y, Oka Y (únor 1998). "Izolace plné délky cDNA myšího genu PAX4 a identifikace jeho lidského homologu". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 243 (2): 628–33. doi:10.1006 / bbrc.1998.8144. PMID 9480859.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]