ALG8 - ALG8
Pravděpodobný dolichylpyrofosfát Glc1Man9GlcNAc2 alfa-1,3-glukosyltransferáza je enzym že u lidí je kódován ALG8 gen.[5]
Tento gen kóduje člena rodiny ALG6 / ALG8 glukosyltransferázy. Kódovaný protein katalyzuje přidání druhého glukózového zbytku k lipidově vázanému oligosacharidovému prekurzoru pro N-vázanou glykosylaci proteinů. Mutace v tomto genu byly spojeny s vrozenou poruchou glykosylace typu Ih (CDG-Ih). Alternativně byly identifikovány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000159063 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035704 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrez Gene: ALG8 asparagin-linked glycosylation 8 homolog (S. cerevisiae, alfa-1,3-glucosyltransferase)".
Další čtení
- Jaeken J (2005). „Vrozené poruchy glykosylace (CDG): aktualizace a nový vývoj“. J. Zdědit. Metab. Dis. 27 (3): 423–6. doi:10.1023 / B: BOLI.0000031221.44647.9e. PMID 15272470. S2CID 7608163.
- Jaeken J, Carchon H (2004). „Vrozené poruchy glykosylace: vzkvétající kapitola pediatrie“. Curr. Opin. Pediatr. 16 (4): 434–9. doi:10.1097 / 01.mop.0000133636.56790.4a. PMID 15273506.
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD a kol. (1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
- Stanchi F, Bertocco E, Toppo S a kol. (2001). "Charakterizace 16 nových lidských genů vykazujících vysokou podobnost s kvasinkovými sekvencemi". Droždí. 18 (1): 69–80. doi:10.1002 / 1097-0061 (200101) 18: 1 <69 :: AID-YEA647> 3.0.CO; 2-H. PMID 11124703.
- Oriol R, Martinez-Duncker I, Chantret I a kol. (2003). "Společný původ a vývoj glykosyltransferáz s použitím Dol-P-monosacharidů jako dárcovského substrátu". Mol. Biol. Evol. 19 (9): 1451–63. doi:10.1093 / oxfordjournals.molbev.a004208. PMID 12200473.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Chantret I, Dancourt J, Dupré T a kol. (2003). „Nedostatek dolichyl-P-glukózy: Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichyl alfa3-glukosyltransferáza definuje nový podtyp vrozených poruch glykosylace“. J. Biol. Chem. 278 (11): 9962–71. doi:10,1074 / jbc.M211950200. PMID 12480927.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Schollen E, Frank CG, Keldermans L a kol. (2004). „Klinické a molekulární rysy tří pacientů s vrozenými poruchami glykosylace typu Ih (CDG-Ih) (nedostatek ALG8)“. J. Med. Genet. 41 (7): 550–6. doi:10.1136 / jmg.2003.016923. PMC 1735831. PMID 15235028.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
externí odkazy
- Přehled GeneReviews / NCBI / NIH / UW o vrozených poruchách glykosylace Přehled
- Člověk ALG8 umístění genomu a ALG8 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |