Syndrom kaudální regrese - Caudal regression syndrome

Syndrom kaudální regrese
Ostatní jménaSekvence sakrální regrese, sakrální ageneze
Sakrální ageneze.svg
Sakrální ageneze
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Syndrom kaudální regresenebo sakrální ageneze (nebo hypoplázie z křížová kost ), je vzácná vrozená vada. Je to vrozená porucha ve kterém vývoj plodu spodní páteř —The ocasní rozdělení páteře - je neobvyklé.[1] Vyskytuje se přibližně jednou za 60 000 živě narozených.[2]

Některé děti se rodí s velmi malými rozdíly ve srovnání s typickým vývojem, u jiných dochází k významným změnám. Většina z nich vyroste v jinak normální dospělé, kteří mají potíže s chůzí a inkontinencí.

Příznaky a symptomy

Tento stav existuje v různých formách, od částečné nepřítomnosti ocasní kost oblasti páteře až po absenci dolních obratlů, pánve a částí hrudní a / nebo bederní oblasti páteře. V některých případech, kdy chybí pouze malá část páteře, nemusí být žádné známky vnějšího stavu. V případech, kdy chybí podstatnější oblasti páteře, může dojít ke zrastu, plovací bláně nebo menším dolním končetinám a ochrnutí. Obvykle je ovlivněna kontrola střev a močového měchýře.[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

Předozadní rentgenový snímek, zobrazující chybějící žebra, chybějící lumbosakrální obratle, hypoplastickou pánev a „žabí“ polohu dolních končetin u plodu se syndromem kaudální regrese

Podmínka vyplývá z nějakého faktoru nebo souboru faktorů přítomných přibližně během 3. až 7. týdne vývoje plodu. Tvorba křížové kosti / dolní části zad a odpovídajícího nervového systému se obvykle blíží ke konci 4. týdne vývoje. V důsledku abnormální gastrulace je narušena migrace mesodermu. Tato porucha má za následek příznaky, které se liší od drobných lézí dolních obratlů až po závažnější příznaky, jako je úplná fúze dolních končetin. I když přesná příčina není známa, spekulovalo se, že stav má kombinaci environmentálních a genetických příčin a že různé typy stavu mohou mít různé příčiny.[Citace je zapotřebí ]

Syndrom sakrální ageneze (typ syndromu kaudální regrese zahrnující agenezi bederní páteře, křížové kosti a kostrče a hypoplázie dolních končetin) je dobře zavedená vrozená anomálie spojená s mateřským cukrovka mellitus.[3][4] Pravděpodobně se však jedná o jiné příčiny, což dokazuje vzácný celkový výskyt syndromu kaudální regrese (1: 60 000) ve srovnání s diabetem - tento stav však má výrazně zvýšený výskyt u kojenců narozených matkám s diabetem, odhaduje se na 1 u 350 novorozenců matek s cukrovkou.[2]

Dominantní zděděná sakrální ageneze (označovaná také jako Currarino syndrom ) velmi často souvisí s a mutace v genu Hb9 (také nazývaný HlxB9) (ukázáno Sally Ann Lynch, 1995, Nature Genetics).[Citace je zapotřebí ]

Dříve se předpokládalo, že to souvisí s sirenomelia („Syndrom mořské panny“), ale nyní bylo zjištěno, že s tímto stavem nesouvisí.[5]

Prognóza

Existují čtyři úrovně (nebo „typy“) malformace. Nejméně závažná naznačuje částečnou deformaci (jednostrannou) křížové kosti. Druhá úroveň označuje bilaterální (uniformní) deformaci. Nejzávažnější typy zahrnují úplnou nepřítomnost křížové kosti.[Citace je zapotřebí ]

V závislosti na typu sakrální ageneze může být přítomen nedostatek střev nebo močového měchýře. Trvalý kolostomie může být nutné v případě neperforovaný řiť. Inkontinence může také vyžadovat použití určitého typu kontrolního systému kontinence (např. Autokatetrizace). Tento stav často ovlivňuje tvorbu kolen, nohou nebo chodidel, která je někdy řešena chirurgickým zákrokem. U některých s pevně spojenými, ohnutými koleny nebo koleny, která jsou spojena rovně, může být disartikulační operace v koleni vhodnou možností, jak maximalizovat možnosti mobility.[Citace je zapotřebí ]

Než byla k dispozici komplexnější léčba, byla často prováděna úplná amputace nohou v kyčli. V poslední době se „amputace“ (vlastně disartikulace, protože nedochází k řezání kosti) provádí u kolen u těch, kteří mají ohnuté polohy kolen a popruhy mezi stehnem a lýtkem, aby umožnili snadnější mobilitu a lepší sezení. Některé děti s disartikulací kolen používají k chůzi protetické nohy. Protetika pro děti bez výrazných kyčlí a kmen od kontroly se obvykle upouští ve prospěch rychlejší a snazší pohyblivosti invalidního vozíku s rostoucí hmotností a věkem dítěte. Děti mohou „chodit“ po rukou a obecně dokážou šplhat a pohybovat se, aby dosáhly všeho, co potřebují a chtějí dosáhnout. Mírně postižené děti mohou mít normální chůzi a nepotřebují pomocná zařízení pro chůzi. Jiní mohou chodit se vzpěrami nebo berlemi.[Citace je zapotřebí ]

S tímto postižením obvykle není spojeno žádné kognitivní poškození. Dospělí s tímto postižením žijí samostatně, navštěvují vysokou školu a mají povolání v různých oborech. V roce 2012 vylezl Spencer West, muž se sakrální agenezí a amputovanými oběma nohama Mount Kilimandžáro jen pomocí svých rukou.[6]

Společnost

Pozoruhodné případy

Reference

  1. ^ Sonek JD, Gabbe SG, Landon MB, Stempel LE, Foley MR, Shubert-Moell K (březen 1990). "Předporodní diagnostika syndromu sakrální ageneze v těhotenství komplikovaném diabetes mellitus". Dopoledne. J. Obstet. Gynecol. 162 (3): 806–8. doi:10.1016/0002-9378(90)91015-5. PMID  2180307.
  2. ^ A b Medline Plus. Syndrom kaudální regrese.https://medlineplus.gov/genetics/condition/caudal-regression-syndrome/#frequency
  3. ^ Al Kaissi, Ali; Klaushofer, Klaus; Grill, Franz (19. prosince 2008). „Syndrom kaudální regrese a popliteální popruhy v souvislosti s mateřským diabetes mellitus: kazuistika a přehled literatury“. Případy Journal. 1: 407. doi:10.1186/1757-1626-1-407. PMC  2614953. PMID  19099562.
  4. ^ Zaw, Win; Kámen, David G. (březen 2002). "Syndrom kaudální regrese u dvojčat v těhotenství s diabetem typu II". Journal of Perinatology. 22 (2): 171–174. doi:10.1038 / sj.jp.7210614. PMID  11896527. S2CID  10374738.
  5. ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/
  6. ^ „Man Climbs Mt. Kilimanjaro On Hands“. ABC News. 22. června 2012.
  7. ^ Karimi, Faith; Sutton, Joe (13. prosince 2015). "'Zemřela herečka Rose Siggins z amerického hororového příběhu. CNN.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje