HCCS (gen) - HCCS (gene)

HCCS
Identifikátory
AliasyHCCS, CCHL, MCOPS7, MLS, LSDMCA1, holocytochrom c syntáza
Externí IDOMIM: 300056 MGI: 106911 HomoloGene: 3897 Genové karty: HCCS
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomická poloha pro HCCS
Genomická poloha pro HCCS
KapelaXp22.2Start11,111,301 bp[1]
Konec11,123,086 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE HCCS 203746 s na fs.png

PBB GE HCCS 203745 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005333
NM_001122608
NM_001171991

NM_008222
NM_001331049
NM_001331050

RefSeq (protein)

NP_001116080
NP_001165462
NP_005324

NP_001317978
NP_001317979
NP_032248

Místo (UCSC)Chr X: 11,11 - 11,12 MbChr X: 169,25 - 169,32 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Hem lyáza cytochromu c je enzym že u lidí je kódován HCCS gen na chromozom X.[5]

Struktura

The HCCS Gen se nachází v oblasti Xp22 chromozom X a kóduje protein o velikosti ~ 30 kDa. Protein HCCS je lokalizován na vnitřní mitochondriální membráně a je exprimován ve více tkáních, včetně prominentně v kardiovaskulární systém a centrální nervový systém.[6]

Funkce

Protein HCCS funguje jako a lyáza kovalentně připojit heme skupina do apoprotein z cytochrom c na vnitřní mitochondriální membrána z mitochondrie.[7] Hemová skupina je nutná pro transport cytochromu c elektrony z komplex III na komplex IV z elektronový transportní řetězec v době dýchání. Hémová vazba na cytochrom c se odehrává v mezimembránový prostor a vyžaduje konzervované zbytky interagující s hemem na HCCS na jedné ze dvou hem vázajících domén na HCCS, včetně His154.[8] Protein HCCS může fungovat jako regulace mitochondriálních lipidů a celkové mitochondriální hmoty v reakci na mitochondriální dysfunkce.[9]

Klinický význam

Mutace v příčině genu MCCS Mikroftalmie s lineárními defekty kůže (MLS) syndrom,[10] také známý jako MIDAS syndrom, mikroftalmie, syndromická 7 (MCOPS7) nebo mikroftalmie, dermální aplázie a sklerocornea.[11][12] MLS je vzácný X-vázaný dominantní mužsko-smrtelné onemocnění charakterizované jednostranným nebo oboustranným mikroftalmie a lineární kožní defekty u postižených žen a úmrtnost dělohy u postižených mužů.[11]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000004961 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031352 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ „Entrez Gene: HCCS holocytochrome c synthase (cytochrome c heme-lyase)“.
  6. ^ http://www.ebi.ac.uk/gxa/genes/ENSG00000004961
  7. ^ Babbitt SE, San Francisco B, Mendez DL, Lukat-Rodgers GS, Rodgers KR, Bretsnyder EC, Kranz RG (2014). „Mechanismy mitochondriální holocytochrom c syntázy a klíčové role, které hrají cysteiny a histidin v místě připojení hemu, Cys-XX-Cys-His“. J. Biol. Chem. 289 (42): 28795–807. doi:10,1074 / jbc.M114,593509. PMC  4200240. PMID  25170082.
  8. ^ Babbitt SE, San Francisco B, Bretsnyder EC, Kranz RG (2014). "Konzervované zbytky lidské mitochondriální holocytochrom c syntázy zprostředkovávají interakce s hem". Biochemie. 53 (32): 5261–71. doi:10.1021 / bi500704p. PMC  4139152. PMID  25054239.
  9. ^ Nakashima-Kamimura N, Asoh S, Ishibashi Y, Mukai Y, Shidara Y, Oda H, Munakata K, Goto Y, Ohta S (2005). „MIDAS / GPP34, produkt jaderného genu, reguluje celkovou mitochondriální hmotu v reakci na mitochondriální dysfunkci“. J. Cell Sci. 118 (Pt 22): 5357–67. doi:10.1242 / jcs.02645. PMID  16263763.
  10. ^ Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G, Iaconis D, Orth U, Meinecke P, Lerer I, Ballabio A, Gal A, Franco B, Kutsche K (2006). „Mutace mitochondriální holocytochromové c-syntázy v X-vázané dominantní mikroftalmii se syndromem lineárních kožních defektů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (5): 878–89. doi:10.1086/508474. PMC  1698567. PMID  17033964.
  11. ^ A b http://www.omim.org/entry/309801
  12. ^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K (2007). „Mutace missense ztráty funkce HCCS u ženy s bilaterální mikroftalmií a sklerokorneou: nový gen pro závažné oční malformace?“. Mol. Vis. 13: 1475–82. PMID  17893649.

Další čtení

externí odkazy