HCCS (gen) - HCCS (gene)

HCCS
Identifikátory
Aliasy	HCCS, CCHL, MCOPS7, MLS, LSDMCA1, holocytochrom c syntáza
Externí ID	OMIM: 300056 MGI: 106911 HomoloGene: 3897 Genové karty: HCCS
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	11,123,086 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	169,320,372 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • aktivita lyázy; • aktivita holocytochrom-c syntázy;
Buněčná složka	• mitochondrie; • mitochondriální vnitřní membrána; • membrána;
Biologický proces	• oxidačně-redukční proces; • morfogeneze zvířecích orgánů; • vazba cytochromu c-hemu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3052
	15159
	ENSG00000004961
	ENSMUSG00000031352
	P53701
	P53702
	NM_005333; NM_001122608; NM_001171991
	NM_008222; NM_001331049; NM_001331050
	NP_001116080; NP_001165462; NP_005324
	NP_001317978; NP_001317979; NP_032248
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hem lyáza cytochromu c je enzym že u lidí je kódován HCCS gen na chromozom X.^[5]

Struktura

The HCCS Gen se nachází v oblasti Xp22 chromozom X a kóduje protein o velikosti ~ 30 kDa. Protein HCCS je lokalizován na vnitřní mitochondriální membráně a je exprimován ve více tkáních, včetně prominentně v kardiovaskulární systém a centrální nervový systém.^[6]

Funkce

Protein HCCS funguje jako a lyáza kovalentně připojit heme skupina do apoprotein z cytochrom c na vnitřní mitochondriální membrána z mitochondrie.^[7] Hemová skupina je nutná pro transport cytochromu c elektrony z komplex III na komplex IV z elektronový transportní řetězec v době dýchání. Hémová vazba na cytochrom c se odehrává v mezimembránový prostor a vyžaduje konzervované zbytky interagující s hemem na HCCS na jedné ze dvou hem vázajících domén na HCCS, včetně His154.^[8] Protein HCCS může fungovat jako regulace mitochondriálních lipidů a celkové mitochondriální hmoty v reakci na mitochondriální dysfunkce.^[9]

Klinický význam

Mutace v příčině genu MCCS Mikroftalmie s lineárními defekty kůže (MLS) syndrom,^[10] také známý jako MIDAS syndrom, mikroftalmie, syndromická 7 (MCOPS7) nebo mikroftalmie, dermální aplázie a sklerocornea.^[11]^[12] MLS je vzácný X-vázaný dominantní mužsko-smrtelné onemocnění charakterizované jednostranným nebo oboustranným mikroftalmie a lineární kožní defekty u postižených žen a úmrtnost dělohy u postižených mužů.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000004961 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031352 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: HCCS holocytochrome c synthase (cytochrome c heme-lyase)“.
^ http://www.ebi.ac.uk/gxa/genes/ENSG00000004961
^ Babbitt SE, San Francisco B, Mendez DL, Lukat-Rodgers GS, Rodgers KR, Bretsnyder EC, Kranz RG (2014). „Mechanismy mitochondriální holocytochrom c syntázy a klíčové role, které hrají cysteiny a histidin v místě připojení hemu, Cys-XX-Cys-His“. J. Biol. Chem. 289 (42): 28795–807. doi:10,1074 / jbc.M114,593509. PMC 4200240. PMID 25170082.
^ Babbitt SE, San Francisco B, Bretsnyder EC, Kranz RG (2014). "Konzervované zbytky lidské mitochondriální holocytochrom c syntázy zprostředkovávají interakce s hem". Biochemie. 53 (32): 5261–71. doi:10.1021 / bi500704p. PMC 4139152. PMID 25054239.
^ Nakashima-Kamimura N, Asoh S, Ishibashi Y, Mukai Y, Shidara Y, Oda H, Munakata K, Goto Y, Ohta S (2005). „MIDAS / GPP34, produkt jaderného genu, reguluje celkovou mitochondriální hmotu v reakci na mitochondriální dysfunkci“. J. Cell Sci. 118 (Pt 22): 5357–67. doi:10.1242 / jcs.02645. PMID 16263763.
^ Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G, Iaconis D, Orth U, Meinecke P, Lerer I, Ballabio A, Gal A, Franco B, Kutsche K (2006). „Mutace mitochondriální holocytochromové c-syntázy v X-vázané dominantní mikroftalmii se syndromem lineárních kožních defektů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (5): 878–89. doi:10.1086/508474. PMC 1698567. PMID 17033964.
^ ^A ^b http://www.omim.org/entry/309801
^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K (2007). „Mutace missense ztráty funkce HCCS u ženy s bilaterální mikroftalmií a sklerokorneou: nový gen pro závažné oční malformace?“. Mol. Vis. 13: 1475–82. PMID 17893649.

Další čtení

Wapenaar MC, Bassi MT, Schaefer L a kol. (1993). „Geny pro oční albinismus vázaný na X (OA1) a mikroftalmii s lineárními defekty kůže (MLS): klonování a charakterizace kritických oblastí“. Hučení. Mol. Genet. 2 (7): 947–52. doi:10,1093 / hmg / 2,7,947. PMID 8364577.
Schaefer L, Ballabio A, Zoghbi HY (1997). „Klonování a charakterizace domnělého genu pro lidskou syntézu holocytochromu c-typu (HCCS) izolovaného z kritické oblasti pro mikroftalmii s lineárními defekty kůže (MLS)“. Genomika. 34 (2): 166–72. doi:10.1006 / geno.1996.0261. PMID 8661044.
Van den Veyver IB, Subramanian S, Zoghbi HY (1998). „Genomická struktura genu pro lidskou syntézu holocytochromu c-typu v Xp22.3 a mutační analýza u pacientů s Rettovým syndromem“. Dopoledne. J. Med. Genet. 78 (2): 179–81. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980630) 78: 2 <179 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-K. PMID 9674913.
Schwarz QP, Cox TC (2002). „Komplementace nedostatku kvasinkového CYC3 identifikuje X-vázaný savčí aktivátor apocytochromu c“. Genomika. 79 (1): 51–7. doi:10.1006 / geno.2001.6677. PMID 11827457.
Prakash SK, Cormier TA, McCall AE a kol. (2003). „Ztráta syntetázy holocytochromu typu c způsobuje mužskou letalitu dominantní mikroftalmie vázané na X s lineárními defekty kůže (MLS)“. Hučení. Mol. Genet. 11 (25): 3237–48. doi:10,1093 / hmg / 11,25,3237. PMID 12444108.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Nakashima-Kamimura N, Asoh S, Ishibashi Y a kol. (2006). „MIDAS / GPP34, produkt jaderného genu, reguluje celkovou mitochondriální hmotu v reakci na mitochondriální dysfunkci“. J. Cell Sci. 118 (Pt 22): 5357–67. doi:10.1242 / jcs.02645. PMID 16263763.
Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G a kol. (2006). „Mutace mitochondriální holocytochromové c-syntázy v X-vázané dominantní mikroftalmii se syndromem lineárních kožních defektů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (5): 878–89. doi:10.1086/508474. PMC 1698567. PMID 17033964.
Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K (2007). „Mutace missense ztráty funkce HCCS u ženy s bilaterální mikroftalmií a sklerokorneou: nový gen pro závažné oční malformace?“. Mol. Vis. 13: 1475–82. PMID 17893649.

externí odkazy

Vstup GeneReview / NIH / UW na Microphthalmia s Linear Skin Defects Syndrome

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000004961 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031352 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: HCCS holocytochrome c synthase (cytochrome c heme-lyase)“.

[6] ttp://www.ebi.ac.uk/gxa/genes/ENSG00000004961

[7] Babbitt SE, San Francisco B, Mendez DL, Lukat-Rodgers GS, Rodgers KR, Bretsnyder EC, Kranz RG (2014). „Mechanismy mitochondriální holocytochrom c syntázy a klíčové role, které hrají cysteiny a histidin v místě připojení hemu, Cys-XX-Cys-His“. J. Biol. Chem. 289 (42): 28795–807. doi:10,1074 / jbc.M114,593509. PMC 4200240. PMID 25170082.

[8] Babbitt SE, San Francisco B, Bretsnyder EC, Kranz RG (2014). "Konzervované zbytky lidské mitochondriální holocytochrom c syntázy zprostředkovávají interakce s hem". Biochemie. 53 (32): 5261–71. doi:10.1021 / bi500704p. PMC 4139152. PMID 25054239.

[9] Nakashima-Kamimura N, Asoh S, Ishibashi Y, Mukai Y, Shidara Y, Oda H, Munakata K, Goto Y, Ohta S (2005). „MIDAS / GPP34, produkt jaderného genu, reguluje celkovou mitochondriální hmotu v reakci na mitochondriální dysfunkci“. J. Cell Sci. 118 (Pt 22): 5357–67. doi:10.1242 / jcs.02645. PMID 16263763.

[10] Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G, Iaconis D, Orth U, Meinecke P, Lerer I, Ballabio A, Gal A, Franco B, Kutsche K (2006). „Mutace mitochondriální holocytochromové c-syntázy v X-vázané dominantní mikroftalmii se syndromem lineárních kožních defektů“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 79 (5): 878–89. doi:10.1086/508474. PMC 1698567. PMID 17033964.

[omim.org-11] A ^b http://www.omim.org/entry/309801

[12] Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K (2007). „Mutace missense ztráty funkce HCCS u ženy s bilaterální mikroftalmií a sklerokorneou: nový gen pro závažné oční malformace?“. Mol. Vis. 13: 1475–82. PMID 17893649.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]