The HCCS Gen se nachází v oblasti Xp22 chromozom X a kóduje protein o velikosti ~ 30 kDa. Protein HCCS je lokalizován na vnitřní mitochondriální membráně a je exprimován ve více tkáních, včetně prominentně v kardiovaskulární systém a centrální nervový systém.[6]
Mutace v příčině genu MCCS Mikroftalmie s lineárními defekty kůže (MLS) syndrom,[10] také známý jako MIDAS syndrom, mikroftalmie, syndromická 7 (MCOPS7) nebo mikroftalmie, dermální aplázie a sklerocornea.[11][12] MLS je vzácný X-vázaný dominantní mužsko-smrtelné onemocnění charakterizované jednostranným nebo oboustranným mikroftalmie a lineární kožní defekty u postižených žen a úmrtnost dělohy u postižených mužů.[11]
^Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K (2007). „Mutace missense ztráty funkce HCCS u ženy s bilaterální mikroftalmií a sklerokorneou: nový gen pro závažné oční malformace?“. Mol. Vis. 13: 1475–82. PMID17893649.
Další čtení
Wapenaar MC, Bassi MT, Schaefer L a kol. (1993). „Geny pro oční albinismus vázaný na X (OA1) a mikroftalmii s lineárními defekty kůže (MLS): klonování a charakterizace kritických oblastí“. Hučení. Mol. Genet. 2 (7): 947–52. doi:10,1093 / hmg / 2,7,947. PMID8364577.
Schaefer L, Ballabio A, Zoghbi HY (1997). „Klonování a charakterizace domnělého genu pro lidskou syntézu holocytochromu c-typu (HCCS) izolovaného z kritické oblasti pro mikroftalmii s lineárními defekty kůže (MLS)“. Genomika. 34 (2): 166–72. doi:10.1006 / geno.1996.0261. PMID8661044.
Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K (2007). „Mutace missense ztráty funkce HCCS u ženy s bilaterální mikroftalmií a sklerokorneou: nový gen pro závažné oční malformace?“. Mol. Vis. 13: 1475–82. PMID17893649.