PLOD3 - PLOD3

PLOD3
Identifikátory
AliasyPLOD3, LH3, prokolagen-lysin, 2-oxoglutarát 5-dioxygenáza 3
Externí IDOMIM: 603066 MGI: 1347008 HomoloGene: 843 Genové karty: PLOD3
Umístění genu (člověk)
Chromozom 7 (lidský)
Chr.Chromozom 7 (lidský)[1]
Chromozom 7 (lidský)
Genomické umístění pro PLOD3
Genomické umístění pro PLOD3
Kapela7q22.1Start101,205,977 bp[1]
Konec101,218,420 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PLOD3 202185 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001084

NM_011962

RefSeq (protein)

NP_001075

NP_036092

Místo (UCSC)Chr 7: 101,21 - 101,22 MbChr 5: 136,99 - 137 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Prokolagen-lysin, 2-oxoglutarát 5-dioxygenáza 3 je enzym že u lidí je kódován PLOD3 gen.[5][6][7]

Protein kódovaný tímto genem je vázán na membránu homodimerní enzym, který je lokalizován na cisterny drsné endoplazmatické retikulum. Enzym (kofaktory železo a askorbát ) katalyzuje hydroxylaci lysyl zbytky podobné kolagenu peptidy. Výsledné hydroxylysylové skupiny jsou vazebnými místy pro sacharidy v kolagen a proto jsou rozhodující pro stabilitu mezimolekulárních zesíťování. Někteří pacienti s Ehlers-Danlosův syndrom typu VIB mají nedostatky v aktivitě lysylhydroxylázy.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106397 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004846 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Passoja K, Rautavuoma K, Ala-Kokko L, Kosonen T, Kivirikko KI (září 1998). „Klonování a charakterizace třetí izoformy lidské lysylhydroxylázy“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (18): 10482–10486. doi:10.1073 / pnas.95.18.10482. PMC  27920. PMID  9724729.
  6. ^ Valtavaara M, Szpirer C, Szpirer J, Myllyla R (červen 1998). "Primární struktura, tkáňová distribuce a chromozomální lokalizace nové izoformy lysylhydroxylázy (lysylhydroxyláza 3)". J Biol Chem. 273 (21): 12881–12886. doi:10.1074 / jbc.273.21.12881. PMID  9582318.
  7. ^ A b „Entrez Gene: PLOD3 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3“.

Další čtení