RAB23 - RAB23 - Wikipedia

RAB23
Identifikátory
Aliasy	RAB23, HSPC137, člen rodiny onkogenů RAS
Externí ID	OMIM: 606144 MGI: 99833 HomoloGene: 7503 Genové karty: RAB23
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	57,222,307 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	33,742,564 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita GTPázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • endozom; • membrána fagocytických vezikul; • membrána; • buněčná membrána; • autofagozom; • fagocytární váček; • endosomová membrána; • cytoplazmatický váček; • centrosome; • cytosol; • buněčné spojení;
Biologický proces	• morfogeneze kraniofaciálního stehu; • autofagozomální sestava; • vývoj mnohobuněčných organismů; • buněčná obranná odpověď; • transport bílkovin; • cilium morfogeneze; • GTP metabolický proces; • negativní regulace importu bílkovin do jádra; • transport intracelulárních proteinů; • Rab proteinová signální transdukce; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51715
	19335
	ENSG00000112210
	ENSMUSG00000004768
	Q9ULC3
	P35288
	NM_001278666; NM_001278667; NM_001278668; NM_016277; NM_183227
	NM_001159729; NM_008999
	NP_001265595; NP_001265596; NP_001265597; NP_057361; NP_899050
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein související s Ras Rab-23 je protein že u lidí je kódován RAB23 gen.^[5]^[6]^[7] Na tomto genovém lokusu dochází k alternativnímu sestřihu a byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.^[8]

Funkce

RAB23 patří k malým GTPáza nadčeleď, Rab rodina. Může se podílet na malé signální transdukci zprostředkované GTPázou a intracelulárním transportu proteinu.^[8]

RAB23 je zásadním negativním regulátorem Sonic ježek signální dráha.^[6] První pochopení biologických procesů vyžadujících gen Rab23 přišlo ze 2 nezávislých myších mutací v genu ^[9]^[10] a epistáza analýza s mutacemi v myším genu shh.^[6] Tyto studie ukázaly, že gen je nutný pro normální vývoj mozku a míchy a že morfologické defekty pozorované u mutantních embryí, jako je selhání uzavření dorzálních oblastí neurální trubice během vývoje, se objevily sekundárně k expanzi ventrální a redukci hřbetní identity ve vyvíjející se neurální trubici. Stejné mutace zahrnovaly gen RAB23 do vývoje číslic a očí. Geny myšího otevřeného mozku (opb) a genu Sonic hedgehog (Shh) mají v nervové roli protichůdné role vzorování: opb je vyžadováno pro hřbetní typy buněk a Shh je vyžadováno pro břišní buněčné typy v míše.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112210 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004768 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (říjen 2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
^ ^A ^b ^C ^d Eggenschwiler JT, Espinoza E, Anderson KV (červenec 2001). „Rab23 je nezbytný negativní regulátor signální dráhy myšího ježka Sonic“. Příroda. 412 (6843): 194–8. Bibcode:2001 Natur.412..194E. doi:10.1038/35084089. PMID 11449277. S2CID 8151368.
^ Marcos I, Borrego S, Antiñolo G (prosinec 2003). "Molekulární klonování a charakterizace lidského RAB23, člena skupiny Rab GTPáz". Int. J. Mol. Med. 12 (6): 983–7. doi:10,3892 / ijmm.12.6.983. PMID 14612978.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RAB23 RAB23, člen onkogenní rodiny RAS“.
^ Günther T, Struwe M, Aguzzi A, Schughart K (listopad 1994). „Otevřený mozek, nový myší mutant se závažnými defekty neurální trubice, vykazuje pozměněné vzorce genové exprese ve vyvíjející se míchě“. Rozvoj. 120 (11): 3119–30. PMID 7720556.
^ Kasarskis A, Manova K, Anderson KV (červen 1998). „Screening založený na fenotypu embryonálních letálních mutací u myši“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (13): 7485–90. Bibcode:1998PNAS ... 95,7485K. doi:10.1073 / pnas.95.13.7485. PMC 22659. PMID 9636176.

Další čtení

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Imabayashi H, Mori T, Gojo S a kol. (2003). „Rediferenciace dediferencovaných chondrocytů a chondrogeneze lidských stromálních buněk kostní dřeně prostřednictvím tvorby chondrosféry s profilováním exprese pomocí analýzy velkého měřítka cDNA“. Exp. Cell Res. 288 (1): 35–50. doi:10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7. PMID 12878157.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Evans TM, Ferguson C, Wainwright BJ a kol. (2004). „Rab23, negativní regulátor signalizace ježků, se lokalizuje na plazmatické membráně a endocytické dráze“. Provoz. 4 (12): 869–84. doi:10.1046 / j.1600-0854.2003.00141.x. PMID 14617350. S2CID 21636234.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Liu YJ, Wang Q, Li W a kol. (2007). „Rab23 je potenciální biologický cíl pro léčbu hepatocelulárního karcinomu“. Svět J. Gastroenterol. 13 (7): 1010–7. doi:10,3748 / wjg.v13.i7.1010. PMC 4146862. PMID 17373734.
Jenkins D, Seelow D, Jehee FS a kol. (2007). „Mutace RAB23 u Carpenterova syndromu znamenají neočekávanou roli signalizace ježků ve vývoji lebečních stehů a obezitě“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (6): 1162–70. doi:10.1086/518047. PMC 1867103. PMID 17503333.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112210 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004768 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11042152-5] Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (říjen 2000). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.

[pmid11449277-6] A ^b ^C ^d Eggenschwiler JT, Espinoza E, Anderson KV (červenec 2001). „Rab23 je nezbytný negativní regulátor signální dráhy myšího ježka Sonic“. Příroda. 412 (6843): 194–8. Bibcode:2001 Natur.412..194E. doi:10.1038/35084089. PMID 11449277. S2CID 8151368.

[pmid14612978-7] Marcos I, Borrego S, Antiñolo G (prosinec 2003). "Molekulární klonování a charakterizace lidského RAB23, člena skupiny Rab GTPáz". Int. J. Mol. Med. 12 (6): 983–7. doi:10,3892 / ijmm.12.6.983. PMID 14612978.

[entrez-8] A ^b „Entrez Gene: RAB23 RAB23, člen onkogenní rodiny RAS“.

[pmid7720556-9] Günther T, Struwe M, Aguzzi A, Schughart K (listopad 1994). „Otevřený mozek, nový myší mutant se závažnými defekty neurální trubice, vykazuje pozměněné vzorce genové exprese ve vyvíjející se míchě“. Rozvoj. 120 (11): 3119–30. PMID 7720556.

[pmid9636176-10] Kasarskis A, Manova K, Anderson KV (červen 1998). „Screening založený na fenotypu embryonálních letálních mutací u myši“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (13): 7485–90. Bibcode:1998PNAS ... 95,7485K. doi:10.1073 / pnas.95.13.7485. PMC 22659. PMID 9636176.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]