TMC8 - TMC8

TMC8
Identifikátory
Aliasy	TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembránový kanál jako 8
Externí ID	OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 Genové karty: TMC8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	78,142,968 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	117,793,110 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na receptory; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita iontového kanálu; • mechanicky řízená aktivita iontového kanálu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • ne membrána; • extracelulární exosom; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána; • extracelulární; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• negativní regulace oligomerizace proteinů; • regulace vnější apoptotické signální dráhy prostřednictvím receptorů domény smrti; • homeostáza iontů zinku; • iontový transport; • negativní regulace vazby na bílkoviny; • regulace buněčného růstu; • doprava; • iontový transmembránový transport; • transmembránová doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	147138
	217356
	ENSG00000167895
	ENSMUSG00000050106
	Q8IU68
	Q7TN58
	NM_152468
	NM_001195088; NM_001195089; NM_001195090; NM_181856
	NP_689681
	NP_001182017; NP_001182018; NP_001182019; NP_862904
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transmembránový kanál podobný 8 je protein který je u lidí kódován TMC8 gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je integrální membránový protein, který se lokalizuje do endoplazmatické retikulum a předpokládá se, že vytvoří transmembránové kanály. Tento gen kóduje protein podobný transmembránovému kanálu s 8 předpokládanými transmembránovými doménami a 3 leucinový zip motivy.^[6]

Klinický význam

Mutace v genu TMC8 jsou spojeny s epidermodysplasia verruciformis (EV), autozomálně recesivní dermatóza charakterizovaná abnormální náchylností k člověku papilomaviry (HPV) a vysoká míra progrese do spinocelulární karcinom na pokožce vystavené slunci.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167895 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000050106 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (prosinec 2002). „Mutace ve dvou sousedních nových genech jsou spojeny s epidermodysplasia verruciformis“ (PDF). Genetika přírody. 32 (4): 579–81. doi:10.1038 / ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: TMC8 transmembránový kanál podobný 8“.

Další čtení

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Ramoz N, Taïeb A, Rueda LA a kol. (2000). "Důkazy o neallelické heterogenitě epidermodysplasia verruciformis se dvěma lokusy citlivosti mapovanými na oblasti chromozomu 2p21-p24 a 17q25". J. Invest. Dermatol. 114 (6): 1148–53. doi:10.1046 / j.1523-1747.2000.00996.x. PMID 10844558.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). „Geny TMC a EVER patří do větší nové rodiny, rodiny genů TMC kódující transmembránové proteiny“. BMC Genomics. 4 (1): 24. doi:10.1186/1471-2164-4-24. PMC 165604. PMID 12812529.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Patel AS, Karagas MR, Pawlita M a kol. (2008). „Kožní infekce lidským papilomavirem, gen EVER2 a výskyt karcinomu dlaždicových buněk: studie případové kontroly“. Int. J. Cancer. 122 (10): 2377–9. doi:10.1002 / ijc.23377. PMC 2705140. PMID 18224692.
Zavattaro E, Azzimonti B, Mondini M a kol. (2008). „Identifikace defektní funkce Fas a variace genu pro perforin u pacienta s epidermodysplasia verruciformis bez mutací EVER1 a EVER2“. J. Invest. Dermatol. 128 (3): 732–5. doi:10.1038 / sj.jid.5701124. PMID 17960179.
Lazarczyk M, Pons C, Mendoza JA a kol. (2008). „Regulace buněčné rovnováhy zinku jako potenciální mechanismus ochrany zprostředkované EVER proti patogenezi kožními onkogenními lidskými papilomaviry“. J. Exp. Med. 205 (1): 35–42. doi:10.1084 / jem.20071311. PMC 2234378. PMID 18158319.
Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (2003). „Charakterizace rodiny genů podobných transmembránovým kanálům (TMC): funkční stopy ztráty sluchu a epidermodysplasia verruciformis“. Genomika. 82 (3): 300–8. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00154-X. PMID 12906855.
Rady PL, De Oliveira WR, He Q a kol. (2007). „Nová homozygotní nesmyslná mutace TMC8 zjištěná u pacientů s epidermodysplasia verruciformis z brazilské rodiny“. Br. J. Dermatol. 157 (4): 831–3. doi:10.1111 / j.1365-2133.2007.08123.x. PMID 17711520. S2CID 34199539.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167895 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000050106 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12426567-5] Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (prosinec 2002). „Mutace ve dvou sousedních nových genech jsou spojeny s epidermodysplasia verruciformis“ (PDF). Genetika přírody. 32 (4): 579–81. doi:10.1038 / ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: TMC8 transmembránový kanál podobný 8“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]