Dejerine – Sottasova choroba - Dejerine–Sottas disease

Dejerine – Sottasův syndrom
Ostatní jménaDejerine – Sottasův syndrom
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Dejerine – Sottasova choroba, také známý jako, Dejerine – Sottasova neuropatie, progresivní hypertrofická intersticiální polyneuropatie dětství a cibule cibule neuropatie[1] (a, dědičná motorická a senzorická polyneuropatie typu III a Charcot – Marie – zubní nemoc typ 3), je dědičný neurologická porucha charakterizovaná poškozením periferní nervy a výsledné progresivní ubývání svalů. Stav je způsoben mutace v různých geny a v současné době není znám žádný lék.[2]

Porucha je pojmenována pro Joseph Jules Dejerine a Jules Sottas, Francouzští neurologové, kteří to poprvé popsali.[3][4]

Příznaky a symptomy

Nástup nastává v kojeneckém věku nebo v raném dětství, obvykle do 3 let věku. Progrese je pomalá až do dospívání, kdy se může zrychlit a vést k těžkému postižení.

Příznaky jsou obvykle závažnější a rychle progresivnější než u jiných častějších Charcot – Marie – Zubní nemoci. Někteří pacienti možná nikdy nebudou chodit a na konci své první dekády budou používat pouze invalidní vozíky, zatímco jiní mohou potřebovat během života pouze hůl (vycházkovou hůl) nebo podobnou podporu.

Dejerine – Sottasova choroba je charakterizována středně těžkou až těžkou slabostí dolních a horních končetin a ztrátou citlivosti, které se vyskytují hlavně v dolních končetinách, předloktí, chodidlech a rukou. Jak choroba postupuje, může dojít ke ztrátě svalové hmoty a sníženému svalovému tónu. Mezi další příznaky patří bolest končetin, zakřivení páteře, drápané ruce, deformity nohou, ataxie, periferní areflexie a pomalé osvojování motorických dovedností v dětství. Příznaky, které jsou méně časté, mohou zahrnovat omezení pohybů očí, jiné oční problémy, jako je nystagmus nebo anizokorie nebo mírná ztráta sluchu.[2]

Příčiny

Dejerine – Sottasova neuropatie je způsobena genetickým defektem buď v proteinech nalezených v axony nebo bílkoviny nacházející se v myelin.[2] Konkrétně to bylo spojeno s mutace v MPZ,[5] PMP22,[6] PRX,[7] a EGR2[8] geny. Porucha se dědí v autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní způsob.[2]

Diagnóza

Při lékařském zobrazování jsou nervy končetin (a lebeční nervy v některých případech) vypadají zvětšené kvůli hypertrofie pojiva intersticiální tkáň, což dává nervům výrazný vzhled „cibulovité cibulky“. Periferní (a možná i lebeční) nervová excitabilita a rychlost vedení jsou sníženy.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Řízení je symptomatické.

Viz také

Reference

  1. ^ Satran, R. (1980). „Dejerine-Sottasova choroba znovu navštívena“. Archivy neurologie. 37 (2): 67–68. doi:10.1001 / archneur.1980,00500510025002. PMID  7356409.
  2. ^ A b C d Sdružení svalové dystrofie (2012). "Dejerine-Sottasova choroba". Citováno 7. května 2012.
  3. ^ synd / 1736 na Kdo to pojmenoval?
  4. ^ Dejerine, J. J .; Sottas, J. (1893). „Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progresive de l'enfance; affection souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d'une névrite interstitielle hypertrophique avec lésions médullaires consécutives " (PDF). Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie. Paříž. 45: 63–96.
  5. ^ Hayasaka K, Himoro M, Sawaishi Y a kol. (Listopad 1993). „De novo mutace genu myelinu P0 u Dejerine-Sottasovy choroby (dědičná motorická a senzorická neuropatie typu III)“. Nat. Genet. 5 (3): 266–8. doi:10.1038 / ng1193-266. PMID  7506095. S2CID  2512684.
  6. ^ Roa BB, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR (listopad 1993). „Dejerin-Sottasův syndrom spojený s bodovou mutací v genu periferního myelinového proteinu 22 (PMP22)“. Nat. Genet. 5 (3): 269–73. doi:10.1038 / ng1193-269. PMID  8275092. S2CID  6407166.
  7. ^ Kabzinska D, Drac H, Sherman DL a kol. (Březen 2006). "Charcot-Marie-Tooth typ 4F onemocnění způsobené mutací S399fsx410 v genu PRX". Neurologie. 66 (5): 745–7. doi:10.1212 / 01.wnl.0000201269.46071,35. PMID  16534116. S2CID  22585765.
  8. ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (červenec 2001). „Mutace EGR2 R359W způsobuje spektrum neuropatie Dejerine-Sottas“. Neurogenetika. 3 (3): 153–7. doi:10,1007 / s100480100107. PMID  11523566. S2CID  32746701.

externí odkazy

Klasifikace