FANCI - FANCI

FANCI
Identifikátory
Aliasy	FANCI, KIAA1794, Fanconiho anemická komplementační skupina I, FA komplementační skupina I
Externí ID	OMIM: 611360 MGI: 2384790 HomoloGene: 49530 Genové karty: FANCI
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	89,317,261 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	79,450,264 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba DNA polymerázy;
Buněčná složka	• membrána; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• buněčný cyklus; • kontrolní bod poškození mitotické G2 DNA; • pozitivní regulace ubikvitinace bílkovin; • oprava křížového propojení mezi řetězci; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • Oprava DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55215
	208836
	ENSG00000140525
	ENSMUSG00000039187
	Q9NVI1
	Q8K368
	NM_001113378; NM_018193; NM_001376910; NM_001376911
	NM_145946
	NP_001106849; NP_060663; NP_001363839; NP_001363840
	NP_666058
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fanconiho anémie, komplementační skupina I. (FANCI) také známý jako KIAA1794, je protein který je u lidí kódován FANCI gen.^[5]^[6]^[7]^[8] Mutace v FANCI je známo, že způsobují gen Fanconiho anémie.^[9]

Funkce

Skupina pro doplnění anémie Fanconi (FANC) v současné době zahrnuje FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (nazývané také BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (nazývané také BRIP1), FANCL, FANCM a FANCN (také nazývaný PALB2). Dříve definovaná skupina FANCH je stejná jako FANCA. Fanconiho anémie je geneticky heterogenní recesivní porucha charakterizovaná cytogenetickou nestabilitou, přecitlivělostí na síťovací činidla DNA, zvýšeným rozpadem chromozomů a defektní opravou DNA. Členové skupiny pro doplňování anémie Fanconi nesdílejí podobnost sekvence; jsou příbuzné jejich sestavením do společného komplexu jaderných proteinů. Tento gen kóduje protein pro komplementační skupinu I. Alternativní sestřih vede ke dvěma variantám transkriptu kódujícím různé izoformy.^[5]

FANCI tvoří s heterodimerem FANCD2 protein. FANCD2 i FANCI jsou monoubiquitinované podjednotkou základního komplexu anémie Fanconi FANCL. Monoubiquitinace FANCI je nezbytná pro opravu křížových vazeb mezi řetězci DNA a upíná protein na DNA společně s jeho partnerským proteinem FANCD2. Monoubiquitinated FANCD2: FANCI complex coats DNA in the filament-like array, potential as a way to protect DNA associated with stagled replication.^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140525 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039187 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FANCI“.
^ Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (duben 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
^ Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, Bakker ST, Steltenpool J, Schuler D, Mohan S, Schindler D, Arwert F, Pals G, Mathew CG, Waisfisz Q, de Winter JP, Joenje H (2007). „Identifikace genu pro komplementaci anémie skupiny Fanconi, FANCI“. Buňka. Oncol. 29 (3): 211–8. PMID 17452773. Archivovány od originál dne 28.01.2013.
^ Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T, Wurm M, Freund M, Neveling K, Hanenberg H, Auerbach AD, Huang TT (červen 2007). „FANCI je druhým monoubiquitinovaným členem dráhy Fanconiho anémie“. Nat. Struct. Mol. Biol. 14 (6): 564–7. doi:10.1038 / nsmb1252. PMID 17460694.
^ Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, Hoatlin ME, Waisfisz Q, Arwert F, de Winter JP, Joenje H (duben 2004). „Heterogenita u Fanconiho anémie: důkazy o 2 nových genetických podtypech“. Krev. 103 (7): 2498–503. doi:10.1182 / krev-2003-08-2915. PMID 14630800.
^ Tan, W; van Twest, S; Leis, A; Bythell-Douglas, R; Murphy, VJ; Sharp, M; Parker, MW; Crismani, W; Deans, AJ (13. března 2020). „Monoubikvitinace lidským jádrem Fanconiho komplexu anémie upíná FANCI: FANCD2 na DNA ve vláknitých polích“. eLife. 9. doi:10,7554 / eLife.54128. PMID 32167469.

Další čtení

Nagase T, Nakayama M, Nakajima D a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J a kol. (2004). „Heterogenita u Fanconiho anémie: důkazy o 2 nových genetických podtypech“. Krev. 103 (7): 2498–503. doi:10.1182 / krev-2003-08-2915. PMID 14630800.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H a kol. (2004). "Fyzická a funkční mapa lidské signální transdukční dráhy TNF-alfa / NF-kappa B". Nat. Cell Biol. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S a kol. (2005). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA a kol. (2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P a kol. (2007). „Identifikace proteinu FANCI, monobikvitinovaný paralog FANCD2 vyžadovaný pro opravu DNA“. Buňka. 129 (2): 289–301. doi:10.1016 / j.cell.2007.03.009. PMC 2175179. PMID 17412408.
Dorsman JC, Levitus M, Rockx D a kol. (2007). "Identifikace genu pro komplementaci anémie skupiny Fanconi, FANCI". Buňka. Oncol. 29 (3): 211–8. PMID 17452773.
Sims AE, Spiteri E, Sims RJ a kol. (2007). „FANCI je druhým monoubiquitinovaným členem dráhy Fanconiho anémie“. Nat. Struct. Mol. Biol. 14 (6): 564–7. doi:10.1038 / nsmb1252. PMID 17460694.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000140525 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039187 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: FANCI“.

[pmid11347906-6] Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (duben 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.

[pmid17452773-7] Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, Bakker ST, Steltenpool J, Schuler D, Mohan S, Schindler D, Arwert F, Pals G, Mathew CG, Waisfisz Q, de Winter JP, Joenje H (2007). „Identifikace genu pro komplementaci anémie skupiny Fanconi, FANCI“. Buňka. Oncol. 29 (3): 211–8. PMID 17452773. Archivovány od originál dne 28.01.2013.

[pmid17460694-8] Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T, Wurm M, Freund M, Neveling K, Hanenberg H, Auerbach AD, Huang TT (červen 2007). „FANCI je druhým monoubiquitinovaným členem dráhy Fanconiho anémie“. Nat. Struct. Mol. Biol. 14 (6): 564–7. doi:10.1038 / nsmb1252. PMID 17460694.

[pmid14630800-9] Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, Hoatlin ME, Waisfisz Q, Arwert F, de Winter JP, Joenje H (duben 2004). „Heterogenita u Fanconiho anémie: důkazy o 2 nových genetických podtypech“. Krev. 103 (7): 2498–503. doi:10.1182 / krev-2003-08-2915. PMID 14630800.

[10] Tan, W; van Twest, S; Leis, A; Bythell-Douglas, R; Murphy, VJ; Sharp, M; Parker, MW; Crismani, W; Deans, AJ (13. března 2020). „Monoubikvitinace lidským jádrem Fanconiho komplexu anémie upíná FANCI: FANCD2 na DNA ve vláknitých polích“. eLife. 9. doi:10,7554 / eLife.54128. PMID 32167469.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]