Sjögren – Larssonův syndrom - Sjögren–Larsson syndrome
Sjögren – Larssonův syndrom | |
---|---|
Ostatní jména | SLS |
![]() | |
Dva bratři (21 a 25 let) s generalizovanou suchostí kůže s jemnými šupinami hlavně kolem pupek a v ohybových záhybech jedna z charakteristik Sjögren – Larssonova syndromu. | |
Specialita | Lékařská genetika ![]() |
Sjögren – Larssonův syndrom je vzácná autozomálně recesivní forma ichtyóza s neurologickými příznaky.[1]:485[2]:564[3] Lze jej identifikovat podle triády zdravotních poruch. První je ichtyóza, což je nahromadění kůže, které vytváří šupinovitý obal, který způsobuje suchá kůže a další problémy. Druhý identifikátor je paraplegie který je charakterizován křečemi nohou. Konečný identifikátor je intelektuální zpoždění.
SLS je způsobena mutací v mastná aldehyddehydrogenáza gen nalezen na chromozom 17.[4] Aby dítě dostalo SLS, musí být nositeli genu SLS oba rodiče. Pokud jsou nositeli, jejich dítě má šanci na onemocnění. V roce 1957 Sjögren a Larsson navrhl, aby Švédové trpící touto chorobou pocházeli od společného předka před 600 lety. Dnes má toto onemocnění ve Švédsku pouze 30–40 osob.[5]
Příznaky a symptomy

- Suchá a šupinatá pokožka podobná všem ostatním ichtyosiformám (typy ichtyóza ).
- Neurologické problémy - to může často způsobit mírné ochrnutí v nohou
- Mírný až střední mentální postižení.
- Často spojené oční rysy, které zahrnují pigmentové změny v sítnici.
Obvyklá prezentace krystalické makulopatie je ve věku od 1 do 2 let.
Příčiny
Je spojován s nedostatkem enzymu mastná aldehyddehydrogenáza (ALDH3A2 ), který je zakódován na krátkém rameni chromozom 17 (17p11.2). Bylo identifikováno nejméně 11 odlišných mutací.[6]
Bez funkčního enzymu mastné aldehyddehydrogenázy není tělo schopno rozložit střední a dlouhý řetězec mastné aldehydy které se pak hromadí v membránách kůže a mozku.[4]
Tato podmínka se dědí v autozomálně recesivní vzor.
Diagnóza
Diagnóza je stanovena pomocí krevního testu, který sleduje, zda je aktivita enzymu mastné aldehyddehydrogenázy normální.[4] Genové sekvenování lze také použít, což mohou navíc využít případní rodiče, aby zjistili, zda jsou nositeli.[4]
Léčba
Ichtyóza je obvykle léčena topickou mastí.[4] Antikonvulziva se používají k léčbě záchvatů[4] a křeče lze zlepšit chirurgickým zákrokem.[4]
Eponym
To bylo charakterizováno Torsten Sjögren a Tage Konrad Leopold Larsson (1905–1998), švédský lékařský statistik.[7][8] To by nemělo být zaměňováno s Sjögrenův syndrom, což je zřetelný stav pojmenovaný po jiné osobě, Henrik Sjögren.
Viz také
Reference
- ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ A b C d E F G "Sjogren-Larssonův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2020-10-31.
- ^ "Sjögren-Larssonsův syndrom".
- ^ Sillén A, Anton-Lamprecht I, Braun-Quentin C a kol. (1998). „Spektrum mutací a variant sekvencí v genu FALDH u pacientů se Sjögren – Larssonovým syndromem“. Hučení. Mutat. 12 (6): 377–84. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 12: 6 <377 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-I. PMID 9829906.
- ^ synd / 1678 na Kdo to pojmenoval?
- ^ SJOGREN T, LARSSON T (1957). „Oligofrenie v kombinaci s vrozenou ichtyózou a spastickými poruchami; klinická a genetická studie“. Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl. 113: 1–112. PMID 13457946.
Další čtení
- Sjögren, K. G. Torsten; Larsson, Tage K. (1957). „Oligofrenie v kombinaci s vrozenou ichtyózou a spastickými poruchami; klinická a genetická studie“. Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica. Kodaň. 32 (příloha 113): 9–105. doi:10.1111 / j.1600-0447.1956.tb04725.x. PMID 13457946. S2CID 72058188.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |