Paramyotonia congenita - Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita
Ostatní jménaParamyotonia congenita von Eulenburg nebo Eulenburgova choroba[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Paramyotonia congenita (PC), je vzácný vrozený autosomálně dominantní neuromuskulární porucha charakterizovaná „paradoxní“ myotonie.[2] Tento typ myotonie byl označen jako paradoxní, protože se zhoršuje při cvičení, zatímco klasická myotonie, jak je vidět na myotonia congenita, je zmírněn cvičením. PC se také vyznačuje tím, že může být vyvoláno nízkými teplotami. Ačkoli typičtější pro periodické paralytické poruchy pacienti s PC mohou mít také paralýzu vyvolanou draslíkem. PC se obvykle projevuje v první dekádě života a má 100% průnik. Pacienti s touto poruchou se běžně vyskytují s myotonií v obličeji nebo horních končetinách. Dolní končetiny jsou obecně méně postiženy. Zatímco některé další související poruchy vedou k svalová atrofie, toto u PC obvykle není. Toto onemocnění se může také projevit jako hyperkalemická periodická paralýza a debatuje se o tom, zda jsou tyto dvě poruchy ve skutečnosti odlišné.[3]

Příznaky a příznaky

Pacienti si obvykle stěžují na svalovou ztuhlost, která může pokračovat v ohniskové slabosti. Tuto svalovou ztuhlost nelze na rozdíl od toho odejít myotonia congenita. Tyto příznaky jsou v chladném prostředí zvýšené (a někdy indukované). Někteří pacienti například uváděli, že konzumace zmrzliny vede k ztuhnutí krku. U ostatních pacientů cvičení důsledně vyvolává příznaky myotonie nebo slabosti. Typické je to při dřepu nebo opakovaném zatínání pěsti. Někteří pacienti také naznačují, že určité potraviny jsou schopny vyvolat příznaky paramyotonia congenita. Ohlásily to ojedinělé případy mrkve a vodní meloun jsou schopni vyvolat tyto příznaky. Kanonická definice této poruchy vylučuje trvalou slabost v definici této poruchy. V praxi se to však v literatuře striktně nedodržuje.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

Paramyotonia congenita (stejně jako hyperkalemická periodická paralýza a draslíkem zhoršené myotonie ) je způsoben mutacemi v a sodíkový kanál, SCN4A. Fenotyp pacientů s těmito mutacemi je uveden v tabulce 1. Tyto mutace ovlivňují rychlou inaktivaci kódovaného sodíkového kanálu. Existují také náznaky, že některé mutace vedou ke změně aktivace a deaktivace. Výsledkem těchto změn v kinetice kanálu je to, že po svalové excitaci existuje prodloužený dovnitř (depolarizující) proud. Zavádí se také „okenní proud“ kvůli změnám napěťové citlivosti kinetiky kanálu. Vedou k obecnému zvýšení buněčné excitability, jak je znázorněno na obrázku 1.

Obrázek 1. Teoretická simulace potenciálu svalové membrány v reakci na 150 ms depolarizační puls −45 pA. (A) Normální sval produkuje pouze jediný akční potenciál díky takovému stimulu. To je způsobeno inaktivací sodíkových kanálů, které brání jejich další aktivaci i během depolarizace. (B) Myotonický sval je však hyperexcitovatelný a schopný produkovat akční potenciály po dobu trvání stimulačního pulzu. Tento model převzatý z Cannon, 1993.[4]

Byla provedena jedna studie o velkém počtu pacientů s paramyotonia congenita. Z 26 příbuzných zjistilo, že 17 (71%) mělo mutaci v SCN4A, zatímco 6 (29%) nemělo žádnou známou mutaci. Mezi těmito dvěma skupinami není velký rozdíl, kromě toho, že pacienti bez známé mutace měli záchvaty sražené méně chladem, ale více hladem, je mnohem pravděpodobnější, že budou mít normální svalové biopsie, a ve srovnání s pacienty s známé mutace.[5]
 

Stůl 1. Souhrn mutací nalezených u pacientů s diagnózou paramyotonia congenita a jejich výsledné fenotypy
MutaceKrajMyotonieSlabostReference
StudenýCvičení/
Aktivita		DraslíkStudenýCvičení/
Aktivita		Draslík
R672CD2S4??????[5]
I693TD2S4-S5N??YYY[6]
T704M*D2S5Y??YYY[7],[8],[9],[10]
S804F**D2S6YYY?YN[11]
A1152DD3S4-S5Y?????[12]
A1156T*D3S4-S5Y???Y?[3],[11]
V1293ID3S4YYN??N
G1306V**D3-4YYY??Y[13],[14]
T1313AD3-4YYNYYN[15]
T1313MD3-4YYNYY****N[13],[16]
M1360V*D4S1???YY?[17]
M1370V*D4S1YYNNNY[18]
L1433RD4S3YYY?Y*****N[16]
R1448CD4S4YYNNYN[6],[10],[19],[20]
R1448HD4S4YYYYY?[10],[16],[19],[20]
R1448PD4S4YY?Y?N[21]
R1448SD4S4YYN?YN[22]
R1456ED4S4YYNNNN[23]
V1458F***D4S4??????[24]
F1473S***D4S4-S5??????[24]
M1592V*D4S6YYYYYY[10],[16],[25],[26],[27],[28],[29]
E1702KC-termín??N??N[5]
F1795IC-termínY?????[30]
 
*
**
***
****
*****
 
Příznaky PC i PC hyperKPP (Periodica paralytica paramyotonica )
Také diagnostikováno jako a Myotonie zhoršená draslíkem
Původní kazuistiky nepublikovány.
Při cvičení v chladném prostředí
Po ochlazení svalů
Tato tabulka byla převzata z publikace Vicart et al., 2005.[31] „Chlad“ označuje příznaky, které se vyskytují nebo se výrazně zhoršují při nízkých teplotách. Podobně „cvičení / aktivita“ označuje nástup příznaků nebo zhoršení závažnosti při cvičení a / nebo obecnějších pohybech, jako je sevření rukou. „Draslík“ označuje požití potravy s vysokým obsahem draslíku nebo jiné poruchy, o nichž je známo, že zvyšují hladinu draslíku v séru. Nomenklatura mutační oblasti je: číslo domény (např. D1) následované číslem segmentu (např. S4). D2S3 tedy naznačuje, že mutace je ve 3. smyčce překlenující membránu 2. domény. Některé mutace se vyskytují mezi segmenty a jsou označeny podobně (např. D4S4-S5 se vyskytuje mezi 4. a 5. segmentem 4. domény). Další mutace se nacházejí mezi doménami a označují se DX-Y, kde X a Y jsou čísla domén. Termín C označuje karboxy-konec.

Diagnóza

Diagnóza paramyotonia congenita se stanoví na základě hodnocení symptomů pacienta a anamnézy. Myotonie se musí zvyšovat cvičením nebo pohybem a obvykle se musí zhoršovat při nízkých teplotách. Pacienti s trvalou slabostí obvykle nemají charakter PC. Elektromyografie lze použít k rozlišení mezi paramyotonia congenita a myotonia congenita.[32],[33] Lékaři se mohou také pokusit u pacientů vyvolat epizody nebo myotonii a slabost / ochrnutí, aby zjistili, zda má pacient PC, hyperkalemická periodická paralýza, nebo jeden z draslíkem zhoršené myotonie. Definitivní diagnostický determinant je genomové sekvenování genu SCN4A.

Léčba

Někteří pacienti nevyžadují léčbu, aby zvládli příznaky paramyotonia congenita. Jiní vyžadují léčbu své svalové ztuhlosti a často ji najdou mexiletin být užitečný. Ostatní našli acetazolamid být také užitečný.[34] Účinnou metodou prevence mytonie je také prevence událostí spouštějících myotonii.

Epidemiologie

Paramyotonia congenita je považována za extrémně vzácnou poruchu, i když bylo provedeno jen málo epidemiologických prací. Prevalence je obecně vyšší u evropských populací a nižší u Asiatů. Pro EU byly poskytnuty epidemiologické odhady Němec populace. Tam se odhadovalo, že prevalence PC je mezi 1: 350 000 (0,00028%) a 1: 180 000 (0,00056%).[20] Německá populace pacientů s PC však není rovnoměrně rozložena po celé zemi. Mnoho lidí s PC herald z Ravensberg oblast v severozápadním Německu, kde a zakladatelský efekt Zdá se, že je odpovědný za většinu případů.[20][35] Prevalence se zde odhaduje na 1: 6000 nebo 0,017%.

Dějiny

Původně se myslelo, že je oddělené od hyperkalemické periodické paralýzy a myotonie sodíkového kanálu, nyní existuje značná neshoda ohledně toho, zda tyto poruchy představují samostatné entity nebo překrývající se fenotypy komplexního spektra poruch. Kdysi se myslelo, že paramyotonia congenita byla častější u mužů. Pozorování nejnovější generace ukázalo, že to není pravda. V průměru polovina dětí v rodině dědí poruchu bez ohledu na pohlaví.[36]

Reference

  1. ^ Fakta o myopatiích Publikace MDA Archivováno 2007-08-05 na Wayback Machine
  2. ^ Eulenburg A (1886). „Über eine familiäre durch 6 Generationen verfolgbare Form kongenitaler Paramyotonie“. Neurol. Zentralbl. 12: 265–72.
  3. ^ A b de Silva S, Kuncl R, Griffin J, Cornblath D, Chavoustie S (1990). „Paramyotonia congenita nebo hyperkalemická periodická paralýza? Klinické a elektrofyziologické rysy každé entity v jedné rodině“. Svalový nerv. 13 (1): 21–6. doi:10,1002 / mus.880130106. PMID  2325698.
  4. ^ Cannon S, Brown R, Corey D (1993). „Teoretická rekonstrukce myotonie a paralýzy způsobené neúplnou inaktivací sodíkových kanálů“. Biophys J.. 65 (1): 270–88. Bibcode:1993BpJ .... 65..270C. doi:10.1016 / S0006-3495 (93) 81045-2. PMC  1225722. PMID  8396455.
  5. ^ A b C Miller T, Dias da Silva M, Miller H, Kwiecinski H, Mendell J, Tawil R, McManis P, Griggs R, Angelini C, Servidei S, Petajan J, Dalakas M, Ranum L, Fu Y, Ptácek L (2004). "Korelační fenotyp a genotyp při periodických paralýzách". Neurologie. 63 (9): 1647–55. doi:10.1212 / 01.wnl.0000143383.91137.00. PMID  15534250. S2CID  36507153.
  6. ^ A b Plassart E, Eymard B, Maurs L, Hauw J, Lyon-Caen O, Fardeau M, Fontaine B (1996). "Paramyotonia congenita: korelace genotypů s fenotypy ve dvou rodinách a zpráva o nové mutaci genu pro sodíkový kanál". J. Neurol Sci. 142 (1–2): 126–33. doi:10.1016 / 0022-510X (96) 00173-6. PMID  8902732. S2CID  8785846.
  7. ^ Ptácek L, George A, Griggs R, Tawil R, Kallen R, Barchi R, Robertson M, Leppert M (1991). "Identifikace mutace v genu způsobující hyperkalemickou periodickou paralýzu". Buňka. 67 (5): 1021–7. doi:10.1016/0092-8674(91)90374-8. PMID  1659948. S2CID  12539865.
  8. ^ Kim J, Hahn Y, Sohn E, Lee Y, Yun J, Kim J, Chung J (2001). „Fenotypová variace mutace Thr704Met v genu pro skeletální sodíkový kanál v rodině s paralysis periodica paramyotonica“. J Neurol Neurosurg Psychiatrie. 70 (5): 618–23. doi:10.1136 / jnnp.70.5.618. PMC  1737343. PMID  11309455.
  9. ^ Brancati F, Valente E, Davies N, Sarkozy A, Sweeney M, LoMonaco M, Pizzuti A, Hanna M, Dallapiccola B (2003). „Těžká infantilní hyperkalemická periodická paralýza a paramyotonia congenita: rozšíření klinického spektra spojeného s mutací T704M v SCN4A“. J Neurol Neurosurg Psychiatrie. 74 (9): 1339–41. doi:10.1136 / jnnp.74.9.1339. PMC  1738672. PMID  12933953.
  10. ^ A b C d Ptáek L, Tawil R, Griggs R, Meola G, McManis P, Barohn R, Mendell J, Harris C, Spitzer R, Santiago F (1994). „Mutace sodíkových kanálů u myotonia congenita reagujících na acetazolamid, paramyotonia congenita a hyperkalemická periodická paralýza“. Neurologie. 44 (8): 1500–3. doi:10.1212 / mn. 44.8.1500. PMID  8058156. S2CID  28470701.
  11. ^ A b McClatchey A, McKenna-Yasek D, Cros D, Worthen H, Kuncl R, DeSilva S, Cornblath D, Gusella J, Brown R (1992). "Nové mutace v rodinách s neobvyklými a proměnlivými poruchami sodíkového kanálu kosterního svalstva". Nat Genet. 2 (2): 148–52. doi:10.1038 / ng1092-148. PMID  1338909. S2CID  12492661.
  12. ^ Bouhours M, Luce S, Sternberg D, Willer J, Fontaine B, Tabti N (2005). „A1152D mutace kanálu Na + způsobuje paramyotonia congenita a zdůrazňuje roli linkeru DIII / S4-S5 při rychlé inaktivaci“. J. Physiol. 565 (Pt 2): 415–27. doi:10.1113 / jphysiol.2004.081018. PMC  1464511. PMID  15790667.
  13. ^ A b McClatchey A, Van den Bergh P, Pericak-Vance M, Raskind W, Verellen C, McKenna-Yasek D, Rao K, Haines J, Bird T, Brown R (1992). „Teplotně citlivé mutace v oblasti cytoplazmatické smyčky III-IV genu sodíkového kanálu kosterního svalu v paramyotonia congenita“. Buňka. 68 (4): 769–74. doi:10.1016/0092-8674(92)90151-2. PMID  1310898. S2CID  31831830.
  14. ^ Lerche H, Heine R, Pika U, George A, Mitrovic N, Browatzki M, Weiss T, Rivet-Bastide M, Franke C, Lomonaco M (1993). „Myotonie lidského sodíkového kanálu: zpomalená inaktivace kanálu v důsledku substitucí glycinu v linkeru III-IV“. J. Physiol. 470: 13–22. doi:10.1113 / jphysiol.1993.sp019843. PMC  1143902. PMID  8308722.
  15. ^ Bouhours M, Sternberg D, Davoine C, Ferrer X, Willer J, Fontaine B, Tabti N (2004). „Funkční charakterizace a citlivost na chlad T1313A, nová mutace sodíkového kanálu kosterního svalu způsobující u lidí paramyotonia congenita“. J. Physiol. 554 (Pt 3): 635–47. doi:10.1113 / jphysiol.2003.053082. PMC  1664790. PMID  14617673.
  16. ^ A b C d Ptacek L, Gouw L, Kwieciński H, McManis P, Mendell J, Barohn R, George A, Barchi R, Robertson M, Leppert M (1993). "Mutace sodíkových kanálů u paramyotonia congenita a hyperkalemické periodické paralýzy". Ann Neurol. 33 (3): 300–7. doi:10,1002 / ana 410330312. PMID  8388676. S2CID  33366273.
  17. ^ Wagner S, Lerche H, Mitrovic N, Heine R, George A, Lehmann-Horn F (1997). "Nová mutace sodíkového kanálu způsobující hyperkalemický paralytický a paramyotonický syndrom s různou klinickou expresivitou". Neurologie. 49 (4): 1018–25. doi:10.1212 / mnn.49.4.1018. PMID  9339683. S2CID  18008683.
  18. ^ Okuda S, Kanda F, Nishimoto K, Sasaki R, Chihara K (2001). „Hyperkalemická periodická paralýza a paramyotonia congenita - nová mutace sodíkového kanálu“. J. Neurol. 248 (11): 1003–4. doi:10,1007 / s004150170059. PMID  11757950. S2CID  26927085.
  19. ^ A b Ptácek L, George A, Barchi R, Griggs R, Riggs J, Robertson M, Leppert M (1992). „Mutace v segmentu S4 sodíkového kanálu dospělého kosterního svalstva způsobují paramyotonia congenita“. Neuron. 8 (5): 891–7. doi:10.1016 / 0896-6273 (92) 90203-P. PMID  1316765. S2CID  41160865.
  20. ^ A b C d Meyer-Kleine C, Otto M, Zoll B, Koch M (1994). „Molekulární a genetická charakterizace německých rodin s paramyotonia congenita a demonstrace efektu zakladatele v rodinách Ravensbergů“. Hum Genet. 93 (6): 707–10. doi:10.1007 / BF00201577. PMID  8005599. S2CID  39722069.
  21. ^ Lerche H, Mitrovic N, Dubowitz V, Lehmann-Horn F (1996). „Paramyotonia congenita: mutace kanálu Na + R1448P v kosterním svalu dospělého člověka“. Ann Neurol. 39 (5): 599–608. doi:10,1002 / analog. 410390509. PMID  8619545. S2CID  8092621.
  22. ^ Bendahhou S, Cummins T, Kwiecinski H, Waxman S, Ptácek L (1999). „Charakterizace nové mutace sodíkového kanálu u argininu 1448 spojené se středně těžkou Paramyotonia congenita u lidí“. J. Physiol. 518 (2): 337–44. doi:10.1111 / j.1469-7793.1999.0337p.x. PMC  2269438. PMID  10381583.
  23. ^ Sasaki R, Takano H, Kamakura K, Kaida K, Hirata A, Saito M, Tanaka H, ​​Kuzuhara S, Tsuji S (1999). „Nová mutace v genu pro alfa-podjednotku sodíkového kanálu dospělého kosterního svalstva (SCN4A), která způsobuje paramyotonia congenita von Eulenburg“. Arch Neurol. 56 (6): 692–6. doi:10.1001 / archneur.56.6.692. PMID  10369308.
  24. ^ A b Lehmann-Horn F, Rüdel R, Ricker K (1993). „Nedystrofické myotonie a periodické paralýzy. Workshop Evropského neuromuskulárního centra, který se konal ve dnech 4. – 6. Října 1992, Ulm, Německo.“ Neuromuskulární disord. 3 (2): 161–8. doi:10.1016/0960-8966(93)90009-9. PMID  7689382. S2CID  20892960.
  25. ^ Lehmann-Horn F, Rüdel R, Ricker K, Lorković H, Dengler R, Hopf H (1983). "Dva případy adynamia epizodica hereditaria: in vitro vyšetření membrány svalových buněk a parametry kontrakce". Svalový nerv. 6 (2): 113–21. doi:10,1002 / mus.880060206. PMID  6304507.
  26. ^ Fontaine B, Khurana T, Hoffman E, Bruns G, Haines J, Trofatter J, Hanson M, Rich J, McFarlane H, Yasek D (1990). „Hyperkalemická periodická paralýza a gen alfa-podjednotky sodíkového kanálu pro svaly svalů“. Věda. 250 (4983): 1000–2. Bibcode:1990Sci ... 250.1000F. doi:10.1126 / science.2173143. PMID  2173143.
  27. ^ Rojas C, Wang J, Schwartz L, Hoffman E, Powell B, Brown R (1991). „Mutace Met-to-Val v alfa-podjednotce kanálu + kosterního svalu v hyperkalemické periodické paralýze“. Příroda. 354 (6352): 387–9. Bibcode:1991 Natur.354..387R. doi:10.1038 / 354387a0. PMID  1659668. S2CID  4372717.
  28. ^ Heine R, Pika U, Lehmann-Horn F (1993). „Nová mutace SCN4A způsobující myotonii zhoršenou chladem a draslíkem“. Hum Mol Genet. 2 (9): 1349–53. doi:10,1093 / hmg / 2,9,1349. PMID  8242056.
  29. ^ Kelly P, Yang W, Costigan D, Farrell M, Murphy S, Hardiman O (1997). „Paramyotonia congenita a hyperkalemická periodická paralýza spojená se substitucí Met 1592 Val v podjednotce sodíkového kanálu kosterního svalu alfa - velká příbuzná s novým fenotypem“. Neuromuskulární disord. 7 (2): 105–11. doi:10.1016 / S0960-8966 (96) 00429-4. PMID  9131651. S2CID  1174464.
  30. ^ Wu F, Gordon E, Hoffman E, Cannon S (2005). „C-koncová mutace sodíkového kanálu kosterního svalu spojená s myotonií narušuje rychlou inaktivaci“. J. Physiol. 565 (Pt 2): 371–80. doi:10.1113 / jphysiol.2005.082909. PMC  1464529. PMID  15774523.
  31. ^ Vicart S, Sternberg D, Fontaine B, Meola G (2005). "Channelopatie lidského kosterního svalu sodíku". Neurol Sci. 26 (4): 194–202. doi:10.1007 / s10072-005-0461-x. PMID  16193245. S2CID  27141272.
  32. ^ Subramony S, Malhotra C, Mishra S (1983). "Rozlišování paramyotonia congenita a myotonia congenita pomocí elektromyografie". Svalový nerv. 6 (5): 374–9. doi:10,1002 / mus.880060506. PMID  6888415.
  33. ^ Streib E; Lane, Russell J. M .; Turnbull, Douglass M .; Hudgson, Peter; Walton, John; Brumback, Roger A .; Gerst, Jeffery W .; Heckmatt, John Z .; et al. (1984). "Testování vyvolané odezvy u myotonických syndromů". Svalový nerv. 7 (7): 590–2. doi:10,1002 / mus.880070709. PMID  6544373.
  34. ^ Taminato T, Mori-Yoshimura M, Miki J, Sasaki R, Satoh N, Oya Y, Nishino I, Takahashi Y (2020) Paramyotonia congenita s přetrvávající slabostí distálních a obličejových svalů: kazuistika s přehledem literatury. J Neuromuscul Dis
  35. ^ Becker PE, Paramyotonia congenita (Eulenberg) v Fortschritte der allgemeinen und klinischen Humangenetik. Thieme, Stuttgart (1970).
  36. ^ Lee, GM; Kim, JB (červen 2011). "Hyperkalemická periodická paralýza a paramyotonia congenita způsobené de novo mutací v genu SCN4A". Neurologie Asie. 16 (2): 163–6.

Poznámky

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje