Pycnodysostóza - Pycnodysostosis - Wikipedia

Pycnodysostóza
Autosomálně recesivní - en.svg
Pycnodysostóza se dědí autozomálně recesivně
Specialitarevmatologie, lékařská genetika, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Pycnodysostóza (z řecký: πυκνός (puknos) znamená „hustý“,[1] dys ("vadný") a ostóza ("stav kosti")), je a lysozomální střádavá nemoc kosti způsobené mutací genu, který kóduje enzym katepsin K..[2]

Příznaky a symptomy

Pycnodysostóza způsobuje, že kosti jsou abnormálně husté (osteopetróza ); poslední kosti prstů (distální falangy ) být neobvykle krátký; a zpozdí normální uzavření spojů (stehy ) kostí lebky v kojeneckém věku, takže „měkké místo“ (fontanelle ) na hlavě zůstává široce otevřený.[3]

Pacienti se syndromem mají křehké kosti, které snadno přestávka, zejména na nohou a chodidlech. The čelist a klíční kost (klíční kost) jsou také zvláště náchylné k zlomeninám.

Jiné abnormality zahrnují hlavu a obličej, zuby, klíční kosti, kůži a nehty. Přední a zadní část hlavy jsou výrazné. Uvnitř otevřených stehů lebky může být mnoho malých kostí (tzv červí kosti ). Střed je méně plný než obvykle. Nos je výrazný. Čelist může být malá. Chuť je úzká a rýhovaná. Mléčné zuby přicházejí pozdě a mohou se ztratit mnohem později než obvykle. Trvalé zuby se také mohou objevit pomalu. Trvalé zuby jsou obvykle nepravidelné a mohou chybět (hypodoncie ). Kosti límce jsou často nedostatečně vyvinuté a poškozené. Kůže na zadní straně prstů je velmi vrásčitá. Nehty jsou ploché, rýhované a dysplastické. Zdá se, že makrocefalie, prominentní nos a tupý úhel dolní čelisti jsou specifickými projevy této poruchy. [4]

Pycnodysostóza také způsobuje problémy, které se mohou časem projevit. Kromě zlomených kostí mohou distální falangy a klíční kost podléhat pomalému postupnému zhoršování. Poruchy obratle mohou umožňovat boční zakřivení páteře, což vede k skolióza. Problémy se zuby vyžadují často ortodontickou péči a dutiny jsou běžné.

Genetika

Tohle je autosomálně recesivní osteochondrodysplázie který se mapuje na chromozom 1q21.[2] Nedostatek katepsinu K, cysteinové proteázy v osteoklasty Je známo, že tento stav způsobuje. Kathepsin K se stal v roce velmi vyhledávaným cílem drog osteoporóza poté, co byla objevena příčina pycnodysostózy. Toto onemocnění trvale způsobuje nízkou postavu. Výška dospělých mužů s onemocněním je menší než 150 cm (59 palců). Dospělé ženy se syndromem jsou ještě kratší.

Tato nemoc je také známá jako Toulouse-Lautrec syndrom, podle francouzského umělce Henri de Toulouse-Lautrec, kteří mohli mít nemoc. V roce 1996 byl lokalizován defektní gen zodpovědný za pycnodysostózu, který nabízí přesnou diagnózu, testování nosiče a důkladnější pochopení této poruchy.

Diagnóza

Diagnóza pycnodysostózy se provádí pomocí řady testů. Lékařské zobrazování provedeno pomocí Radiologie (nebo Radiografie ) je jednou z cest k diagnostice pycnodysostózy. Genetické testování pro pycnodysostózu je také k dispozici.

Léčba

CRISPR interference technika. [Uveďte odkaz, že se jedná o platnou / experimentální léčbu].

Epidemiologie

Přesná frekvence pycnodysostózy nebyla stanovena. Pycnodysostózu lze klasifikovat do velké skupiny genetických onemocnění, která jsou individuálně neobvyklá, ale kolektivně důležitá kvůli součtu jejich počtu a jejich silnému dopadu na postižené jedince.

Reference

  1. ^ "Slovník botanických epitet".
  2. ^ A b Gelb, BD; Shi, GP; Chapman, HA; Desnick, RJ (1996). „Pycnodysostóza, lysozomální skladovací choroba způsobená nedostatkem katepsinu K.“. Věda. 273 (5279): 1236–1238. doi:10.1126 / science.273.5279.1236. PMID  8703060. S2CID  7188076.
  3. ^ Motyčková, G; Fisher, DE (2002). „Pycnodysostóza: role a regulace deficitu katepsinu K ve funkci osteoklastů a nemoci člověka“. Současná molekulární medicína. 2 (5): 407–421. doi:10.2174/1566524023362401. PMID  12125807.
  4. ^ Razmara, E; Azimi, H; Bitaraf, A; Daneshmand, MA; Galehdari, M; Dokhanchi, M; Esmaeilzadeh, E; Garshasbi, M (2020). „Sekvenování celého exomu identifikovalo novou variantu u íránského pacienta postiženého pycnodysostózou“. Molekulární genetika a genomika. 3 (8): 1118. doi:10,1002 / mgg3.1118. PMC  7057126. PMID  31944631.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje