Marinesco – Sjögrenův syndrom - Marinesco–Sjögren syndrome

Klasifikace	D OMIM: 248800; Pletivo: D013132; NemociDB: 31430; SNOMED CT: 80734006;
Externí zdroje	GeneReviews: Marinesco – Sjögrenův syndrom; Orphanet: 559;

Marinesco – Sjögrenův syndrom
Specialita	Neurologie, lékařská genetika

Marinesco – Sjögrenův syndrom (MSS), někdy hláskovaný Marinescu – Sjögrenův syndrom, je vzácný autosomální recesivní porucha.

Prezentace

Syndrom způsobuje mozeček ataxie (problémy s rovnováhou a koordinací), mentální retardace, vrozená šedý zákal v raném dětství, svalová slabost, neschopnost žvýkat jídlo, tenké křehké nehty a řídké vlasy.^[1]^:578

Malý vzrůst, mírné až těžké mentální postižení a dysartrie (pomalá, nepřesná řeč) jsou obvykle přítomny. Různé kostní abnormality (např. zakřivení páteře) a hypergonadotropní hypogonadismus Svalová slabost je progresivní, ale průměrná délka života je téměř normální.^{[Citace je zapotřebí ]}

Způsobit

Diagnóza

Diagnóza MSS je založena na klinických příznacích, magnetická rezonance (MRI) mozku (mozeček atrofie zejména zahrnující cerebelární vermis ), a svalová biopsie.

Může být spojeno s mutace z SIL1 gen,^[2]^[3] a mutaci lze nalézt asi v 50% případů

Diferenciální diagnostika

DDx zahrnuje vrozené katarakty obličeje dysmorfismus neuropatie (CCFDN), syndrom podobný Marinesco – Sjögren s chylomikronemií, nedostatek sacharidů glykoprotein syndromy, Loweho syndrom, a mitochondriální nemoc.

Léčba

Léčba MSS je symptomatická a podpůrná, včetně fyzické a pracovní terapie, logopedie a speciální pedagogiky. Šedý zákal musí být odstraněn, když je zhoršeno vidění, obvykle v první dekádě života. Hormonální substituční léčba je nutná, pokud hypogonadismus je přítomen.^{[Citace je zapotřebí ]}

Eponym

Je pojmenován pro Gheorghe Marinescu a Torsten Sjögren.^[4]

Viz také

Reference

^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
^ Senderek J a kol. (2005). „Mutace v SIL1 způsobují Marinesco – Sjögrenův syndrom, cerebelární ataxii s kataraktou a myopatií“. Nat Genet. 37 (12): 1312–4. doi:10.1038 / ng1678. PMID 16282977. S2CID 28860307.
^ Anttonen A, et al. (2005). „Gen narušený v Marinesco – Sjögrenově syndromu kóduje SIL1, kochaperona HSPA5“. Nat Genet. 37 (12): 1309–11. doi:10.1038 / ng1677. PMID 16282978. S2CID 33094308.
^ synd / 1676 na Kdo to pojmenoval?

Další čtení

Ichhaporia VP, Kim J, Kavdia K a kol. (2018). „SIL1, endoplazmatický retikulum lokalizovaný BiP ko-chaperon, hraje klíčovou roli při udržování proteostázy a fyziologie kosterního svalstva“. Dis. Modely Mech. 11 (5): dmm033043. doi:10,1242 / dmm.033043. PMC 5992605. PMID 29666155.
Ichhaporia VP, Sanford T, Howes J a kol. (2015). „Sil1, nukleotidový výměnný faktor pro BiP, není vyžadován pro sestavení nebo sekreci protilátek“. Mol Biol Cell. 26 (3): 420–9. doi:10,1091 / mbc.E14-09-1392. PMC 4310734. PMID 25473114.

externí odkazy

mss na NIH /UW Genové testy
GeneReview / NIH / UW vstup na syndrom Marinesco – Sjögren

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[2] Senderek J a kol. (2005). „Mutace v SIL1 způsobují Marinesco – Sjögrenův syndrom, cerebelární ataxii s kataraktou a myopatií“. Nat Genet. 37 (12): 1312–4. doi:10.1038 / ng1678. PMID 16282977. S2CID 28860307.

[3] Anttonen A, et al. (2005). „Gen narušený v Marinesco – Sjögrenově syndromu kóduje SIL1, kochaperona HSPA5“. Nat Genet. 37 (12): 1309–11. doi:10.1038 / ng1677. PMID 16282978. S2CID 33094308.

[4] synd / 1676 na Kdo to pojmenoval?

[1]

[2]

[3]

[4]

Klasifikace	D OMIM: 248800 Pletivo: D013132 NemociDB: 31430 SNOMED CT: 80734006
Externí zdroje	GeneReviews: Marinesco – Sjögrenův syndrom Orphanet: 559