ATP6V0A4 - ATP6V0A4
Protonová ATPáza typu V 116 kDa podjednotka a izoforma 4 je enzym že u lidí je kódován ATP6V0A4 gen.[5][6][7]
Funkce
Tento gen kóduje složku vakuolární ATPázy (V-ATPáza ), multisubunitový enzym, který zprostředkovává okyselení intracelulárních kompartmentů eukaryotických buněk. Okyselení závislé na V-ATPáze je nezbytné pro takové intracelulární procesy, jako je třídění proteinů, aktivace zymogenu, endocytóza zprostředkovaná receptorem a generování protonového gradientu synaptických vezikul. V-ATPáza se skládá z cytosolické domény V1 a transmembránové domény V0. Doména V1 se skládá ze tří podjednotek A a tří B, dvou podjednotek G plus podjednotek C, D, E, F a H. Doména V1 obsahuje katalytické místo ATP. Doména V0 se skládá z pěti různých podjednotek: a, c, c ', c' 'a d. Tento gen je jedním ze čtyř genů u lidí a myší, které kódují různé izoformy podjednotky. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu kódující stejný protein. Mutace v tomto genu jsou spojeny s renální tubulární acidózou spojenou se zachovaným sluchem.[7]
Interakce
ATP6V0A4 bylo prokázáno komunikovat s PFKM.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105929 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038600 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Karet FE, Finberg KE, Nayir A, Bakkaloglu A, Ozen S, Hulton SA, Sanjad SA, Al-Sabban EA, Medina JF, Lifton RP (leden 2000). „Lokalizace genu pro autozomálně recesivní distální renální tubulární acidózu s normálním sluchem (rdRTA2) na 7q33-34“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (6): 1656–65. doi:10.1086/302679. PMC 1288376. PMID 10577919.
- ^ Smith AN, Skaug J, Choate KA, Nayir A, Bakkaloglu A, Ozen S, Hulton SA, Sanjad SA, Al-Sabban EA, Lifton RP, Scherer SW, Karet FE (říjen 2000). „Mutace v ATP6N1B, kódující novou podjednotku vakuové protonové pumpy 116-kD ledvin, způsobují recesivní distální tubulární acidózu ledvin se zachovaným sluchem.“ Nat. Genet. 26 (1): 71–5. doi:10.1038/79208. PMID 10973252. S2CID 19880326.
- ^ A b "Entrez Gene: ATP6V0A4 ATPáza, transport H +, lysozomální V0 podjednotka a4".
- ^ Su Y, Zhou A, Al-Lamki RS, Karet FE (květen 2003). „A-podjednotka H + -ATPázy typu V interaguje s fosfofruktokinázou-1 u lidí“. J. Biol. Chem. 278 (22): 20013–8. doi:10,1074 / jbc.M210077200. PMID 12649290.
externí odkazy
- Člověk ATP6V0A4 umístění genomu a ATP6V0A4 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Finbow ME, Harrison MA (1997). „Vakuolární H + -ATPáza: univerzální protonová pumpa eukaryot“. Biochem. J. 324 (3): 697–712. doi:10.1042 / bj3240697. PMC 1218484. PMID 9210392.
- Stevens TH, Forgac M (1997). "Struktura, funkce a regulace vakuolární (H +) - ATPázy". Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 13: 779–808. doi:10.1146 / annurev.cellbio.13.1.779. PMID 9442887.
- Nelson N, Harvey WR (1999). "Vakolární a plazmatické membrány proton-adenosinetrifosfatázy". Physiol. Rev. 79 (2): 361–85. doi:10.1152 / fyzrev.1999.79.2.361. PMID 10221984.
- Forgac M (1999). "Struktura a vlastnosti vakuolárních (H +) - ATPáz". J. Biol. Chem. 274 (19): 12951–4. doi:10.1074 / jbc.274.19.12951. PMID 10224039.
- Kane PM (1999). „Úvod: V-ATPázy 1992-1998“. J. Bioenerg. Biomembr. 31 (1): 3–5. doi:10.1023 / A: 1001884227654. PMID 10340843.
- Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, Ehrenfeld J, Harvey WR (1999). "Energie zvířecí plazmatické membrány protonovými motivy V-ATPázy". BioEssays. 21 (8): 637–48. doi:10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199908) 21: 8 <637 :: AID-BIES3> 3.0.CO; 2-W. PMID 10440860.
- Brown D, Breton S (2000). „H (+) V-ATPázově závislé luminální okyselení ve sběrném kanálu ledvin a nadvarlete / chámovodu: recyklace vezikul a transcytotické dráhy“. J. Exp. Biol. 203 (Pt 1): 137–45. PMID 10600682.
- Nishi T, Forgac M (2002). „Vakuolární (H +) - ATPázy - nejvšestrannější protonové pumpy přírody“. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 3 (2): 94–103. doi:10.1038 / nrm729. PMID 11836511. S2CID 21122465.
- Kawasaki-Nishi S, Nishi T, Forgac M (2003). "Protonová translokace řízená hydrolýzou ATP ve V-ATPázách". FEBS Lett. 545 (1): 76–85. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00396-X. PMID 12788495. S2CID 10507213.
- Morel N (2003). „Uvolnění neurotransmiteru: temná strana vakuolární-H + ATPázy“. Biol. Buňka. 95 (7): 453–7. doi:10.1016 / S0248-4900 (03) 00075-3. PMID 14597263. S2CID 17519696.
Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |