NPHP1 - NPHP1
Nefrocystin-1 je protein že u lidí je kódován NPHP1 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje protein se vzory homologie domény 3 (SH3) src. Mutace v tomto genu způsobují familiární juvenilní nefronophthisis.[5]
Interakce
Bylo prokázáno, že NPHP1 komunikovat s BCAR1,[6][7] PTK2B,[7] Filamin[8] a INVS.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144061 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027378 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: NPHP1 nephronophthisis 1 (mladistvý)“.
- ^ Donaldson JC, Dempsey PJ, Reddy S, Bouton AH, Coffey RJ, Hanks SK (duben 2000). „Substrát p130 (Cas) asociovaný s Crk interaguje s nefrocystinem a oba proteiny se lokalizují do kontaktů mezi buňkami polarizovaných epiteliálních buněk“. Experimentální výzkum buněk. 256 (1): 168–78. doi:10,1006 / excr. 2000,4822. PMID 10739664.
- ^ A b Benzing T, Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G (srpen 2001). „Nefrocystin interaguje s Pyk2, p130 (Cas) a tensinem a spouští fosforylaci Pyk2“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 98 (17): 9784–9. doi:10.1073 / pnas.171269898. PMC 55530. PMID 11493697.
- ^ Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (srpen 2002). „Domény konzervované nefrocystiny zapojené do cílení na spojení epitelové buňky a buňky, interakce s filaminy a stanovení polarity buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (32): 29028–35. doi:10,1074 / jbc.M111697200. PMID 12006559.
- ^ Otto EA, Schermer B, Obara T, O'Toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf MT, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (srpen 2003). „Mutace v INVS kódujícím inversin způsobují nefronoftis typu 2, spojující cystické onemocnění ledvin s funkcí primární řasinky a určováním levé-pravé osy“. Genetika přírody. 34 (4): 413–20. doi:10.1038 / ng1217. PMC 3732175. PMID 12872123.
Další čtení
- Konrad M, Saunier S, Calado J, Gubler MC, Broyer M, Antignac C (duben 1998). "Familiární juvenilní nefronofthisis". Journal of Molecular Medicine. 76 (5): 310–6. doi:10,1007 / s001090050222. PMID 9587065. S2CID 21330229.
- Caridi G, Murer L, Bellantuono R, Sorino P, Caringella DA, Gusmano R, Ghiggeri GM (prosinec 1998). „Renálně-retinální syndromy: asociace anomálií sítnice a recesivní nefronoftidy u pacientů s homozygotní delecí lokusu NPH1“. American Journal of Kidney Diseases. 32 (6): 1059–62. doi:10.1016 / S0272-6386 (98) 70083-6. PMID 9856524.
- Medhioub M, Cherif D, Benessy F, Silbermann F, Gubler MC, Le Paslier D, Cohen D, Weissenbach J, Beckmann J, Antignac C (červenec 1994). "Rafinované mapování genu (NPH1) způsobujícího familiární juvenilní nefronoftis a důkazy genetické heterogenity". Genomika. 22 (2): 296–301. doi:10.1006 / geno.1994.1387. PMID 7806215.
- Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Konrad M, Saunier S, Heidet L, Silbermann F, Benessy F, Calado J, Le Paslier D, Broyer M, Gubler MC, Antignac C (březen 1996). „Velké homozygotní delece oblasti 2q13 jsou hlavní příčinou juvenilní nefronoftidy“. Lidská molekulární genetika. 5 (3): 367–71. doi:10,1093 / hmg / 5,3,367. PMID 8852662.
- Hildebrandt F, Otto E, Rensing C, Nothwang HG, Vollmer M, Adolphs J, Hanusch H, Brandis M (říjen 1997). „Nový gen kódující protein domény SH3 je mutován v nefronoftisis typu 1“. Genetika přírody. 17 (2): 149–53. doi:10.1038 / ng1097-149. PMID 9326933. S2CID 38035697.
- Saunier S, Calado J, Heilig R, Silbermann F, Benessy F, Morin G, Konrad M, Broyer M, Gubler MC, Weissenbach J, Antignac C (prosinec 1997). „Nový gen, který kóduje protein domnělou doménou src 3 homologie, je kandidátským genem pro familiární juvenilní nefronofthisis“. Lidská molekulární genetika. 6 (13): 2317–23. doi:10,1093 / hmg / 6,13,2317. PMID 9361039.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Otto E, Kispert A, Lescher B, Rensing C, Hildebrandt F (únor 2000). "Nephrocystin: genová exprese a zachování sekvence mezi člověkem, myší a Caenorhabditis elegans". Časopis Americké nefrologické společnosti. 11 (2): 270–82. PMID 10665934.
- Saunier S, Calado J, Benessy F, Silbermann F, Heilig R, Weissenbach J, Antignac C (březen 2000). „Charakterizace lokusu NPHP1: mutační mechanismus podílející se na delecích u familiární juvenilní nefronoftidy“. American Journal of Human Genetics. 66 (3): 778–89. doi:10.1086/302819. PMC 1288163. PMID 10712196.
- Donaldson JC, Dempsey PJ, Reddy S, Bouton AH, Coffey RJ, Hanks SK (duben 2000). „Substrát p130 (Cas) asociovaný s Crk interaguje s nefrocystinem a oba proteiny se lokalizují do kontaktů mezi buňkami polarizovaných epiteliálních buněk“. Experimentální výzkum buněk. 256 (1): 168–78. doi:10,1006 / excr. 2000,4822. PMID 10739664.
- Betz R, Rensing C, Otto E, Mincheva A, Zehnder D, Lichter P, Hildebrandt F (červen 2000). „Děti s oční motorickou apraxií typu Cogan nesou delece v genu (NPHP1) pro juvenilní nefronoftis“. The Journal of Pediatrics. 136 (6): 828–31. doi:10,1067 / mpd.2000.106225. PMID 10839884.
- Benzing T, Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G (srpen 2001). „Nefrocystin interaguje s Pyk2, p130 (Cas) a tensinem a spouští fosforylaci Pyk2“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 98 (17): 9784–9. doi:10.1073 / pnas.171269898. PMC 55530. PMID 11493697.
- Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK (srpen 2002). „Domény konzervované nefrocystiny zapojené do cílení na spojení epitelové buňky a buňky, interakce s filaminy a stanovení polarity buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (32): 29028–35. doi:10,1074 / jbc.M111697200. PMID 12006559.
- Otto E, Hoefele J, Ruf R, Mueller AM, Hiller KS, Wolf MT, Schuermann MJ, Becker A, Birkenhäger R, Sudbrak R, Hennies HC, Nürnberg P, Hildebrandt F (listopad 2002). „Gen mutovaný v nefronoftisis a retinitis pigmentosa kóduje nový protein, nefroretinin, konzervovaný v evoluci“. American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1161–7. doi:10.1086/344395. PMC 385091. PMID 12205563.
- Mollet G, Salomon R, Gribouval O, Silbermann F, Bacq D, Landthaler G, Milford D, Nayir A, Rizzoni G, Antignac C, Saunier S (říjen 2002). „Gen mutovaný v juvenilní nefronoftisis typu 4 kóduje nový protein, který interaguje s nefrocystinem“. Genetika přírody. 32 (2): 300–5. doi:10.1038 / ng996. PMID 12244321. S2CID 24216974.
- Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, Kispert A, Otto E, Volz A, Wolf MT, Sasmaz G, Trauer U, Reinhardt R, Sudbrak R, Antignac C, Gretz N, Walz G, Schermer B, Benzing T, Hildebrandt F , Omran H (srpen 2003). „Mutace v novém genu NPHP3 způsobují adolescentní nefronoftis, tapeto-retinální degeneraci a jaterní fibrózu“. Genetika přírody. 34 (4): 455–9. doi:10.1038 / ng1216. PMID 12872122. S2CID 22062277.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |