ALX4 - ALX4

ALX4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2M0C
Identifikátory
Aliasy	ALX4, CRS5, FND2, ALX homeobox 4
Externí ID	OMIM: 605420 MGI: 108359 HomoloGene: 7229 Genové karty: ALX4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	44,310,139 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	93,681,339 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA specifické pro regulační oblast RNA polymerázy II; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • Vazba domény HMG boxu; • aktivita heterodimerizace proteinu; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• komplex regulátoru transkripce; • buněčné jádro;
Biologický proces	• regulace apoptotického procesu; • vývoj vlasového folikulu; • morfogeneze embryonálního kostního systému; • proces specifikace vzoru; • vývoj kosterního systému; • vývoj patra; • regulace transkripce, DNA-šablony; • morfogeneze končetin; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • morfogeneze kosterního systému; • vývoj svalových orgánů; • embryonální číslice morfogeneze; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • post-embryonální vývoj; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj trávicího traktu; • embryonální přední končetiny morfogeneze; • specifikace předního / zadního vzoru; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • embryonální morfogeneze zadní končetiny;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	60529
	11695
	ENSG00000052850
	ENSMUSG00000040310
	Q9H161
	O35137
	NM_021926
	NM_007442
	NP_068745
	NP_031468
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeoboxový protein bez aristalismu 4 je protein že u lidí je kódován ALX4 gen.^[5]^[6]^[7] Alx4 patří do skupiny 1 genů souvisejících s aristaless, z nichž většina je spojena s vývojem kraniofaciální a / nebo přídatný kostra, spolu s PRRX1, SHOX, ALX3, a KOŠÍK 1.^[8] Protein Alx4 působí jako transkripční aktivátor a je převážně exprimován v mezenchymu vyvíjejících se embryonálních pupenů končetin.^[9]^[8]^[10] Transkripty tohoto genu jsou detekovatelné v laterální ploténka mezoderm těsně před indukcí končetiny. Exprese Alx4 hraje hlavní roli při určování prostorové orientace rostoucího pupene končetiny tím, že napomáhá při stanovení předozadní polarity končetiny.^[9]^[10]^[11] Dělá to tím, že pracuje ve spojení s Gli3 a dHand omezit výraz Sonic Hedgehog (SHh) do zadního mezenchymu, který nakonec způsobí vznik Zóna polarizační aktivity (ZPA).^[12] Ukázalo se, že tento gen je alelický s mutacemi a delecemi, které vedly k řadě kraniofaciálních dismorfologií a několika formám polydaktylie ve vývoji savců.^[8]^[13] Myší model knockout tohoto genu, přezdívaný Strongův luxoid, byl původně vytvořen Forstheofel v šedesátých letech minulého století a byl rozsáhle studován, aby pochopil částečné a úplné vlastnosti ztráty tohoto genu.^[8]^[9]^[11]^[12]^[13]^[14]

Interakce

ALX4 bylo prokázáno komunikovat s Vazebný faktor pro zesílení lymfoidů 1.^[15]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000052850 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040310 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Wu YQ, Badano JL, McCaskill C, Vogel H, Potocki L, Shaffer LG (listopad 2000). „Haploinsufficiency of ALX4 as a potential reason of parietal foramina in the 11p11.2 contiguous gen-deletion syndrome“. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1327–32. doi:10.1016 / S0002-9297 (07) 62963-2. PMC 1288575. PMID 11017806.
^ Bartsch O, Wuyts W, Van Hul W, Hecht JT, Meinecke P, Hogue D, Werner W, Zabel B, Hinkel GK, Powell CM, Shaffer LG, Willems PJ (duben 1996). „Vymezení syndromu souvislého genu s více exostózami, zvětšenou parietální foraminou, kraniofaciální dysostózou a mentální retardací, způsobenou delecemi v krátkém rameni chromozomu 11“. American Journal of Human Genetics. 58 (4): 734–42. PMC 1914683. PMID 8644736.
^ „Entrez Gene: ALX4 bezobslužný homeobox 4“.
^ ^A ^b ^C ^d Meijlink F, Beverdam A, Brouwer A, Oosterveen TC, Berge DT (1999). "Geny související s bezobratlými bezobratlými". International Journal of Developmental Biology. 43 (7): 651–63. PMID 10668975.
^ ^A ^b ^C Takahashi M, Tamura K, Büscher D, Masuya H, Yonei-Tamura S, Matsumoto K, Naitoh-Matsuo M, Takeuchi J, Ogura K, Shiroishi T, Ogura T, Izpisúa Belmonte JC (listopad 1998). „Role Alx-4 při vytváření předozadní polarity během vývoje končetiny obratlovců“. Rozvoj. 125 (22): 4417–25. PMID 9778501.
^ ^A ^b Panman L, Drenth T, Tewelscher P, Zuniga A, Zeller R (01.07.2004). „Genetická interakce Gli3 a Alx4 během vývoje končetiny“. International Journal of Developmental Biology. 49 (4): 443–8. doi:10.1387 / ijdb.051984lp. PMID 15968591.
^ ^A ^b Kuijper S, Feitsma H, Sheth R, Korving J, Reijnen M, Meijlink F (září 2005). "Funkce a regulace Alx4 ve vývoji končetin: komplexní genetické interakce s Gli3 a Shh". Vývojová biologie. 285 (2): 533–44. doi:10.1016 / j.ydbio.2005.06.017. PMID 16039644.
^ ^A ^b Niswander L (2002). "Souhra mezi molekulárními signály, které řídí vývoj končetin obratlovců". International Journal of Developmental Biology. 46 (7): 877–81. PMID 12455624.
^ ^A ^b Kayserili H, Uz E, Niessen C, Vargel I, Alanay Y, Tuncbilek G, Yigit G, Uyguner O, Candan S, Okur H, Kaygin S, Balci S, Mavili E, Alikasifoglu M, Haase I, Wollnik B, Akarsu NA (Listopad 2009). „Dysfunkce ALX4 narušuje kraniofaciální a epidermální vývoj“. Lidská molekulární genetika. 18 (22): 4357–66. doi:10,1093 / hmg / ddp391. PMID 19692347.
^ Forsthoefel PF (listopad 1963). "Embryologický vývoj účinků Strongova luxoidního genu na myš". Journal of Morphology. 113 (3): 427–51. doi:10.1002 / jmor.1051130307. PMID 14079603. S2CID 27145861.
^ Boras K, Hamel PA (leden 2002). „Vazba Alx4 na LEF-1 reguluje aktivitu promotoru N-CAM“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (2): 1120–7. doi:10,1074 / jbc.M109912200. PMID 11696550.

Další čtení

Qu S, Tucker SC, Zhao Q, deCrombrugghe B, Wisdom R (leden 1999). "Fyzické a genetické interakce mezi Alx4 a Cart1". Rozvoj. 126 (2): 359–69. PMID 9847249.
Wuyts W, Cleiren E, Homfray T, Rasore-Quartino A, Vanhoenacker F, Van Hul W (prosinec 2000). „Gen homeoboxu ALX4 je mutován u pacientů s osifikačními vadami lebky (foramina parietalia permagna, OMIM 168500)“. Journal of Medical Genetics. 37 (12): 916–20. doi:10,1136 / jmg. 37.12.916. PMC 1734509. PMID 11106354.
Mavrogiannis LA, Antonopoulou I, Baxová A, Kutílek S, Kim CA, Sugayama SM, Salamanca A, Wall SA, Morriss-Kay GM, Wilkie AO (leden 2001). „Haploinsufficiency lidského homeobox genu ALX4 způsobuje vady osifikace lebky“. Genetika přírody. 27 (1): 17–8. doi:10.1038/83703. PMID 11137991. S2CID 484321.
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (duben 2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
Boras K, Hamel PA (leden 2002). „Vazba Alx4 na LEF-1 reguluje aktivitu promotoru N-CAM“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (2): 1120–7. doi:10,1074 / jbc.M109912200. PMID 11696550.
Wakui K, Gregato G, Ballif BC, Glotzbach CD, Bailey KA, Kuo PL, Sue WC, Sheffield LJ, Irons M, Gomez EG, Hecht JT, Potocki L, Shaffer LG (květen 2005). „Výstavba přirozeného panelu delecí 11p11.2 a další vymezení kritické oblasti podílející se na Potocki-Shafferově syndromu“. European Journal of Human Genetics. 13 (5): 528–40. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201366. PMID 15852040.
Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO (únor 2006). „Zvětšená temenní foramina způsobená mutacemi v genech homeoboxu ALX4 a MSX2: od genotypu k fenotypu“. European Journal of Human Genetics. 14 (2): 151–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5201526. PMC 1477589. PMID 16319823.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Zvětšené parietální foramině / Cranium Bifidum
Člověk ALX4 umístění genomu a ALX4 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000052850 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040310 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11017806-5] Wu YQ, Badano JL, McCaskill C, Vogel H, Potocki L, Shaffer LG (listopad 2000). „Haploinsufficiency of ALX4 as a potential reason of parietal foramina in the 11p11.2 contiguous gen-deletion syndrome“. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1327–32. doi:10.1016 / S0002-9297 (07) 62963-2. PMC 1288575. PMID 11017806.

[pmid8644736-6] Bartsch O, Wuyts W, Van Hul W, Hecht JT, Meinecke P, Hogue D, Werner W, Zabel B, Hinkel GK, Powell CM, Shaffer LG, Willems PJ (duben 1996). „Vymezení syndromu souvislého genu s více exostózami, zvětšenou parietální foraminou, kraniofaciální dysostózou a mentální retardací, způsobenou delecemi v krátkém rameni chromozomu 11“. American Journal of Human Genetics. 58 (4): 734–42. PMC 1914683. PMID 8644736.

[entrez-7] „Entrez Gene: ALX4 bezobslužný homeobox 4“.

[Meijlink_1999-8] A ^b ^C ^d Meijlink F, Beverdam A, Brouwer A, Oosterveen TC, Berge DT (1999). "Geny související s bezobratlými bezobratlými". International Journal of Developmental Biology. 43 (7): 651–63. PMID 10668975.

[Takahashi_1998-9] A ^b ^C Takahashi M, Tamura K, Büscher D, Masuya H, Yonei-Tamura S, Matsumoto K, Naitoh-Matsuo M, Takeuchi J, Ogura K, Shiroishi T, Ogura T, Izpisúa Belmonte JC (listopad 1998). „Role Alx-4 při vytváření předozadní polarity během vývoje končetiny obratlovců“. Rozvoj. 125 (22): 4417–25. PMID 9778501.

[Panman_2004-10] A ^b Panman L, Drenth T, Tewelscher P, Zuniga A, Zeller R (01.07.2004). „Genetická interakce Gli3 a Alx4 během vývoje končetiny“. International Journal of Developmental Biology. 49 (4): 443–8. doi:10.1387 / ijdb.051984lp. PMID 15968591.

[Kuijper_2005-11] A ^b Kuijper S, Feitsma H, Sheth R, Korving J, Reijnen M, Meijlink F (září 2005). "Funkce a regulace Alx4 ve vývoji končetin: komplexní genetické interakce s Gli3 a Shh". Vývojová biologie. 285 (2): 533–44. doi:10.1016 / j.ydbio.2005.06.017. PMID 16039644.

[Niswander_2002-12] A ^b Niswander L (2002). "Souhra mezi molekulárními signály, které řídí vývoj končetin obratlovců". International Journal of Developmental Biology. 46 (7): 877–81. PMID 12455624.

[Kayserili_2009-13] A ^b Kayserili H, Uz E, Niessen C, Vargel I, Alanay Y, Tuncbilek G, Yigit G, Uyguner O, Candan S, Okur H, Kaygin S, Balci S, Mavili E, Alikasifoglu M, Haase I, Wollnik B, Akarsu NA (Listopad 2009). „Dysfunkce ALX4 narušuje kraniofaciální a epidermální vývoj“. Lidská molekulární genetika. 18 (22): 4357–66. doi:10,1093 / hmg / ddp391. PMID 19692347.

[14] Forsthoefel PF (listopad 1963). "Embryologický vývoj účinků Strongova luxoidního genu na myš". Journal of Morphology. 113 (3): 427–51. doi:10.1002 / jmor.1051130307. PMID 14079603. S2CID 27145861.

[pmid11696550-15] Boras K, Hamel PA (leden 2002). „Vazba Alx4 na LEF-1 reguluje aktivitu promotoru N-CAM“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (2): 1120–7. doi:10,1074 / jbc.M109912200. PMID 11696550.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]