Osteopoikilóza - Osteopoikilosis

Osteopoikilóza
Osteopoikilie Haende.jpg
Osteopoikilóza na rentgenovém snímku rukou
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Osteopoikilóza je benigní, autosomálně dominantní sklerotizace dysplázie kosti charakterizované přítomností mnoha kostní ostrovy v kostře.[1]

Prezentace

Radiografický výskyt osteopoikilózy na rentgen je charakterizován vzorem četných bílých hustot podobné velikosti rozložených po všech kostech. Jedná se o systémový stav. Musí se odlišovat od blastická metastáza, který se také může rentgenově prezentovat jako bílé hustoty rozptýlené v kosti. Blastová metastáza má tendenci se projevovat většími a nepravidelnějšími hustotami v méně jednotném vzoru. Dalším rozlišujícím faktorem je věk, kdy blastické metastázy postihují většinou starší lidi a osteopoikilóza se vyskytuje u lidí ve věku 20 let a mladších.

Distribuce je variabilní, i když nemá tendenci ovlivňovat žebra, páteř nebo lebku.[2]

Epidemiologie

Muži a ženy jsou postiženi ve stejném počtu,[3] což odráží skutečnost, že osteopoikilóza útočí bez rozdílu. Onemocnění je navíc často spojováno s melorheostóza,[4] navzdory zjevnému nedostatku korelace mezi melorheostózou a genetickou dědičností.[Citace je zapotřebí ] Bylo to spojeno s LEMD3.[5] Buschke-Ollendorffův syndrom je podobný stav,[6] který je také spojen s LEMD3.[7]

  • Osteopoikilóza boků na CT.

  • Osteopoikilóza

  • Normální kostní sken u osoby s osteopoikilózou

Viz také

Reference

  1. ^ Bull M, Calderbank P, Ramachandran N (2007). „Důvod k obavám? Osteopoikilóza náhodně zjištěná na pohotovostním oddělení: případová zpráva“. Emerg Med J. 24 (5): e29. doi:10.1136 / emj.2006.045765. PMC  2658513. PMID  17452689.
  2. ^ Balan, Nisha Sharma, Anu (2008). Projděte FRCR část 2B: rychlé hlášení čistých rentgenových snímků. London: Royal Society of Medicine. ISBN  978-1853157547.
  3. ^ Serdaroğlu M, Capkin E, Uçüncü F, Tosun M (2007). "Kazuistika pacienta s osteopoikilózou". Revmatol. Int. 27 (7): 683–6. doi:10.1007 / s00296-006-0262-9. PMID  17106662.
  4. ^ Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH (1999). "Melorheostóza v rodině s autozomálně dominantní osteopoikilózou". Dopoledne. J. Med. Genet. 82 (5): 409–14. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990219) 82: 5 <409 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-2. PMID  10069713.
  5. ^ Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, et al. (2004). „Mutace ztráty funkce v LEMD3 vedou k osteopoikilóze, Buschke – Ollendorffovu syndromu a melorheostóze“. Nat. Genet. 36 (11): 1213–8. doi:10.1038 / ng1453. PMID  15489854.
  6. ^ synd / 1803 na Kdo to pojmenoval?
  7. ^ Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (2007). „Deaktivace zárodečných mutací v LEMD3 způsobuje osteopoikilózu a Buschke – Ollendorffův syndrom, ale ne sporadickou melorheostózu“. J. Bone Miner. Res. 22 (2): 243–50. doi:10.1359 / jbmr.061102. PMID  17087626.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje