KIRREL3 - KIRREL3 - Wikipedia

KIRREL3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2CRY
Identifikátory
Aliasy	KIRREL3, KIRRE, MRD4, NEPH2, PRO4502, příbuzní IRRE jako 3 (Drosophila), příbuzní IRRE podobného proteinu 3, příbuzní adhezní molekuly rodiny nefrinů 3
Externí ID	OMIM: 607761 MGI: 1914953 HomoloGene: 57050 Genové karty: KIRREL3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	127,003,460 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	35,036,716 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• dendritická hřídel; • integrální součást membrány; • extracelulární oblast; • axon; • buněčná membrána; • membrána; • dendrit;
Biologický proces	• morfogeneze projekce neuronů; • migrace neuronů; • inter-mužské agresivní chování; • hlavní smyslové jádro vývoje trigeminálního nervu; • glomerulus morfogeneze; • vývoj hipokampu; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze na plazmatické membráně; • sestava synapse; • krvetvorba;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	84623
	67703
	ENSG00000149571
	ENSMUSG00000032036
	Q8IZU9
	Q8BR86
	NM_001161707; NM_001301097; NM_032531
	NM_001190911; NM_001190912; NM_001190913; NM_001190914; NM_026324
	NP_001155179; NP_001288026; NP_115920
	NP_001177840; NP_001177841; NP_001177842; NP_001177843; NP_080600
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Příbuzní proteinu podobného IRRE 3 (KIRREL3) také známý jako příbuzní nepravidelného chiasmatického proteinu 3 nebo NEPH2 je protein že u lidí je kódován KIRREL3 gen.^[5]

NEPH2 je členem rodiny proteinů NEPH transmembránové proteiny, který zahrnuje NEPH1 (KIRREL ) a NEPH3 (KIRREL2 ). Proteiny NEPH mohou interagovat nefrin a SUD.

Funkce

NEPH2 byl zapojen do synapse formace.^[6] Narušení funkce genu KIRREL3 bylo spojeno s abnormálními mozek funkce.^[7]

NEPH1 a NEPH2 jsou zapojeny do filtrace krve funkce ledviny a jsou umístěny v štěrbinová membrána.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149571 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032036 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: příbuzní IRRE jako 3 (Drosophila)“.
^ Gerke P, Benzing T, Höhne M, Kispert A, Frotscher M, Walz G, Kretz O (říjen 2006). „Neuronální exprese a interakce se synaptickým proteinem CASK naznačují roli Neph1 a Neph2 v synaptogenezi“. The Journal of Comparative Neurology. 498 (4): 466–75. doi:10.1002 / cne.21064. PMID 16874800. S2CID 16564474.
^ Bhalla K, Luo Y, Buchan T, Beachem MA, Guzauskas GF, Ladd S, Bratcher SJ, Schroer RJ, Balsamo J, DuPont BR, Lilien J, Srivastava AK (prosinec 2008). „Změny v CDH15 a KIRREL3 u pacientů s lehkým až těžkým mentálním postižením“. American Journal of Human Genetics. 83 (6): 703–13. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.10.020. PMC 2668064. PMID 19012874.
^ Neumann-Haefelin E, Kramer-Zucker A, Slanchev K, Hartleben B, Noutsou F, Martin K, Wanner N, Ritter A, Gödel M, Pagel P, Fu X, Müller A, Baumeister R, Walz G, Huber TB (červen 2010). „Přístup modelového organismu: definování role proteinů Neph jako regulátorů morfogeneze neuronů a ledvin“. Lidská molekulární genetika. 19 (12): 2347–59. doi:10,1093 / hmg / ddq108. PMID 20233749.

Další čtení

Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (duben 2010). „Nové genetické asociace zjištěné ve studii reakce hostitele na vakcínu proti hepatitidě B“. Geny a imunita. 11 (3): 232–8. doi:10.1038 / gen.2010.1. PMID 20237496.
Anney RJ, Lasky-Su J, O'Dúshláine C, Kenny E, Neale BM, Mulligan A, Franke B, Zhou K, Chen W, Christiansen H, Arias-Vásquez A, Banaschewski T, Buitelaar J, Ebstein R, Miranda A , Mulas F, Oades RD, Roeyers H, Rothenberger A, Sergeant J, Sonuga-Barke E, Steinhausen H, Asherson P, Faraone SV, Gill M (prosinec 2008). „Poruchy chování a ADHD: hodnocení problémů chování jako kategorická a kvantitativní vlastnost v mezinárodní multicentrické genetické studii ADHD“. American Journal of Medical Genetics Part B. 147B (8): 1369–78. doi:10,1002 / ajmg.b. 30871. PMID 18951430. S2CID 30325260.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Molekulární medicína. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Eriksson N, Macpherson JM, Tung JY, Hon LS, Naughton B, Saxonov S, Avey L, Wojcicki A, Pe'er I, Mountain J (červen 2010). „Webové studie založené na účastnících přinášejí nové genetické asociace pro společné rysy“. Genetika PLOS. 6 (6): e1000993. doi:10.1371 / journal.pgen.1000993. PMC 2891811. PMID 20585627.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (říjen 2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Výzkum genomu. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (leden 2003). „NEPH1 definuje novou rodinu proteinů interagujících s podocinem“. FASEB Journal. 17 (1): 115–7. doi:10.1096 / fj.02-0242fje. PMID 12424224. S2CID 17732086.
Adkins DE, Aberg K, McClay JL, Bukszár J, Zhao Z, Jia P, Stroup TS, Perkins D, McEvoy JP, Lieberman JA, Sullivan PF, van den Oord EJ (březen 2011). „Celonárodní farmakogenomická studie metabolických vedlejších účinků na antipsychotika“. Molekulární psychiatrie. 16 (3): 321–32. doi:10.1038 / mp.2010.14. PMC 2891163. PMID 20195266.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149571 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032036 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: příbuzní IRRE jako 3 (Drosophila)“.

[6] Gerke P, Benzing T, Höhne M, Kispert A, Frotscher M, Walz G, Kretz O (říjen 2006). „Neuronální exprese a interakce se synaptickým proteinem CASK naznačují roli Neph1 a Neph2 v synaptogenezi“. The Journal of Comparative Neurology. 498 (4): 466–75. doi:10.1002 / cne.21064. PMID 16874800. S2CID 16564474.

[7] Bhalla K, Luo Y, Buchan T, Beachem MA, Guzauskas GF, Ladd S, Bratcher SJ, Schroer RJ, Balsamo J, DuPont BR, Lilien J, Srivastava AK (prosinec 2008). „Změny v CDH15 a KIRREL3 u pacientů s lehkým až těžkým mentálním postižením“. American Journal of Human Genetics. 83 (6): 703–13. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.10.020. PMC 2668064. PMID 19012874.

[8] Neumann-Haefelin E, Kramer-Zucker A, Slanchev K, Hartleben B, Noutsou F, Martin K, Wanner N, Ritter A, Gödel M, Pagel P, Fu X, Müller A, Baumeister R, Walz G, Huber TB (červen 2010). „Přístup modelového organismu: definování role proteinů Neph jako regulátorů morfogeneze neuronů a ledvin“. Lidská molekulární genetika. 19 (12): 2347–59. doi:10,1093 / hmg / ddq108. PMID 20233749.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]