CYP4V2 - CYP4V2
Cytochrom P450 4V2 je protein že u lidí je kódován CYP4V2 gen.[4][5]
Mutace jsou spojeny s Biettiho krystalická dystrofie a retinitis pigmentosas.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145476 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Li A, Jiao X, Munier FL, Schorderet DF, Yao W, Iwata F, Hayakawa M, Kanai A, Shy Chen M, Alan Lewis R, Heckenlively J, Weleber RG, Traboulsi EI, Zhang Q, Xiao X, Kaiser-Kupfer M, Sergeev YV, Hejtmancik JF (duben 2004). „Biettiho krystalická korneoretinální dystrofie je způsobena mutacemi v novém genu CYP4V2“. Jsem J Hum Genet. 74 (5): 817–26. doi:10.1086/383228. PMC 1181977. PMID 15042513.
- ^ „Entrez Gene: CYP4V2 cytochrom P450, rodina 4, podčeleď V, polypeptid 2“.
- ^ Wang, Y; Guo, L; Cai, SP; Dai, M; Yang, Q; Yu, W; Yan, N; Zhou, X; Fu, J; Guo, X; Han, P; Wang, J; Liu, X (2012). "Exome sekvenování identifikuje složené heterozygotní mutace v CYP4V2 v rodokmenu s retinitis pigmentace". PLOS ONE. 7 (5): e33673. doi:10.1371 / journal.pone.0033673. PMC 3365069. PMID 22693542.
Další čtení
- Jiao X, Munier FL, Iwata F a kol. (2000). „Genetická vazba Biettiho krystalinické korneoretinální dystrofie na chromozom 4q35“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 67 (5): 1309–13. doi:10.1016 / S0002-9297 (07) 62960-7. PMC 1288572. PMID 11001583.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wada Y, Itabashi T, Sato H a kol. (2005). "Screening mutací v genu CYP4V2 u japonských pacientů s Biettiho krystalickou korneoretinální dystrofií". Dopoledne. J. Ophthalmol. 139 (5): 894–9. doi:10.1016 / j.ajo.2004.11.065. PMID 15860296.
- Gekka T, Hayashi T, Takeuchi T a kol. (2005). „Mutace CYP4V2 u dvou japonských pacientů s Biettiho krystalickou dystrofií“. Oční Res. 37 (5): 262–9. doi:10.1159/000087214. PMID 16088246. S2CID 24445691.
- Shan M, Dong B, Zhao X a kol. (2006). "Nové mutace v genu CYP4V2 spojené s Biettiho krystalickou korneoretinální dystrofií". Mol. Vis. 11: 738–43. PMID 16179904.
- Lee KY, Koh AH, Aung T a kol. (2005). „Charakterizace pacientů s Biettiho krystalickou dystrofií s mutacemi CYP4V2“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 46 (10): 3812–6. doi:10.1167 / iovs.05-0378. PMID 16186368.
- Jin ZB, Ito S, Saito Y a kol. (2006). "Klinické a molekulární nálezy u tří japonských pacientů s krystalickou retinopatií". Jpn. J. Ophthalmol. 50 (5): 426–31. doi:10.1007 / s10384-006-0350-0. PMID 17013694. S2CID 189767362.
- Nakamura M, Lin J, Nishiguchi K a kol. (2007). Biettiho krystalická korneoretinální dystrofie spojená s mutacemi genu CYP4V2. Adv. Exp. Med. Biol. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 572. str.49–53. doi:10.1007/0-387-32442-9_8. ISBN 978-0-387-28464-4. PMID 17249554.
- Lai TY, Ng TK, Tam PO a kol. (2007). „Genotypová fenotypová analýza Biettiho krystalické dystrofie u pacientů s mutacemi CYP4V2“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 48 (11): 5212–20. doi:10.1167 / iovs.07-0660. PMID 17962476.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |