Varšavský syndrom rozbití - Warsaw breakage syndrome

Varšavský syndrom rozbití
Ostatní jména	WABS

Varšavský syndrom rozbití je vzácný genetický stav. Do roku 2018 bylo hlášeno méně než 10 případů.^[2]Jeho klinické projevy ovlivňují několik orgánových systémů.

Prezentace

Tyto zahrnují^[3]

Těžká pre- a postnatální retardace růstu
Mikrocefalie
Mentální postižení
Dysmorfické funkce
- Malý a protáhlý obličej
- Úzký bifrontální průměr
- Prominentní tváře
- Malé nosní dírky
- Ploché philtrum
- Poměrně velká tlama
- Bilaterální epikantální záhyby
- Vysoké klenuté patro
- Mikroretrognatismus
- Coloboma optického disku
- Strabismus
- Uši ve tvaru šálku
- Senzorická hluchota
- Krátký krk
- Krční hypoplázie
Srdeční funkce
- Porucha komorového septa
- Fallotova tetralogie
Funkce Sketelal
- Klinodaktylie pátých prstů
- Syndaktylie druhého a třetího prstu
- Malé palce
- Malé lýtkové kosti
Ostatní
- Abnormální pigmentace kůže
- Jeden palmární záhyb

Genetika

Tento stav je způsoben mutacemi v DDX11 gen, který se nachází na krátkém rameni chromozom 12 (12p11).^{[Citace je zapotřebí ]}Tento gen kóduje žehlička -síra obsahující DNA helikáza který patří do nadrodiny 2 helikáz. Tento protein interaguje s proteinem komplexu kontrolního bodu 9-1-1.^{[Citace je zapotřebí ]}

Vzor dědičnosti zatím není jasný.

Diagnóza

Diagnózu lze z klinických důvodů podezřívat a lze ji potvrdit sekvenováním genu DDX11.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diferenciální diagnostika

DDX by měl být založen na následujícím:^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

V současné době není známa žádná léčebná léčba tohoto stavu. Řízení je podpůrné.^{[Citace je zapotřebí ]}

Dějiny

Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 2010.^[4]

Reference

^ „OMIM Entry - # 613398 - WARSAW BREAKAGE SYNDROME; WABS“. omim.org. Citováno 29. října 2019.
^ Alkhunaizi E, Shaheen R, Bharti SK, Joseph-George AM, Chong K, Abdel-Salam GMH, Alowain M, Blaser SI, Papsin BC, Butt M, Hashem M, Martin N, Godoy R, Brosh RM Jr, Alkuraya FS, Chitayat D (2018) Varšavský syndrom rozbití: Další klinické a genetické vymezení. Am J Med Genet A doi: 10,1002 / ajmg.a. 40482
^ Pisani FM (2019) Zaměřeno na Varšavský syndrom rozbití. Appl Clin Genet 12: 239-248
^ van der Lelij P, Chrzanowska KH, Godthelp BC, Rooimans MA, Oostra AB, Stumm M, Zdzienicka MZ, Joenje H, de Winter JP (2010) Varšavský syndrom rozbití, kohezinopatie spojená s mutacemi u člena rodiny XPD helikázy DDX11 / ChlR1 . Am J Hum Genet 86 (2): 262-6. doi: 10.1016 / j.ajhg.2010.01.008

[1] „OMIM Entry - # 613398 - WARSAW BREAKAGE SYNDROME; WABS“. omim.org. Citováno 29. října 2019.

[2] Alkhunaizi E, Shaheen R, Bharti SK, Joseph-George AM, Chong K, Abdel-Salam GMH, Alowain M, Blaser SI, Papsin BC, Butt M, Hashem M, Martin N, Godoy R, Brosh RM Jr, Alkuraya FS, Chitayat D (2018) Varšavský syndrom rozbití: Další klinické a genetické vymezení. Am J Med Genet A doi: 10,1002 / ajmg.a. 40482

[Pisani2019-3] Pisani FM (2019) Zaměřeno na Varšavský syndrom rozbití. Appl Clin Genet 12: 239-248

[vanderLelij2010-4] van der Lelij P, Chrzanowska KH, Godthelp BC, Rooimans MA, Oostra AB, Stumm M, Zdzienicka MZ, Joenje H, de Winter JP (2010) Varšavský syndrom rozbití, kohezinopatie spojená s mutacemi u člena rodiny XPD helikázy DDX11 / ChlR1 . Am J Hum Genet 86 (2): 262-6. doi: 10.1016 / j.ajhg.2010.01.008

[1]

[2]

[3]

[4]