SAG (gen) - SAG (gene)
S-arrestin je protein že u lidí je kódován SAG gen.[5][6]
Členové rodina proteinů arrestin / beta-arestin Předpokládá se, že se účastní agonisty zprostředkované desenzibilizace Receptory spojené s G-proteinem a způsobit specifické tlumení buněčných odpovědí na podněty, jako je hormony, neurotransmitery nebo smyslové signály. S-arrestin, také známý jako S-antigen, je hlavní rozpustný fotoreceptorový protein která se podílí na znecitlivění fotoaktivovaná transdukce kaskáda. Vyjadřuje se v sítnice a epifýza a inhibuje vazbu rhodopsin na transducin in vitro. Navíc je velmi důležitý S-arrestin antigenní, a je schopen vyvolat experimentální autoimunitní uveoretinitida. Mutace v tomto genu byly spojeny s Oguchiho choroba, vzácný autosomálně recesivní forma noční slepoty.[6]
Reference
- ^ A b C ENSG00000130561 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000281857, ENSG00000130561 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000056055 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Yamaki K, Tsuda M, Kikuchi T, Chen KH, Huang KP, Shinohara T (leden 1991). "Strukturální organizace genu lidského S-antigenu. CDNA, aminokyselina, intron, exon, promotor, transkripce in vitro, sítnice a epifýza". J Biol Chem. 265 (34): 20757–62. PMID 2249983.
- ^ A b "Entrez Gene: SAG S-antigen; sítnice a epifýza (arrestin)".
Další čtení
- Ghalayini AJ, Anderson RE (1992). "Aktivace fosfolipázy C vnějšího segmentu hovězího prutu arestinem". J. Biol. Chem. 267 (25): 17977–82. PMID 1325454.
- Huang SK, Klein DC, Korf HW (1992). „Imunocytochemická demonstrace rod-opsinu, S-antigenu a neuron-specifických proteinů v lidské epifýze“. Cell Tissue Res. 267 (3): 493–8. doi:10.1007 / BF00319371. PMID 1533347. S2CID 22831066.
- Palczewski K, Pulvermüller A, Buczyłko J, Hofmann KP (1991). „Fosforylovaný rhodopsin a heparin vyvolávají podobné konformační změny v arestinu“. J. Biol. Chem. 266 (28): 18649–54. PMID 1917988.
- Palczewski K, McDowell JH, Jakes S a kol. (1989). "Regulace defosforylace rhodopsinu pomocí arestinu". J. Biol. Chem. 264 (27): 15770–3. PMID 2550422.
- Yamaki K, Tsuda M, Shinohara T (1988). "Sekvence lidského retinálního S-antigenu odhaluje podobnosti s alfa-transducinem". FEBS Lett. 234 (1): 39–43. doi:10.1016/0014-5793(88)81298-5. PMID 3164688. S2CID 83543675.
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD a kol. (1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
- Fuchs S, Nakazawa M, Maw M a kol. (1995). „Homozygotní delece 1-bazového páru v genu pro arestin je v japonštině častou příčinou Oguchiho choroby“. Nat. Genet. 10 (3): 360–2. doi:10.1038 / ng0795-360. PMID 7670478. S2CID 8836948.
- Calabrese G, Sallese M, Stornaiuolo A a kol. (1995). „Chromozomové mapování genů lidského arestinu (SAG), beta-arestin 2 (ARRB2) a beta-adrenergního receptoru kinázy 2 (ADRBK2)“. Genomika. 23 (1): 286–8. doi:10.1006 / geno.1994.1497. PMID 7695743.
- Diviani D, Lattion AL, Larbi N a kol. (1996). „Vliv různých kináz receptoru spřažených s G proteinem na fosforylaci a desenzibilizaci alfa1B-adrenergního receptoru“. J. Biol. Chem. 271 (9): 5049–58. doi:10.1074 / jbc.271.9.5049. PMID 8617782.
- Yamamoto S, Sippel KC, Berson EL, Dryja TP (1997). "Vady genu pro rhodopsin kinázu v Oguchi formě stacionární noční slepoty". Nat. Genet. 15 (2): 175–8. doi:10.1038 / ng0297-175. PMID 9020843. S2CID 9317102.
- Sippel KC, DeStefano JD, Berson EL, Dryja TP (1998). „Hodnocení genu pro lidský arrestin u pacientů s retinitis pigmentosa a stacionární noční slepotou“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 39 (3): 665–70. PMID 9501883.
- Andersen PS, Lavoie PM, Sékaly RP a kol. (1999). „Role alfa řetězce receptoru T buněk při stabilizaci komplexů TCR-superantigen-MHC třídy II“. Imunita. 10 (4): 473–83. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80047-3. PMID 10229190.
- Lee KB, Ptasienski JA, Bunemann M, Hosey MM (2000). „Kyselé aminokyseliny lemující fosforylační místa v M2 muskarinovém receptoru regulují fosforylaci receptoru, internalizaci a interakci s arestiny“. J. Biol. Chem. 275 (46): 35767–77. doi:10,1074 / jbc.M002225200. PMID 10952973.
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK a kol. (2002). „Vyjádřená analýza sekvenční značky lidské sítnice pro projekt NEIBank: retbindin, hojná nová retinální cDNA a alternativní sestřih dalších transkriptů genů preferovaných pro sítnici“. Mol. Vis. 8: 196–204. PMID 12107411.
- Zhu X, Li A, Brown B a kol. (2002). "Expresní vzorec kuželu myšího kužele: translokace indukovaná světlem ve fotoreceptorech kuželu". Mol. Vis. 8: 462–71. PMID 12486395.
- Zhang H, Cuenca N, Ivanova T a kol. (2003). „Identifikace a na světle závislá translokace kuželově specifického antigenu, cone arrest, rozpoznaná monoklonální protilátkou 7G6“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (7): 2858–67. doi:10.1167 / iovs.03-0072. PMID 12824223.
- Chuang JZ, Vega C, červen W, Sung CH (2004). "Strukturální a funkční poškození endocytických drah mutanty retinitis pigmentosa s mutanty rhodopsin-arestin". J. Clin. Investovat. 114 (1): 131–40. doi:10.1172 / jci21136. PMC 437971. PMID 15232620.
- Nakamura M, Yamamoto S, Okada M a kol. (2004). „Nové mutace v genu pro arestin a související klinické rysy u japonských pacientů s Oguchiho chorobou“. Oftalmologie. 111 (7): 1410–4. doi:10.1016 / j.ophtha.2003.11.006. PMID 15234147.
- Saga M, Mashima Y, Kudoh J a kol. (2004). „Genová analýza a hodnocení efektu jednoho zakladatele u japonských pacientů s Oguchiho chorobou“. Jpn. J. Ophthalmol. 48 (4): 350–2. doi:10.1007 / s10384-004-0070-2. PMID 15295660. S2CID 23424425.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |