GDF6 - GDF6
Faktor diferenciace růstu 6 (GDF6) je a protein že u lidí je kódován GDF6 gen.[5]
Funkce
GDF6 patří do nadrodina beta transformujícího růstového faktoru a může regulovat vzorování ektoderm interakcí s kostní morfogenetické proteiny,[6] a vývoj kontrolního oka.[7][8]
Růstový diferenciační faktor 6 (GDF6) je regulační protein spojený s růstem a diferenciací vyvíjejících se embryí. GDF6 je kódován genem GDF6. Je členem nadrodiny beta transformujícího růstového faktoru, což je skupina proteinů podílejících se na včasné regulaci buněčného růstu a vývoje. Ukázalo se, že GDF6 hraje důležitou roli při vytváření vzorců pokožka[9] a tvorba kostí a kloubů.[10] GDF6 indukuje geny související s vývojem epidermis a může se přímo vázat člun ze dřeva, gen, který řídí nervový vývoj, aby blokoval jeho účinek.[9] GDF6 interaguje s kostní morfogenetické proteiny (BMP) za vzniku heterodimerů, které mohou fungovat při regulaci nervové indukce a vzorců ve vývoji embryí.[9] Vytvořením GDF6 “knokaut ”Model, vědci potlačili expresi GDF6 ve vývoji embryí myší. Prostřednictvím tohoto experimentu byli vědci schopni přímo spojit GDF6 s několika poruchami lebky a obratlů, jako jsou skolióza a chondrodysplazie, Potápka typ.[10]
Klinický význam
GDF6 je opakovaně amplifikován a specificky exprimován v 80% melanomů. Pacienti s menším GDF6 měli nižší riziko metastáz a vyšší šanci na přežití. Vzhledem k tomu, že exprese GDF6 je ve většině zdravých dospělých tkání velmi nízká nebo nedetekovatelná, mohla by být k léčbě tohoto smrtelného onemocnění použita inhibice.[11][nespolehlivý lékařský zdroj ]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156466 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000051279 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Davidson AJ, Postlethwait JH, Yan YL, Beier DR, van Doren C, Foernzler D, Celeste AJ, Crosier KE, Crosier PS (únor 1999). „Izolace zebrafish gdf7 a srovnávací genetické mapování genů patřících do podskupiny růstového / diferenciačního faktoru 5, 6, 7 nadrodiny TGF-beta“. Genome Res. 9 (2): 121–9. doi:10,1101 / gr. 9.2.121 (neaktivní 11. 10. 2020). PMID 10022976.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
- ^ Chang C, Hemmati-Brivanlou A (1999). „Xenopus GDF6, nový protivník nogginu a partner BMP“. Rozvoj. 126 (15): 3347–57. PMID 10393114.
- ^ Asai-Coakwell M, French C, Berry K, Ye M, Koss R, Somerville M, Mueller R, van Heyningen V, Waskiewicz A, Lehmann O (2007). „GDF6, nový zaměřovač pro spektrum očních vývojových anomálií“. Jsem J Hum Genet. 80 (2): 306–15. doi:10.1086/511280. PMC 1785352. PMID 17236135.
- ^ Hanel M, Hensey C (2006). „Oční a nervové vady spojené se ztrátou GDF6“. BMC Dev Biol. 6: 43. doi:10.1186 / 1471-213X-6-43. PMC 1609107. PMID 17010201.
- ^ A b C Chang C, Hemmati-Brivanlou A (srpen 1999). „Xenopus GDF6, nový protivník nogginu a partner BMP“. Rozvoj. 126 (15): 3347–57. PMID 10393114.
- ^ A b Settle SH, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM (únor 2003). "Několik defektů kloubních a kosterních vzorců způsobených jednoduchou a dvojitou mutací v myších genech Gdf6 a Gdf5". Dev. Biol. 254 (1): 116–30. doi:10.1016 / S0012-1606 (02) 00022-2. PMID 12606286.
- ^ Venkatesan AM, Vyas R, Gramann AK, Dresser K, Gujja S, Bhatnagar S, Chhangawala S, Gomes CB, Xi HS, Lian CG, Houvras Y, Edwards YJ, Deng A, Green M, Ceol CJ (2017). „Signalizace BMP aktivovaná ligandem inhibuje buněčnou diferenciaci a smrt za účelem podpory melanomu“. The Journal of Clinical Investigation. 128 (1): 294–308. doi:10,1172 / JCI92513. PMC 5749509. PMID 29202482.
Další čtení
- Chiquet BT, Hashmi SS, Henry R a kol. (2009). „Genomický screening identifikuje nové vazby a poskytuje další důkazy o roli MYH9 v nesyndromickém rozštěpu rtu a patra“. Eur. J. Hum. Genet. 17 (2): 195–204. doi:10.1038 / ejhg.2008.149. PMC 2874967. PMID 18716610.
- Mazerbourg S, Sangkuhl K, Luo CW a kol. (2005). "Identifikace receptorů a signálních drah pro ligandy morfogenetického proteinu pro vzácná onemocnění / růstový diferenciační faktor na základě genomických analýz". J. Biol. Chem. 280 (37): 32122–32. doi:10,1074 / jbc.M504629200. PMID 16049014. S2CID 23693180.
- Storm EE, Huynh TV, Copeland NG a kol. (1994). „Změny končetin u myší s brachypodismem v důsledku mutací u nového člena beta-superrodiny TGF“. Příroda. 368 (6472): 639–43. doi:10.1038 / 368639a0. PMID 8145850. S2CID 31921634.
- Zhang X, Li S, Xiao X a kol. (2009). „Mutační screening 10 genů u čínských pacientů s mikroftalmií a / nebo kolobomem“. Mol. Vis. 15: 2911–8. PMC 2802294. PMID 20057906.
- Erlacher L, McCartney J, Piek E a kol. (1998). „Morfogenetické proteiny odvozené z chrupavky a osteogenní protein-1 odlišně regulují osteogenezi“. J. Bone Miner. Res. 13 (3): 383–92. doi:10.1359 / jbmr.1998.13.3.383. PMID 9525338. S2CID 25307046.
- Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN a kol. (2008). „Mutace v GDF6 jsou spojeny s poruchami segmentace obratlů u syndromu Klippel-Feil“. Hučení. Mutat. 29 (8): 1017–27. doi:10.1002 / humu.20741. PMID 18425797. S2CID 5276691.
- Wolfman NM, Hattersley G, Cox K a kol. (1997). „Ektopická indukce šlachy a vazu u potkanů růstovými a diferenciačními faktory 5, 6 a 7, členy rodiny genů TGF-beta“. J. Clin. Investovat. 100 (2): 321–30. doi:10.1172 / JCI119537. PMC 508194. PMID 9218508.
- Tomaski SM, Zalzal GH (1999). „In vitro regulace exprese morfogenetických proteinů pocházejících z chrupavky růstovým hormonem a růstovým faktorem 1 podobným inzulínu v hovězím krikidním chondrocytu“. Oblouk. Otolaryngol. Head Neck Surg. 125 (8): 901–6. doi:10.1001 / archotol.125.8.901. PMID 10448738.
- Asai-Coakwell M, French CR, Ye M a kol. (2009). „Neúplná penetrace a fenotypová variabilita charakterizují okuloskeletální fenotypy, které lze přičíst Gdf6“. Hučení. Mol. Genet. 18 (6): 1110–21. doi:10,1093 / hmg / ddp008. PMID 19129173.
- Bobacz K, Gruber R, Soleiman A a kol. (2002). „Morfogenetický protein derivovaný z chrupavky 1 a -2 je endogenně exprimován ve zdravých a osteoartritických lidských kloubních chondrocytech a stimuluje syntézu matrice.“ Osteoarthr. Cartil. 10 (5): 394–401. doi:10.1053 / joca.2002.0522. PMID 12027540.
- Gajavelli S, Wood PM, Pennica D a kol. (2004). „Signalizace BMP iniciuje program diferenciace nervového hřebenu v kmenových buňkách CNS embryonálních potkanů“. Exp. Neurol. 188 (2): 205–23. doi:10.1016 / j.expneurol.2004.03.026. PMID 15246821. S2CID 27002904.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Chang SC, Hoang B, Thomas JT a kol. (1994). „Morfogenetické proteiny odvozené z chrupavky. Noví členové nadrodiny transformujícího růstového faktoru-beta převážně exprimovaní v dlouhých kostech během vývoje embrya. J. Biol. Chem. 269 (45): 28227–34. PMID 7961761.
- Reddi AH (1995). „Morfogeneze chrupavky: role morfogenetických proteinů kostí a chrupavky, geny homeoboxu a extracelulární matrix“. Matrix Biol. 14 (8): 599–606. doi:10.1016 / S0945-053X (05) 80024-1. PMID 9057810.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Shen B, Bhargav D, Wei A a kol. (2009). „BMP-13 se jeví jako potenciální inhibitor tvorby kostí“. Int. J. Biol. Sci. 5 (2): 192–200. doi:10,7150 / ijbs.5.192. PMC 2646266. PMID 19240811.
Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |