Watsonův syndrom - Watson syndrome

Watsonův syndrom
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Watsonův syndrom je autosomálně dominantní stav charakterizovaný Lischovy uzliny oční duhovka, podpažní / tříselné pihy, plicní chlopňová stenóza, relativní makrocefalie, nízký vzrůst, a neurofibromy.[1]Watsonův syndrom je alelický na NF1, stejný gen spojený s neurofibromatóza typu 1.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. 725, 831. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH a kol. (Listopad 1991). „Watsonův syndrom: je to podtyp neurofibromatózy typu 1?“ (PDF). J. Med. Genet. 28 (11): 752–6. doi:10,1136 / jmg.28.11.752. PMC  1017110. PMID  1770531.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje