Townes-Brocksův syndrom - Townes–Brocks syndrome

Townes-Brocksův syndrom
Autosomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Townes-Brocksův syndrom[1] (TBS) je vzácný genetické onemocnění který byl popsán v přibližně 200 případech v publikované literatuře. Ovlivňuje stejně muže i ženy.[2] Stav byl poprvé identifikován v roce 1972.[2] podle Philip L. Townes, který byl v té době lidským genetikem a profesorem pediatrie, a Eric Brocks, který byl v té době studentem medicíny, a to jak na univerzitě v Rochesteru.

Příznaky a symptomy

Pacienti s TBS mohou mít následující příznaky:[3]

  • Abnormality vnějších uší (neobvykle velké nebo malé, neobvykle tvarované, někdy s senzorineurální ztráta sluchu nebo hluchota v důsledku lézí nebo dysfunkcí části vnitřního ucha nebo jeho nervových traktů a středů nebo vodivá ztráta sluchu z vnějšího nebo středního ucha), dysplastické uši, ušní ucho (přehnutá šroubovice ucha), preaurikulární štítky nebo rudimentární značka ušní tkáně obvykle umístěná těsně před uchem).
  • Anorektální malformace, počítaje v to neperforovaný řiť / absence análního otvoru, rektovaginální píštěl, anální stenóza neobvykle umístěný konečník.
  • Abnormality ledvin, někdy vedoucí ke zhoršení funkce ledvin nebo selhání ledvin, počítaje v to hypoplastické ledviny (nedostatečně rozvinuté), multicystické ledviny, dysplastické ledviny.
  • Srdeční abnormality, včetně tetralogie fallot a vady komorová přepážka.
  • Abnormality rukou a nohou, jako např hypoplastický palce, palce podobné prstům, syndactyly (prsty / prsty na nohou), fúze kostí zápěstí, překrývající se nohy a / nebo prsty na nohou.

U některých dětí s TBS byly hlášeny potíže s učením. Pro ostatní je inteligence v normálním rozsahu.

Tyto abnormality, které jsou přítomné prenatálně, se mohou pohybovat od menších až po závažné a stejně jako u podobných poruch má většina osob s tímto stavem některé, ale ne všechny, tyto znaky.

Příčiny

TBS je autosomálně dominantní zahrnující mutaci genu SALL1, který kóduje transkripční represor, který interaguje s TRF1 / PIN2 a lokalizuje se na pericentromerický heterochromatin. Klinické rysy TBS se překrývají s VATER a VACTERL sdružení, okulo-auriculo-vertebrální (OAV) spektrum, branchio-oto-renální (BOR) syndrom a Fanconiho anémie a další syndromy „anus-hand-ear“.[4]

Přestože některé příznaky mohou být život ohrožující, mnoho lidí s diagnostikovaným Townes-Brocksovým syndromem žije normálně.[2]

Diagnóza

Léčba

Poznámky

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. p. 894. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ A b C Kontaktujte rodinu Archivováno 2006-09-24 na Wayback Machine
  3. ^ Národní organizace pro vzácná onemocnění
  4. ^ GeneDX Archivováno 2006-10-16 v Archiv. Dnes

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje