Sukcinyl-CoA: deficit CoA transferázy 3-oxokyseliny - Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency - Wikipedia

Klasifikace	D ICD -10: E71.3; OMIM: 245050; Pletivo: C537527;
Externí zdroje	Orphanet: 832;

Sukcinyl-CoA: deficit CoA transferázy 3-oxokyseliny
Ostatní jména	Nedostatek SCOT
	Sukcinyl-CoA: deficit CoA transferázy 3-oxokyseliny se dědí autozomálně recesivním způsobem

Sukcinyl-CoA: deficit CoA transferázy 3-oxokyseliny je vrozená chyba ketonové tělo využití. Sukcinyl-CoA: 3-oxokyselinová CoA transferáza katalyzuje přenos koenzym A z sukcinyl-koenzym A na acetoacetát. Může to být způsobeno mutací v OXCT1 gen.

Poprvé popsáno v roce 1972, s tímto bylo v lékařské literatuře popsáno více než 30 lidí vrozená chyba metabolismu. Zažívají útoky ketoacidóza během nemoci a dokonce i když může mít zvýšené hladiny ketolátky v krvi a moči (ketonémie, respektive ketonurie). Ne všichni lidé s nedostatkem SCOT mají přetrvávající ketonemii a ketonurii, zejména ti s mírnějšími defekty enzymové aktivity.^[1]

Reference

^ Fukao, Toshiyuki; Mitchell, Grant; Sass, Jörn Oliver; Hori, Tomohiro; Orii, Kenji; Aoyama, Yuka (8. dubna 2014). "Ketonový metabolismus těla a jeho poruchy". Journal of Inherited Metabolic Disease. 37 (4): 541–551. doi:10.1007 / s10545-014-9704-9. PMID 24706027.

externí odkazy

Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] Fukao, Toshiyuki; Mitchell, Grant; Sass, Jörn Oliver; Hori, Tomohiro; Orii, Kenji; Aoyama, Yuka (8. dubna 2014). "Ketonový metabolismus těla a jeho poruchy". Journal of Inherited Metabolic Disease. 37 (4): 541–551. doi:10.1007 / s10545-014-9704-9. PMID 24706027.

[1]

Sukcinyl-CoA: deficit CoA transferázy 3-oxokyseliny
Ostatní jména	Nedostatek SCOT

Sukcinyl-CoA: deficit CoA transferázy 3-oxokyseliny se dědí autozomálně recesivním způsobem

Klasifikace	D ICD -10: E71.3 OMIM: 245050 Pletivo: C537527
Externí zdroje	Orphanet: 832