PITX3 - PITX3

PITX3
Identifikátory
Aliasy	PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, spárované jako homeodomain 3, ASGD1
Externí ID	OMIM: 602669 MGI: 1100498 HomoloGene: 3689 Genové karty: PITX3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	102,241,512 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	46,148,326 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Aktivita aktivátoru transkripce vázající DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • Vazba transkripčního faktoru RNA polymerázy II;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • tělo neuronových buněk;
Biologický proces	• morfogeneze zvířecích orgánů; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace dopaminergních neuronů; • regulace genové exprese; • vývoj neuronů; • vývoj objektivu v oku kamery; • regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace buněk optických vláken; • morfogeneze čočky v oku kamery; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pohybové chování; • vývoj středního mozku; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • transkripce, chráněná DNA; • stárnutí; • negativní regulace gliogeneze; • reakce na imobilizační stres; • reakce na kokain; • reakce na morfin; • pozitivní regulace neuronového apoptotického procesu; • negativní regulace neurogeneze; • reakce na metamfetamin hydrochlorid; • pozitivní regulace buněčné proliferace ve středním mozku; • buněčná odpověď na neurotrofický faktor odvozený od gliálních buněk; • anatomická struktura morfogeneze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5309
	18742
	ENSG00000107859
	ENSMUSG00000025229
	O75364
	O35160
	NM_005029
	NM_008852
	NP_005020
	NP_032878
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homeobox hypofýzy 3 je protein že u lidí je kódován PITX3 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny homeoboxů RIEG / PITX, která je v bikoidní třídě homeodomain bílkoviny. Členové této rodiny jednají jako transkripční faktory. Tento protein se podílí na tvorbě čočky během vývoje oka,^[6] a specifikace a terminální diferenciace mezencefalických dopaminových neuronů v substantia nigra compacta, které se ztrácejí při Parkinsonově nemoci.^[7]

Klinický význam

Mutace tohoto genu byly spojeny s mezenchymální dysgeneze předního segmentu (ASMD) a vrozené katarakty.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107859 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025229 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Semina EV, Ferrell RE, Mintz-Hittner HA, Bitoun P, Alward WL, Reiter RS, Funkhauser C, Daack-Hirsch S, Murray JC (červen 1998). „Nový gen homeoboxu PITX3 je mutován v rodinách s autosomálně dominantním kataraktem a ASMD“. Genetika přírody. 19 (2): 167–70. doi:10.1038/527. PMID 9620774. S2CID 23213513.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: PITX3 spárovaný homeodoménový transkripční faktor 3“.
^ Smidt MP, Smits SM, Bouwmeester H, Hamers FP, van der Linden AJ, Hellemons AJ, Graw J, Burbach JP (březen 2004). „Časné vývojové selhání dopaminových neuronů substantia nigra u myší postrádajících gen homeodomény Pitx3“. Rozvoj. 131 (5): 1145–55. doi:10.1242 / dev.01022. PMID 14973278.

Další čtení

Smits SM, Smidt MP (2006). "Role Pitx3 v přežití dopaminergních neuronů středního mozku". Journal of Neural Transmission. Supplementum. Journal of Neural Transmission. Doplněk. 70 (70): 57–60. doi:10.1007/978-3-211-45295-0_10. ISBN 978-3-211-28927-3. PMID 17017509.
Hittner HM, Kretzer FL, Antoszyk JH, Ferrell RE, Mehta RS (leden 1982). „Variabilní expresivita autosomálně dominantní mezenchymální dysgeneze předního segmentu v šesti generacích“. American Journal of Ophthalmology. 93 (1): 57–70. doi:10.1016/0002-9394(82)90700-0. PMID 6801987.
Berry V, Yang Z, Addison PK, Francis PJ, Ionides A, Karan G, Jiang L, Lin W, Hu J, Yang R, Moore A, Zhang K, Bhattacharya SS (srpen 2004). „Opakovaná duplikace 17 bp v PITX3 je primárně spojena se zadní polární kataraktou (CPP4)“. Journal of Medical Genetics. 41 (8): e109. doi:10.1136 / jmg.2004.020289. PMC 1735853. PMID 15286169.
Finzi S, Li Y, Mitchell TN, Farr A, Maumenee IH, Sallum JM, Sundin O (září 2005). „Zadní polární katarakta: genetická analýza velké rodiny“. Oční genetika. 26 (3): 125–30. doi:10.1080/13816810500229124. PMID 16272057. S2CID 9519631.
Martinat C, Bacci JJ, Leete T, Kim J, Vanti WB, Newman AH, Cha JH, Gether U, Wang H, Abeliovich A (únor 2006). „Kooperativní transkripční aktivace pomocí Nurr1 a Pitx3 indukuje zrání embryonálních kmenových buněk na fenotyp dopaminového neuronu středního mozku“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 103 (8): 2874–9. Bibcode:2006PNAS..103,2874 mil. doi:10.1073 / pnas.0511153103. PMC 1413837. PMID 16477036.
Bidinost C, Matsumoto M, Chung D, Salem N, Zhang K, Stockton DW, Khoury A, Megarbane A, Bejjani BA, Traboulsi EI (duben 2006). „Heterozygotní a homozygotní mutace v PITX3 ve velké libanonské rodině se zadními polárními katarakty a neurodevelopmentálními abnormalitami“. Investigativní oftalmologie a vizuální věda. 47 (4): 1274–80. doi:10.1167 / iovs.05-1095. PMID 16565358.
Burdon KP, McKay JD, Wirth MG, Russell-Eggit IM, Bhatti S, Ruddle JB, Dimasi D, Mackey DA, Craig JE (2006). "Gen PITX3 v zadní polární vrozené kataraktu v Austrálii". Molekulární vidění. 12: 367–71. PMID 16636655.
Sakazume S, Sorokina E, Iwamoto Y, Semina EV (2007). "Funkční analýza lidských mutací v transkripčním faktoru homeodomény PITX3". BMC Molekulární biologie. 8: 84. doi:10.1186/1471-2199-8-84. PMC 2093940. PMID 17888164.

externí odkazy

PITX3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107859 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025229 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9620774-5] Semina EV, Ferrell RE, Mintz-Hittner HA, Bitoun P, Alward WL, Reiter RS, Funkhauser C, Daack-Hirsch S, Murray JC (červen 1998). „Nový gen homeoboxu PITX3 je mutován v rodinách s autosomálně dominantním kataraktem a ASMD“. Genetika přírody. 19 (2): 167–70. doi:10.1038/527. PMID 9620774. S2CID 23213513.

[entrez-6] A ^b ^C „Entrez Gene: PITX3 spárovaný homeodoménový transkripční faktor 3“.

[pmid14973278-7] Smidt MP, Smits SM, Bouwmeester H, Hamers FP, van der Linden AJ, Hellemons AJ, Graw J, Burbach JP (březen 2004). „Časné vývojové selhání dopaminových neuronů substantia nigra u myší postrádajících gen homeodomény Pitx3“. Rozvoj. 131 (5): 1145–55. doi:10.1242 / dev.01022. PMID 14973278.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]