BFSP1 - BFSP1

BFSP1
Identifikátory
Aliasy	BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, strukturní protein s kuličkovými vlákny 1
Externí ID	OMIM: 603307 MGI: 101770 HomoloGene: 922 Genové karty: BFSP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	17,569,220 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	143,863,173 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka cytoskeletu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • strukturní složka oční čočky;
Buněčná složka	• buněčná kůra; • střední vlákno; • cytoskelet; • membrána; • cytoplazma; • buněčná membrána;
Biologický proces	• organizace cytoskeletu; • zrání buněk; • vývoj buněk z optických vláken; • biologický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	631
	12075
	ENSG00000125864
	ENSMUSG00000027420
	Q12934
	A2AMT1
	NM_001161705; NM_001195; NM_001278606; NM_001278607; NM_001278608
	NM_001291061; NM_009751
	NP_001155177; NP_001186; NP_001265535; NP_001265536; NP_001265537
	NP_001277990; NP_033881
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

BFSP1 je gen který kóduje protein filensin ("strukturovaný protein s kuličkovými vlákny 1") v lidé.^[5]^[6]

Více než 99% obratlovců oční čočka je vytvořen z terminálně diferencovaný články z optických vláken. Dva čočkově specifické proteiny intermediálních vláken, phakinin (také známý jako CP49) a proteinový produkt tohoto genu, filensin (nebo CP115), jsou exprimovány až poté, co začala diferenciace vláknitých buněk. Oba proteiny se nacházejí ve strukturně jedinečné formě cytoskeletální prvek, který se označuje jako korálkové vlákno (BF).^[6]

Dva proteiny BFSP se vloží do "typu VI" střední vlákno (IF) klasifikace. Na rozdíl od jiných IF, které tvoří nerozvětvené vazby, tvoří tyto dva proteiny síť vláken společně s CRYAA.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125864 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027420 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rendtorff ND, Hansen C, Silahtaroglu A, Henriksen KF, Tommerup N (prosinec 1998). „Izolace genu strukturního proteinu 1 s lidskými kuličkovými vlákny (BFSP1) a přiřazení k chromozomu 20p11.23-p12.1“. Genomika. 53 (1): 114–6. doi:10.1006 / geno.1998.5478. PMID 9787085.
^ ^A ^b „Entrezův gen: strukturní protein s kuličkovými vlákny BFSP1 1, filensin“.
^ Chaves, JM; Gupta, R; Srivastava, K; Srivastava, O (9. prosince 2017). "Lidský alfa-krystalin chybí N-terminální doména špatně komplexy s filensinem a phakininem". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 494 (1–2): 402–408. doi:10.1016 / j.bbrc.2017.09.088. PMID 28935373.
^ Szeverenyi I, Cassidy AJ, Chung CW, Lee BT, Common JE, Ogg SC, Chen H, Sim SY, Goh WL, Ng KW, Simpson JA, Chee LL, Eng GH, Li B, Lunny DP, Chuon D, Venkatesh A , Khoo KH, McLean WH, Lim YP, Lane EB. "Databáze lidských meziproduktových vláken". PMID 18033728.

externí odkazy

Člověk BFSP1 umístění genomu a BFSP1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Brunkener M, Georgatos SD (1993). "Membránové vazebné vlastnosti filensinu, cytoskeletálního proteinu buněk čočkových vláken". J. Cell Sci. 103 (3): 709–18. PMID 1478967.
Merdes A, Brunkener M, Horstmann H, Georgatos SD (1991). „Filensin: nový vimentin vázající, polymeračně kompetentní a membránově asociovaný protein buňky čočkových vláken“. J. Cell Biol. 115 (2): 397–410. doi:10.1083 / jcb.115.2.397. PMC 2289143. PMID 1918147.
Merdes A, Gounari F, Georgatos SD (1994). „Fakinin specifický pro čočky o velikosti 47 kD je bezkoncovým proteinem se středním vláknem a montážním partnerem filensinu“. J. Cell Biol. 123 (6 Pt 1): 1507–16. doi:10.1083 / jcb.123.6.1507. PMC 2290875. PMID 7504675.
Sandilands A, Prescott AR, Carter JM a kol. (1995). „Vimentin a CP49 / filensin tvoří v čočce odlišné sítě, které jsou nezávisle diferencovány během diferenciace buněk z optických vláken“. J. Cell Sci. 108 (4): 1397–406. PMID 7615661.
Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (1993). „Analýza cDNA cytoskeletálního proteinu z vláknových buněk o velikosti 49 kDa: nový člen specifické pro čočky ze střední rodiny vláken?“. Curr. Eye Res. 12 (1): 77–88. doi:10.3109/02713689308999499. PMID 7679620.
Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (1995). "Chromozomální umístění genů pro proteiny CP11 a CP47 s korálkovými vlákny". Curr. Eye Res. 14 (1): 11–8. doi:10.3109/02713689508999909. PMID 7720401.
Carter JM, Hutcheson AM, Quinlan RA (1995). „In vitro studie o montážních vlastnostech proteinů čoček CP49, CP115: společné sestavování s alfa-krystalinem, ale nikoli s vimentinem“. Exp. Eye Res. 60 (2): 181–92. doi:10.1016 / S0014-4835 (95) 80009-3. PMID 7781747.
Hess JF, Casselman JT, Kong AP, FitzGerald PG (1998). „Primární sekvence, sekundární struktura, genová struktura a montážní vlastnosti naznačují, že cytoskeletální protein filensin specifický pro čočky představuje novou třídu bílkovin mezi vlákny“. Exp. Eye Res. 66 (5): 625–44. doi:10.1006 / exer.1998.0478. PMID 9628810.
Yamada K, Tomita H, Yoshiura K a kol. (2000). „Autosomálně dominantní lokus zadního polárního katarakty se mapuje na lidský chromozom 20p12-q12“. Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 535–9. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200485. PMID 10909854.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ramachandran RD, Perumalsamy V, Hejtmančík JF (2007). „Autosomálně recesivní juvenilní katarakta spojená s mutací v BFSP1“. Hučení. Genet. 121 (3–4): 475–82. doi:10.1007 / s00439-006-0319-6. PMID 17225135. S2CID 37438074.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125864 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027420 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9787085-5] Rendtorff ND, Hansen C, Silahtaroglu A, Henriksen KF, Tommerup N (prosinec 1998). „Izolace genu strukturního proteinu 1 s lidskými kuličkovými vlákny (BFSP1) a přiřazení k chromozomu 20p11.23-p12.1“. Genomika. 53 (1): 114–6. doi:10.1006 / geno.1998.5478. PMID 9787085.

[entrez-6] A ^b „Entrezův gen: strukturní protein s kuličkovými vlákny BFSP1 1, filensin“.

[pmid28935373-7] Chaves, JM; Gupta, R; Srivastava, K; Srivastava, O (9. prosince 2017). "Lidský alfa-krystalin chybí N-terminální doména špatně komplexy s filensinem a phakininem". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 494 (1–2): 402–408. doi:10.1016 / j.bbrc.2017.09.088. PMID 28935373.

[interfil-8] Szeverenyi I, Cassidy AJ, Chung CW, Lee BT, Common JE, Ogg SC, Chen H, Sim SY, Goh WL, Ng KW, Simpson JA, Chee LL, Eng GH, Li B, Lunny DP, Chuon D, Venkatesh A , Khoo KH, McLean WH, Lim YP, Lane EB. "Databáze lidských meziproduktových vláken". PMID 18033728.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]