TGFBI - TGFBI
Transformující růstový faktor, indukovaný beta, 68 kDa, také známý jako TGFBI (původně nazvaný BIGH3, BIG-H3), je a protein který je u lidí kódován TGFBI gen, místo 5q31.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje RGD -obsahující protein, který se váže na typ I, II a IV kolageny. Motiv RGD se nachází v mnoha extracelulární matrix bílkoviny modulující buněčná adheze a slouží jako sekvence rozpoznávající ligand pro několik integriny. Tento protein hraje roli v interakcích mezi buňkou a kolagenem a může se na něm podílet endochondriální kost tvorba v chrupavce. Protein je indukován transformující růstový faktor-beta a působí tak, že inhibuje buněčnou adhezi.[5]
Klinický význam
Mutace genu způsobují několik forem dystrofie rohovky.[7][8]
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/71/Mutated_transforming_growth_factor_beta_induced_protein_in_the_superficial_corneal_stroma.jpg/220px-Mutated_transforming_growth_factor_beta_induced_protein_in_the_superficial_corneal_stroma.jpg)
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120708 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035493 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: TGFBI transformující růstový faktor, indukovaný beta, 68 kDa“.
- ^ Munier FL, Korvatska E, Djemaï A, Le Paslier D, Zografos L, Pescia G, Schorderet DF (březen 1997). „Kerato-epitelinové mutace ve čtyřech rohovkových dystrofiích spojených s 5q31“. Nat. Genet. 15 (3): 247–51. doi:10.1038 / ng0397-247. PMID 9054935. S2CID 19284412.
- ^ Korvatska E, Munier FL, Djemaï A, Wang MX, Frueh B, Chiou AG, Uffer S, Ballestrazzi E, Braunstein RE, Forster RK, Culbertson WW, Boman H, Zografos L, Schorderet DF (únor 1998). „Horká místa mutace v dystrofiích rohovky spojených s 5q31“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (2): 320–4. doi:10.1086/301720. PMC 1376896. PMID 9463327.
- ^ Klintworth GK (2009). "Rohovkové dystrofie". Orphanet J Rare Dis. 4 (1): 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC 2695576. PMID 19236704.
Další čtení
- Fujiki K, Nakayasu K, Kanai A (2001). „Rohovkové dystrofie v Japonsku“. J. Hum. Genet. 46 (8): 431–5. doi:10,1007 / s100380170041. PMID 11501939.
- Schmitt-Bernard CF, Pouliquen Y, Argilès A (2004). „[BIG-H3 protein: mutace kodonu 124 a amyloidóza rohovky]“. Journal français d'ophtalmologie. 27 (5): 510–22. doi:10.1016 / S0181-5512 (04) 96173-6. PMID 15179309.
- Pieramici SF, Afshari NA (2006). „Genetika dystrofií rohovky: vyvíjející se krajina“. Aktuální názor v oftalmologii. 17 (4): 361–6. doi:10.1097 / 01.icu.0000233955.94347.84. PMID 16900028. S2CID 9671230.
- Skonier J, Neubauer M, Madisen L a kol. (1992). „Klonování cDNA a sekvenční analýza beta ig-h3, nového genu indukovaného v buněčné linii lidského adenokarcinomu po ošetření transformujícím růstovým faktorem-beta“. DNA Cell Biol. 11 (7): 511–22. doi:10.1089 / dna.1992.11.511. PMID 1388724.
- LeBaron RG, Bezverkov KI, Zimber MP, et al. (1995). „Beta IG-H3, nový sekreční protein indukovatelný transformací růstového faktoru-beta, je přítomen v normální kůži a podporuje adhezi a šíření dermálních fibroblastů in vitro.“ J. Invest. Dermatol. 104 (5): 844–9. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12607024. PMID 7738366.
- Skonier J, Bennett K, Rothwell V a kol. (1994). „beta ig-h3: transformující růstový faktor-beta-citlivý gen kódující vylučovaný protein, který inhibuje připojení buněk in vitro a potlačuje růst buněk CHO u nahých myší“. DNA Cell Biol. 13 (6): 571–84. doi:10.1089 / dna.1994.13.571. PMID 8024701.
- Escribano J, Hernando N, Ghosh S a kol. (1994). „cDNA z lidského očního ciliárního epitelu homologního s beta ig-h3 je přednostně exprimována jako extracelulární protein v epitelu rohovky“. J. Cell. Physiol. 160 (3): 511–21. doi:10.1002 / jcp.1041600314. PMID 8077289. S2CID 21442005.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Stone EM, Mathers WD, Rosenwasser GO a kol. (1994). "Tři autosomálně dominantní dystrofie rohovky se mapují na chromozom 5q". Nat. Genet. 6 (1): 47–51. doi:10.1038 / ng0194-47. PMID 8136834. S2CID 44641005.
- Munier FL, Korvatska E, Djemaï A a kol. (1997). „Kerato-epitelinové mutace ve čtyřech rohovkových dystrofiích spojených s 5q31“. Nat. Genet. 15 (3): 247–51. doi:10.1038 / ng0397-247. PMID 9054935. S2CID 19284412.
- Hashimoto K, Noshiro M, Ohno S a kol. (1997). „Charakterizace proteinu 66-kDa odvozeného z chrupavky (RGD-CAP / beta ig-h3), který se váže na kolagen“. Biochim. Biophys. Acta. 1355 (3): 303–14. doi:10.1016 / S0167-4889 (96) 00147-4. PMID 9061001.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Korvatska E, Munier FL, Djemaï A, et al. (1998). „Horká místa mutace v dystrofiích rohovky spojených s 5q31“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (2): 320–4. doi:10.1086/301720. PMC 1376896. PMID 9463327.
- Yamamoto S, Okada M, Tsujikawa M a kol. (1998). „Mutace keratoepitelinu (betaig-h3) v mřížkové rohovkové dystrofii typu IIIA“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (3): 719–22. doi:10.1086/301765. PMC 1376959. PMID 9497262.
- Okada M, Yamamoto S, Watanabe H a kol. (1998). "Granulární dystrofie rohovky s homozygotními mutacemi v genu pro keratoepitelin". Dopoledne. J. Ophthalmol. 126 (2): 169–76. doi:10.1016 / S0002-9394 (98) 00075-0. PMID 9727509.
- Okada M, Yamamoto S, Tsujikawa M a kol. (1998). "Dvě odlišné keratoepitelinové mutace v Reis-Bücklerově dystrofii rohovky". Dopoledne. J. Ophthalmol. 126 (4): 535–42. doi:10.1016 / S0002-9394 (98) 00135-4. PMID 9780098.
- Fujiki K, Hotta Y, Nakayasu K a kol. (1998). „Nová mutace L527R genu betaIGH3 u pacientů s mřížkovou dystrofií rohovky s hlubokými stromálními opacitami“. Hučení. Genet. 103 (3): 286–9. doi:10,1007 / s004390050818. PMID 9799082. S2CID 23721847.
- Stewart H, Black GC, Donnai D a kol. (1999). „Mutace v exonu 14 genu TGFBI (BIGH3) na chromozomu 5q31 způsobuje asymetrickou formu pozdní mřížkové dystrofie rohovky“. Oftalmologie. 106 (5): 964–70. doi:10.1016 / S0161-6420 (99) 00539-4. PMID 10328397.
- Stewart HS, Ridgway AE, Dixon MJ a kol. (1999). „Heterogenita u granulární rohovkové dystrofie: identifikace tří příčinných mutací v genu TGFBI (BIGH3) pro amyloidogenezi rohovky“. Hučení. Mutat. 14 (2): 126–32. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 2 <126 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-W. PMID 10425035.
- Rozzo C, Fossarello M, Galleri G a kol. (2000). „Běžná mutace genu beta ig-h3 (delta f540) ve velké kohortě pacientů s rohovkovou dystrofií sardinských Reis Bücklerů. Stručné mutace č. 180. Online.“ Hučení. Mutat. 12 (3): 215–6. PMID 10660331.
- Strana L, Polok B, Bustamante M, Schorderet DF (2013). "Bigh3 je nadregulován v regeneraci ploutve zebrafish". Zebrafish. 10 (3): 36–42. doi:10.1089 / zeb.2012.0759.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |