TYRP1 - TYRP1 - Wikipedia

TYRP1
Identifikátory
Aliasy	TYRP1, CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, protein související s tyrosinázou 1
Externí ID	OMIM: 115501 MGI: 98881 HomoloGene: 464 Genové karty: TYRP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	12,710,285 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	80,851,719 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • vazba kovových iontů; • aktivita monooxygenázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita heterodimerizace proteinu; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita monofenolmonooxygenázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endocytických váčků potažená klatrinem; • membrána; • melanosom; • endosomová membrána; • melanosomová membrána; • cytoplazma; • intracelulární vezikul;
Biologický proces	• metabolický proces melaninu; • melanosomová organizace; • pozitivní regulace procesu biosyntézy melaninu; • pigmentace; • metabolismus; • diferenciace melanocytů; • metabolický proces kyseliny acetoctové; • oxidačně-redukční proces; • biosyntetický proces melaninu; • reakce na hormon štítné žlázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7306
	22178
	ENSG00000107165
	ENSMUSG00000005994
	P17643
	P07147
	NM_000550
	NM_001282014; NM_001282015; NM_031202
	NP_000541
	NP_001268943; NP_001268944; NP_112479
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein související s tyrosinázou 1, také známý jako TYRP1, je enzym který je u lidí kódován TYRP1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tyrp1 je a melanocyt - specifický genový produkt zapojený do melanin syntéza. Zatímco většina Tyrp1 má aktivitu oxidázy dihydroxyindolkarboxylové kyseliny, funkce v lidských melanocytech je méně jasná. Kromě své role v syntéze melaninu se Tyrp1 podílí na stabilizaci tyrosináza protein a moduluje jeho katalytickou aktivitu. Tyrp1 se také podílí na údržbě melanosom struktura a ovlivňuje množení melanocytů a smrt buněk melanocytů.^[7]

Klinický význam

Mutace v myším genu Tyrp1 jsou spojeny s hnědou srst a v lidském genu TYRP1 s okulokutánní albinismus typ 3 (OCA3).^[7] Alela TYRP1 běžná v Solomon Islanders má za následek blond vlasy. Ačkoli je fenotyp podobný severoevropským blond vlasům, tato alela se u Evropanů nenachází.^[8]^[9]

Nařízení

Exprese TYRP1 je regulována pomocí transkripční faktor spojený s mikroftalmií (MITF).^[10]^[11]

Interakce

Ukázalo se, že TYRP1 komunikovat s GIPC1.^[12]

Viz také

Dopachromová tautomeráza (DCT; také známý jako TYRP2)

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107165 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005994 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: TYRP1 tyrosinase-related protein 1“.
^ Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (leden 1998). „Kompletní studie sekvence a polymorfismu lidského genu TYRP1 kódujícího protein 1 související s tyrosinázou“. Mamm. Genom. 9 (1): 50–3. doi:10,1007 / s003359900678. PMID 9434945. S2CID 10020827.
^ ^A ^b Sarangarajan R, Boissy RE (prosinec 2001). „Tyrp1 a okulokutánní albinismus typu 3“. Pigment Cell Res. 14 (6): 437–44. doi:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID 11775055.
^ Sindya N. Bhanoo (3. května 2012). „Another Genetic Quirk of the Solomon Islands: Blond Hair“. The New York Times. Citováno 3. května 2012.
^ Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, Huntsman S, Burchard EG, Stoneking M, Bustamante CD, Myles S (3. května 2012). „Melanéské blond vlasy jsou způsobeny změnou aminokyselin v TYRP1“. Věda. 336 (6081): 554. doi:10.1126 / science.1217849. PMC 3481182. PMID 22556244.
^ Fang D, Tsuji Y, Setaluri V (2002). „Selektivní down-regulace genu rodiny tyrosináz TYRP1 inhibicí aktivity transkripčního faktoru melanocytů, MITF“. Nucleic Acids Res. 30 (14): 3096–106. doi:10.1093 / nar / gkf424. PMC 135745. PMID 12136092.
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). „Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray“. Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ Liu TF, Kandala G, Setaluri V (září 2001). "Protein PDZ domény GIPC interaguje s cytoplazmatickým ocasem proteinu melanosomální membrány gp75 (protein-1 související s tyrosinázou)" ". J. Biol. Chem. 276 (38): 35768–77. doi:10,1074 / jbc.M103585200. PMID 11441007.

Další čtení

Sarangarajan R, Boissy RE (2001). „Tyrp1 a okulokutánní albinismus typu 3“. Pigment Cell Res. 14 (6): 437–44. doi:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID 11775055.
Lowings P, Yavuzer U, Goding CR (1992). „Pozitivní a negativní prvky regulují promotor specifický pro melanocyty“. Mol. Buňka. Biol. 12 (8): 3653–62. doi:10.1128 / MCB.12.8.3653. PMC 364632. PMID 1321344.
Shibata K, Takeda K, Tomita Y, Tagami H, Shibahara S (1992). „Následná oblast genového proteinu souvisejícího s lidskou tyrosinázou zvyšuje jeho promotorovou aktivitu“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 184 (2): 568–75. doi:10.1016 / 0006-291X (92) 90627-W. PMID 1575733.
Murty VV, Bouchard B, Mathew S, Vijayasaradhi S, Houghton AN (1992). "Přiřazení lidského TYRP (hnědého) lokusu k chromozomové oblasti 9p23 neradioaktivní in situ hybridizací". Genomika. 13 (1): 227–9. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90228-K. PMID 1577487.
Colman MA, Shibahara S, Kwon B, Jenkins T, Ramsay M (1991). „Dvou alela XbaI RFLP v lokaci katalázy 2“. Nucleic Acids Res. 19 (4): 960. doi:10.1093 / nar / 19.4.960-a. PMC 333744. PMID 1673236.
Halaban R, Moellmann G (1990). „Myší a lidské geny pro pigmentaci lokusů b kódují glykoprotein (gp75) s katalázovou aktivitou“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (12): 4809–13. doi:10.1073 / pnas.87.12.4809. PMC 54207. PMID 1693779.
Abbott C, Jackson IJ, Carritt B, Povey S (1991). „Lidský homolog myšího hnědého genu se mapuje na krátké rameno chromozomu 9 a rozšiřuje známou oblast homologie o myší chromozom 4“. Genomika. 11 (2): 471–3. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90160-G. PMID 1769662.
Chintamaneni CD, Ramsay M, Colman MA, Fox MF, Pickard RT, Kwon BS (1991). "Mapování lidského genu CAS2, homologu hnědého (b) lokusu myši, na lidský chromozom 9p22-pter". Biochem. Biophys. Res. Commun. 178 (1): 227–35. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91803-K. PMID 1906272.
Urquhart A (1991). „Karboxylový konec lidského tyrosinázového proteinu (TYRL): užší homologie s myším proteinem, než se dříve uvádělo“. Nucleic Acids Res. 19 (20): 5803. doi:10.1093 / nar / 19.20.5803. PMC 329017. PMID 1945866.
Cohen T, Muller RM, Tomita Y, Shibahara S (1990). "Nukleotidová sekvence cDNA kódující protein související s lidskou tyrosinázou". Nucleic Acids Res. 18 (9): 2807–8. doi:10.1093 / nar / 18.9.2807. PMC 330768. PMID 2111010.
Vijayasaradhi S, Bouchard B, Houghton AN (1990). „Antigen melanomu gp75 je lidským homologem myšího b (hnědého) lokusového genového produktu“. J. Exp. Med. 171 (4): 1375–80. doi:10.1084 / jem.171.4.1375. PMC 2187848. PMID 2324688.
Box NF, Sturm RA (1994). "Polymorfismus s dinukleotidovými opakováními na lidském lokusu TYRP1". Hučení. Mol. Genet. 3 (12): 2270. doi:10,1093 / hmg / 3,12,2270. PMID 7881448.
Orlow SJ, Zhou BK, Chakraborty AK, Drucker M, Pifko-Hirst S, Pawelek JM (1994). „Vysokomolekulární formy tyrosinázy a proteinů souvisejících s tyrosinázou: důkazy o melanogenním komplexu“. J. Invest. Dermatol. 103 (2): 196–201. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12392743. PMID 8040609.
Sturm RA, O'Sullivan BJ, Box NF, Smith AG, Smit SE, Puttick ER, Parsons PG, Dunn IS (1995). „Chromozomální struktura lidských lokusů TYRP1 a TYRP2 a srovnání rodiny proteinových genů souvisejících s tyrosinázou“. Genomika. 29 (1): 24–34. doi:10.1006 / geno.1995.1211. PMID 8530077.
Boissy RE, Zhao H, Oetting WS, Austin LM, Wildenberg SC, Boissy YL, Zhao Y, Sturm RA, Hearing VJ, King RA, Nordlund JJ (1996). „Mutace a nedostatečná exprese proteinu-1 souvisejícího s tyrosinázou (TRP-1) v melanocytech od jedince s hnědým okulokutánním albinismem: nový podtyp albinismu klasifikovaný jako„ OCA3"". Dopoledne. J. Hum. Genet. 58 (6): 1145–56. PMC 1915069. PMID 8651291.
Manga P, Kromberg JG, Box NF, Sturm RA, Jenkins T, Ramsay M (1997). „Rufous oculocutaneous albinism in juhoafričtí černoši je způsoben mutacemi v genu TYRP1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (5): 1095–101. doi:10.1086/301603. PMC 1716031. PMID 9345097.
Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (1998). „Kompletní studie sekvence a polymorfismu lidského genu TYRP1 kódujícího protein 1 související s tyrosinázou“. Mamm. Genom. 9 (1): 50–3. doi:10,1007 / s003359900678. PMID 9434945. S2CID 10020827.
Bertolotto C, Buscà R, Abbe P, Bille K, Aberdam E, Ortonne JP, Ballotti R (1998). „Na regulaci aktivit promotoru TRP1 a TRP2 cyklickým AMP se podílejí různé cis působící prvky: klíčová role M boxů (GTCATGTGCT) a mikroftalmie“. Mol. Buňka. Biol. 18 (2): 694–702. doi:10,1128 / mcb.18.2.694. PMC 108780. PMID 9447965.
Abe T, Sato M, Tamai M (1998). „Dediferenciace pigmentového epitelu sítnice ve srovnání s proliferativními membránami proliferativní vitreoretinopatie“. Curr. Eye Res. 17 (12): 1103–9. doi:10.1076 / ceyr.17.12.1103.5126. PMID 9872531.
Commo S, Bernard BA (2000). "Obrat subpopulace melanocytů během cyklu lidských vlasů: imunohistochemická studie". Pigment Cell Res. 13 (4): 253–9. doi:10.1034 / j.1600-0749.2000.130407.x. PMID 10952393.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P17643 (Oxidáza 5,6-dihydroxyindol-2-karboxylové kyseliny) na PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107165 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005994 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: TYRP1 tyrosinase-related protein 1“.

[pmid9434945-6] Box NF, Wyeth JR, Mayne CJ, O'Gorman LE, Martin NG, Sturm RA (leden 1998). „Kompletní studie sekvence a polymorfismu lidského genu TYRP1 kódujícího protein 1 související s tyrosinázou“. Mamm. Genom. 9 (1): 50–3. doi:10,1007 / s003359900678. PMID 9434945. S2CID 10020827.

[pmid11775055-7] A ^b Sarangarajan R, Boissy RE (prosinec 2001). „Tyrp1 a okulokutánní albinismus typu 3“. Pigment Cell Res. 14 (6): 437–44. doi:10.1034 / j.1600-0749.2001.140603.x. PMID 11775055.

[8] Sindya N. Bhanoo (3. května 2012). „Another Genetic Quirk of the Solomon Islands: Blond Hair“. The New York Times. Citováno 3. května 2012.

[doi.10.1126/science.1217849-9] Kenny EE, Timpson NJ, Sikora M, Yee MC, Moreno-Estrada A, Eng C, Huntsman S, Burchard EG, Stoneking M, Bustamante CD, Myles S (3. května 2012). „Melanéské blond vlasy jsou způsobeny změnou aminokyselin v TYRP1“. Věda. 336 (6081): 554. doi:10.1126 / science.1217849. PMC 3481182. PMID 22556244.

[pmid12136092-10] Fang D, Tsuji Y, Setaluri V (2002). „Selektivní down-regulace genu rodiny tyrosináz TYRP1 inhibicí aktivity transkripčního faktoru melanocytů, MITF“. Nucleic Acids Res. 30 (14): 3096–106. doi:10.1093 / nar / gkf424. PMC 135745. PMID 12136092.

[pmidunknown-11] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). „Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray“. Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[pmid11441007-12] Liu TF, Kandala G, Setaluri V (září 2001). "Protein PDZ domény GIPC interaguje s cytoplazmatickým ocasem proteinu melanosomální membrány gp75 (protein-1 související s tyrosinázou)" ". J. Biol. Chem. 276 (38): 35768–77. doi:10,1074 / jbc.M103585200. PMID 11441007.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]