Bamforth – Lazarův syndrom - Bamforth–Lazarus syndrome

Bamforth – Lazarův syndrom
Ostatní jménaAthyroidální hypotyreóza - špičatý syndrom rozštěpu patra

Bamforth – Lazarův syndrom je genetický stav, jehož výsledkem je dysgeneze štítné žlázy.[1][2] Je to kvůli recesivní mutace v transkripčním faktoru domény forkhead / winged-helix (FKLH15 nebo TTF2 ).[3]

Je spojena s FOXE1.[4]

Reference

  1. ^ Bamforth JS, Hughes I, Lazarus J, John R (červen 1986). „Vrozené anomálie spojené s hypotyreózou“. Oblouk. Dis. Dítě. 61 (6): 608–9. doi:10.1136 / př. 61.6.608. PMC  1777822. PMID  3729532.
  2. ^ Bamforth JS, Hughes IA, Lazarus JH, Weaver CM, Harper PS (leden 1989). „Vrozená hypotyreóza, špičaté vlasy a rozštěp patra“. J. Med. Genet. 26 (1): 49–51. doi:10,1136 / jmg.26.1.49. PMC  1015536. PMID  2918525.
  3. ^ Kopp P (červen 2002). „Perspektiva: genetické vady v etiologii vrozené hypotyreózy“. Endokrinologie. 143 (6): 2019–24. doi:10.1210 / en.143.6.2019. PMID  12021164.
  4. ^ Venza I, Visalli M, Parrillo L, De Felice M, Teti D, Venza M (březen 2011). „MSX1 a TGF-beta3 jsou nové cílové geny funkčně regulované FOXE1“. Hučení. Mol. Genet. 20 (5): 1016–25. doi:10,1093 / hmg / ddq547. PMID  21177256.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje