CDH23 - CDH23

CDH23
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2 KBR, 2 kB, 2LSR
Identifikátory
Aliasy	CDH23, CDHR23, USH1D, související s kadherinem 23, související s kadherinem 23, PITA5
Externí ID	OMIM: 605516 MGI: 1890219 HomoloGene: 11142 Genové karty: CDH23
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	71,815,947 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	60,696,490 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • vazba iontů vápníku; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • membrána; • stereocilium; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• ekvilibriocepce; • transport iontů vápníku; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze plazmatické membrány; • údržba fotoreceptorových buněk; • organizace stereocilium receptoru vnitřního ucha; • pohybové chování; • Vizuální vnímání; • smyslové vnímání světelného stimulu; • adheze buněk na buňkách závislých na vápníku prostřednictvím molekul adheze buněk plazmatické membrány; • reakce na podnět; • regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • buněčná adheze; • smyslové vnímání zvuku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	64072
	22295
	ENSG00000107736
	ENSMUSG00000012819
	Q9H251; Q6P152
	Q99PF4
NM_001171930; NM_001171931; NM_001171932; NM_001171933; NM_001171934;
	NM_001171935; NM_001171936; NM_022124; NM_052836
	NM_001252635; NM_023370
NP_001165401; NP_001165402; NP_001165403; NP_001165404; NP_001165405;
	NP_001165406; NP_001165407; NP_071407; NP_443068; NP_001165401.1; NP_071407.4
	NP_001239564; NP_075859
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cadherin-23 je protein že u lidí je kódován CDH23 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je členem kadherin nadčeleď, kódování genů vápník závislá adheze mezi buňkami glykoproteiny. Protein kódovaný tímto genem je velký, jednoprůchodový transmembránový protein složený z extracelulární domény obsahující 27 opakování, které vykazují významnou homologii s kadherinovou ektodoménou. Vyjádřeno v neurosenzorickém epitelu se předpokládá, že je do něj zapojen protein stereocilia organizace a tvorba svazku vlasů. Konkrétně se předpokládá interakce s protocadherin 15 tvořit tip-link vlákna.^[8]

Klinický význam

Gen se nachází v oblasti obsahující člověka hluchota loci DFNB12 a USH1D. Usherův syndrom 1D a nesyndromická autosomálně recesivní hluchota DFNB12 jsou způsobeny alelickými mutacemi tohoto nového genu podobného kadherinu.^[7]^[9] Gen je spojen s ledviny pokles funkce.^[10]

Interakce

Bylo prokázáno, že CDH23 komunikovat s USH1C.^[11]^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107736 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000012819 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Bolz H, von Brederlow B, Ramírez A, Bryda EC, Kutsche K, Nothwang HG, Seeliger M, del C-Salcedó Cabrera M, Vila MC, Molina OP, Gal A, Kubisch C (2001). „Mutace CDH23 kódující nového člena genové rodiny kadherinu způsobuje Usherův syndrom typu 1D“. Genetika přírody. 27 (1): 108–12. doi:10.1038/83667. PMID 11138009. S2CID 30614281.
^ Bork JM, Peters LM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed ZM, Ness SL, Polomeno R, Ramesh A, Schloss M, Srisailpathy CR, Wayne S, Bellman S, Desmukh D, Ahmed Z, Khan SN, Kaloustian VM, Li XC , Lalwani A, Riazuddin S, Bitner-Glindzicz M, Nance WE, Liu XZ, Wistow G, Smith RJ, Griffith AJ, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ (2001). „Usherův syndrom 1D a nesyndromová autosomální recesivní hluchota DFNB12 jsou způsobeny alelickými mutacemi nového genu CDH23 podobného kadherinu“. American Journal of Human Genetics. 68 (1): 26–37. doi:10.1086/316954. PMC 1234923. PMID 11090341.
^ ^A ^b EntrezGene 64072
^ Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007). „Cadherin 23 a protocadherin 15 interagují a tvoří vlákna tip-link ve senzorických vlasových buňkách“. Příroda. 449 (7158): 87–91. doi:10.1038 / nature06091. PMID 17805295. S2CID 4414814.
^ Woo HM, Park HJ, Park MH, Kim BY, Shin JW, Yoo WG, Koo SK (2014). „Identifikace mutací CDH23 v korejských rodinách se ztrátou sluchu sekvenováním celého exomu“. Lékařská genetika BMC. 15 (1): 46. doi:10.1186/1471-2350-15-46. PMC 4036425. PMID 24767429.
^ Gorski M, Tin A, Garnaas M a kol. (2015). „Celá asociační studie genomu poklesu funkce ledvin u jedinců evropského původu“. Kidney Int. 87 (5): 1017–29. doi:10.1038 / ki.2014.361. PMC 4425568. PMID 25493955.
^ Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (2002). „Myosin VIIa, harmonin a kadherin 23, tři genové produkty Usher I, které spolupracují při formování svazku senzorických vlasových buněk“. Časopis EMBO. 21 (24): 6689–99. doi:10.1093 / emboj / cdf689. PMC 139109. PMID 12485990.
^ Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). „Proteiny Usherova syndromu, kadherin 23 a harmonin, tvoří komplex prostřednictvím interakcí s doménou PDZ“. Sborník Národní akademie věd. 99 (23): 14946–51. doi:10.1073 / pnas.232579599. PMC 137525. PMID 12407180.

Další čtení

McHugh RK, Friedman RA (2006). „Genetika ztráty sluchu: Alelismus a modifikující geny produkují fenotypové kontinuum“. Anatomický záznam Část A: Objevy v molekulární, buněčné a evoluční biologii. 288A (4): 370–81. doi:10.1002 / ar.a.20297. PMID 16550584.
Marres HA, Cremers CW (1989). „Autosomálně recesivní nesyndromální hluboká dětská hluchota ve velkém rodokmenu. Audiometrické rysy postižených osob a povinných dopravců“. Archivy otolaryngologie - chirurgie hlavy a krku. 115 (5): 591–5. doi:10.1001 / archotol.1989.01860290049013. PMID 2706105.
Chaib H, Place C, Salem N, Dodé C, Chardenoux S, Weissenbach J, el Zir E, Loiselet J, Petit C (1996). "Mapování DFNB12, genu pro nesyndromální autosomálně recesivní hluchotu, na chromozom 10q21-22". Lidská molekulární genetika. 5 (7): 1061–4. doi:10,1093 / hmg / 5,7.1061. PMID 8817348.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Wayne S, Der Kaloustian VM, Schloss M, Polomeno R, Scott DA, Hejtmancik JF, Sheffield VC, Smith RJ (1996). „Lokalizace genu typu Usher syndrom typu ID (Ush1D) na chromozom 10“. Lidská molekulární genetika. 5 (10): 1689–92. doi:10,1093 / hmg / 5.10.1689. PMID 8894709.
Di Palma F, Holme RH, Bryda EC, Belyantseva IA, Pellegrino R, Kachar B, Steel KP, Noben-Trauth K (2001). „Mutace v Cdh23, kódující nový typ kadherinu, způsobují ve valčíku dezorganizaci stereocilií, myší model pro Usherův syndrom typu 1D“. Genetika přírody. 27 (1): 103–7. doi:10.1038/83660. PMID 11138008. S2CID 7284406.
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
Wilson SM, Householder DB, Coppola V, Tessarollo L, Fritzsch B, Lee EC, Goss D, Carlson GA, Copeland NG, Jenkins NA (2001). "Mutace v Cdh23 způsobují nesyndromovou ztrátu sluchu u waltzerových myší". Genomika. 74 (2): 228–33. doi:10.1006 / geno.2001.6554. PMID 11386759.
Nakajima D, Nakayama M, Kikuno R, Hirosawa M, Nagase T, Ohara O (2001). "Identifikace tří nových neklasických genů kadherinu prostřednictvím komplexní analýzy velkých cDNA". Molekulární výzkum mozku. 94 (1–2): 85–95. doi:10.1016 / S0169-328X (01) 00218-2. PMID 11597768.
von Brederlow B, Bolz H, Janecke A, La O Cabrera A, Rudolph G, Lorenz B, Schwinger E, Gal A (2002). „Identifikace a in vitro exprese nových mutací CDH23 u pacientů s Usherovým syndromem typu 1D“. Lidská mutace. 19 (3): 268–73. doi:10.1002 / humu.10049. PMID 11857743. S2CID 24156599.
Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ, Ohliger SJ, Riazuddin S, Morell RJ, Khan S, Riazuddin S, Kremer H, van Hauwe P, Moller CG, Cremers CW, Ayuso C, Heckenlively JR, Rohrschneider K, Spandau U, Greenberg J, Ramesar R, Reardon W, Bitoun P, Millan J, Legge R, Friedman TB, Kimberling WJ (2002). „Heterogenita mutace CDH23 a fenotypu: profil 107 různorodých rodin s Usherovým syndromem a nesyndromovou hluchotou“. American Journal of Human Genetics. 71 (2): 262–75. doi:10.1086/341558. PMC 379159. PMID 12075507.
Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). „Proteiny Usherova syndromu, kadherin 23 a harmonin, tvoří komplex prostřednictvím interakcí s doménou PDZ“. Sborník Národní akademie věd. 99 (23): 14946–51. doi:10.1073 / pnas.232579599. PMC 137525. PMID 12407180.
de Brouwer AP, Pennings RJ, Roeters M, Van Hauwe P, Astuto LM, Hoefsloot LH, Huygen PL, van den Helm B, Deutman AF, Bork JM, Kimberling WJ, Cremers FP, Cremers CW, Kremer H (únor 2003). „Mutace v motivech vázajících vápník CDH23 a mutace 35delG v GJB2 způsobují ztrátu sluchu v jedné rodině“. Hučení. Genet. 112 (2): 156–63. doi:10.1007 / s00439-002-0833-0. PMID 12522556. S2CID 310717.
Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (2003). „Usherův syndrom typu I G (USH1G) je způsoben mutacemi v genu kódujícím SANS, protein, který se asociuje s proteinem USH1C, harmoninem“. Lidská molekulární genetika. 12 (5): 463–71. doi:10,1093 / hmg / ddg051. PMID 12588794.

externí odkazy

Člověk CDH23 umístění genomu a CDH23 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107736 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000012819 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Bolz H, von Brederlow B, Ramírez A, Bryda EC, Kutsche K, Nothwang HG, Seeliger M, del C-Salcedó Cabrera M, Vila MC, Molina OP, Gal A, Kubisch C (2001). „Mutace CDH23 kódující nového člena genové rodiny kadherinu způsobuje Usherův syndrom typu 1D“. Genetika přírody. 27 (1): 108–12. doi:10.1038/83667. PMID 11138009. S2CID 30614281.

[pmid11090341-6] Bork JM, Peters LM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed ZM, Ness SL, Polomeno R, Ramesh A, Schloss M, Srisailpathy CR, Wayne S, Bellman S, Desmukh D, Ahmed Z, Khan SN, Kaloustian VM, Li XC , Lalwani A, Riazuddin S, Bitner-Glindzicz M, Nance WE, Liu XZ, Wistow G, Smith RJ, Griffith AJ, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ (2001). „Usherův syndrom 1D a nesyndromová autosomální recesivní hluchota DFNB12 jsou způsobeny alelickými mutacemi nového genu CDH23 podobného kadherinu“. American Journal of Human Genetics. 68 (1): 26–37. doi:10.1086/316954. PMC 1234923. PMID 11090341.

[entrez-7] A ^b EntrezGene 64072

[8] Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007). „Cadherin 23 a protocadherin 15 interagují a tvoří vlákna tip-link ve senzorických vlasových buňkách“. Příroda. 449 (7158): 87–91. doi:10.1038 / nature06091. PMID 17805295. S2CID 4414814.

[9] Woo HM, Park HJ, Park MH, Kim BY, Shin JW, Yoo WG, Koo SK (2014). „Identifikace mutací CDH23 v korejských rodinách se ztrátou sluchu sekvenováním celého exomu“. Lékařská genetika BMC. 15 (1): 46. doi:10.1186/1471-2350-15-46. PMC 4036425. PMID 24767429.

[10] Gorski M, Tin A, Garnaas M a kol. (2015). „Celá asociační studie genomu poklesu funkce ledvin u jedinců evropského původu“. Kidney Int. 87 (5): 1017–29. doi:10.1038 / ki.2014.361. PMC 4425568. PMID 25493955.

[pmid12485990-11] Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (2002). „Myosin VIIa, harmonin a kadherin 23, tři genové produkty Usher I, které spolupracují při formování svazku senzorických vlasových buněk“. Časopis EMBO. 21 (24): 6689–99. doi:10.1093 / emboj / cdf689. PMC 139109. PMID 12485990.

[pmid12407180-12] Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). „Proteiny Usherova syndromu, kadherin 23 a harmonin, tvoří komplex prostřednictvím interakcí s doménou PDZ“. Sborník Národní akademie věd. 99 (23): 14946–51. doi:10.1073 / pnas.232579599. PMC 137525. PMID 12407180.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]