Ellis – van Creveldův syndrom - Ellis–van Creveld syndrome

Ellis – van Creveldův syndrom
Ostatní jménaChondroektodermální dysplázie
Polydactyly ECS.jpg
Polydaktylie u Ellis – van Creveldova syndromu
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Ellis – van Creveldův syndrom (také zvaný mezoektodermální dysplázie ale podívej seNomenklatura 'níže) je vzácný genetická porucha z skeletální dysplázie typ.

Příznaky a symptomy

Pacient se syndromem Ellis – Van Creveld ve věku 5 let s dlouhým úzkým hrudníkem a krátkými končetinami
Přední pohled na ústa pacienta s EVC ukazující absenci horních řezáků a kónických dolních řezáků

Zahrnuje četné anomálie, včetně:

Genetika

Výsledkem je Ellis – van Creveldův syndrom zakladatelské efekty v izolovaném člověku populace, tak jako Amish a některé malé ostrov obyvatel. I když je relativně vzácná, tato porucha se vyskytuje s vyšším výskytem v populacích s efektem zakladatele kvůli nedostatku genetická variabilita. Pozorování dědičného vzorce ukázalo, že nemoc je autosomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí nosit gen aby byl jedinec postižen poruchou.[3]

Ellis – van Creveldův syndrom je způsoben a mutace v EVC gen, stejně jako mutací v nehomologním genu, EVC2, který se nachází v blízkosti genu EVC v head-to-head konfiguraci. Gen byl identifikován polohově klonování.[4] Gen EVC se mapuje na chromozom 4 krátké rameno (4p16). Funkce zdravého genu EVC není v tuto chvíli dobře známa.[3]

Vztah k dalším vzácným poruchám: genetická ciliopatie

Lékařská literatura donedávna nenaznačovala souvislost mezi mnoha genetické poruchy, oba genetické syndromy a genetické nemoci, o nichž se nyní zjistí, že jsou ve vzájemném vztahu. V důsledku nového genetického výzkumu jsou některé z nich ve skutečnosti velmi příbuzné Příčina navzdory velmi různorodému souboru lékařských příznaky které jsou klinicky viditelné v poruchy. Ellis – van Creveldův syndrom je jedno takové onemocnění, které je součástí objevující se třída nemocí tzv ciliopatie. Základní příčinou může být nefunkční molekulární mechanismus v primární řasy struktury buňka, organely které jsou přítomny v mnoha buněčných typech v celém systému člověk tělo. Poruchy řasinek nepříznivě ovlivňují „četné kritické vývojové signální dráhy“ nezbytné pro buněčný vývoj, a tak nabízejí věrohodnou hypotézu pro často více příznaků povaha velké skupiny syndromů a nemocí. Mezi známé ciliopatie patří primární ciliární dyskineze, Bardet – Biedlův syndrom, polycystická ledvina a nemoc jater, nefronofthisis, Alströmův syndrom, Meckel-Gruberův syndrom a některé formy degenerace sítnice.[5]

Weyersova akrofaciální dysostóza je způsobena jinou mutací genu EVC, a proto je alelická se syndromem Ellis – van Creveld.[6]

Léčba

Neexistuje příčinná / léčebná terapie. Symptomatické lékařské ošetření se zaměřuje na příznaky způsobené ortopedickými, zubními nebo srdečními problémy. Pokud jde o perioperační / anesteziologický management, doporučení pro zdravotnické pracovníky jsou zveřejněna na Orphan Anesthesia.[7]

Dějiny

Poruchu popsal Richard W. B. Ellis (1902–1966) ze dne Edinburgh a Simon van Creveld (1895–1971) ze dne Amsterdam.[8] Každý z nich měl pacienta s tímto syndromem, jak zjistili, když se potkali ve stejném vlakovém kupé na cestě k pediatrie konference v Anglii koncem 30. let. Třetí pacient byl doporučen L. Emmett Holt, Jr. a Rustin McIntosh v učebnici pediatrie (Holt a McIntosh, 1933) a byl plně zahrnut v článku Ellise a van Creveldy (1940).[9]

McCusick et al. (1964) navázali na studii jeho výskytu u amishské populace. Pozoroval největší rodokmen zatím v inbrední náboženský izolát, Old Order Amish, v Lancaster County, Pensylvánie.[10] V této rodině bylo známo téměř tolik osob, kolik bylo do té doby hlášeno v celé lékařské literatuře.

Nomenklatura

„Šestimístný nanismus“ („nedostatek digitálních čísel“) bylo alternativní označení používané pro tento stav, když byl studován v Amish[10] a mohly sloužit užitečné funkci při definování tohoto tehdy málo známého stavu pro lékařskou profesi i laickou veřejnost. Tento termín však někteří považují za urážlivý kvůli odkazu na polydaktyliu, která je považována za „podivnou“ nálepku.[Citace je zapotřebí ] Z tohoto důvodu byl šestimístný nanismus odstraněn jako alternativní název pro tuto položku. Toto ponechává Ellis – van Creveldův syndrom s jeho inicializací, EVC, jako jediným uspokojivým označením. Chondroektodermální dysplázie a mezoektodermální dysplázie nedefinují entitu dobře a nejsou uspokojivé pro obecné použití, ať už lékařské nebo jiné.

Reference

  1. ^ "Natální zuby". MedlinePlus: Americká národní lékařská knihovna. Citováno 7. dubna 2013.
  2. ^ A b C „Ellis-van Creveldův syndrom“. MedlinePlus: Americká národní lékařská knihovna. Citováno 7. dubna 2013.
  3. ^ A b Ellis – van Creveldův syndrom. Geny a nemoci. NCBI. 1998. Citováno 8. listopadu 2010.
  4. ^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM a kol. (2000). „Mutace v novém genu u syndromu Ellis – van Creveld a Weyersovy akrodentní dysostózy“. Nat. Genet. 24 (3): 283–6. doi:10.1038/73508. PMID  10700184. S2CID  1391136.
  5. ^ Badano, Jose L .; Norimasa Mitsuma; Phil L. Beales; Nicholas Katsanis (září 2006). "Ciliopathies: Nová třída lidských genetických poruch". Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 7: 125–148. doi:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  6. ^ Shi L, Luo C, Ahmed MK, Attaie AB, Ye X (2015) Nové mutace v EVC způsobují aberantní sestřih u Ellis-van Creveldova syndromu. Mol Genet Genomics
  7. ^ „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 2017-12-01. Citováno 2017-11-18.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  8. ^ synd / 1114 v Kdo to pojmenoval?
  9. ^ Ellis, R. W. B .; van Creveld, S .: Syndrom charakterizovaný ektodermální dysplazií, polydaktylií, chondro-dysplázií a vrozeným morbus cordis: zpráva o třech případech. Oblouk. Dis. Dítě. 15: 65–84, 1940.
  10. ^ A b McKusick, V. A.; Egeland, J. A .; Eldridge, R .; Krusen, D. E. (1964). „Dwarfismus v Amiši. I. Ellis – van Creveldův syndrom“. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 115: 306–36. PMID  14217223.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje