Kyselinová alfa-glukosidáza - Acid alpha-glucosidase
Kyselinová alfa-glukosidáza, také zvaný a-1,4-glukosidáza[5] a kyselá maltáza,[6] je enzym (ES 3.2.1.20 ) který pomáhá rozebrat glykogen v lysozom. Je funkčně podobný glykogenový odvětvující enzym, ale nachází se na jiném chromozomu, zpracovává se odlišně buňkou a nachází se spíše v lysozomu než v cytosolu.[7] U lidí je kódován GAA gen.[6] Chyby v tomto genu způsobují glykogenová skladovací choroba typu II (Pompeho choroba).
Funkce
Tento gen kóduje lysozomální alfa-glukosidáza, který je nezbytný pro degradaci glykogen na glukóza v lysozomy. Různé formy kyselé alfa-glukosidázy se získávají proteolytickým zpracováním. Vady v tomto genu jsou příčinou choroba ukládání glykogenu II, známá také jako Pompeho choroba, což je autozomálně recesivní porucha se širokým klinickým spektrem. Pro tento gen byly nalezeny tři varianty transkriptu kódující stejný protein.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171298 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025579 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Voet DJ, Voet JG, Pratt CW (2008). "Další cesty metabolismu sacharidů". Principles of Biochemistry, Third edition. Wiley. p. 538. ISBN 978-0470-23396-2.
- ^ A b C "Entrez Gene: GAA glukosidáza, alfa; kyselina (Pompeho choroba, glykogenová skladovací choroba typu II)".
- ^ Adeva-Andany MM, González-Lucán M, Donapetry-García C, Fernández-Fernández C, Ameneiros-Rodríguez E (červen 2016). "Metabolismus glykogenu u lidí". BBA Clinical. 5: 85–100. doi:10.1016 / j.bbacli.2016.02.001. PMC 4802397. PMID 27051594.
Další čtení
- Feizi T, Larkin M (září 1990). „AIDS a glykosylace“. Glykobiologie. 1 (1): 17–23. doi:10.1093 / glycob / 1.1.17. PMID 2136376.
- Reuser AJ, Kroos MA, Hermans MM, Bijvoet AG, Verbeet MP, Van Diggelen OP, Kleijer WJ, Van der Ploeg AT (1995). „Glykogenóza typu II (nedostatek kyselé maltázy)“. Muscle & Nerve. Doplněk. 3: S61-9. doi:10,1002 / mus.880181414. hdl:1765/66923. PMID 7603530. S2CID 44030591.
- Land A, Braakman I (srpen 2001). "Složení obálky glykoproteinu viru lidské imunodeficience typu 1 v endoplazmatickém retikulu". Biochimie. 83 (8): 783–90. doi:10.1016 / S0300-9084 (01) 01314-1. hdl:1874/5091. PMID 11530211.
- Zhong N, Martiniuk F, Tzall S, Hirschhorn R (září 1991). „Identifikace missense mutace v jedné alele pacienta s Pompeho chorobou a použití štěpení endonukleázou PCR amplifikované RNA k prokázání nedostatečné exprese mRNA z druhé alely“. American Journal of Human Genetics. 49 (3): 635–45. PMC 1683123. PMID 1652892.
- Fenouillet E, Gluckman JC (srpen 1991). „Vliv inhibitoru glukosidázy na bioaktivitu a imunoreaktivitu obalového glykoproteinu viru lidské imunodeficience typu 1“. The Journal of General Virology. 72 (8): 1919–26. doi:10.1099/0022-1317-72-8-1919. PMID 1678778.
- Martiniuk F, Mehler M, Bodkin M, Tzall S, Hirschhorn K, Zhong N, Hirschhorn R (listopad 1991). "Identifikace missense mutace u dospělého pacienta s glykogenózou typu II exprimující pouze jednu alelu". DNA a buněčná biologie. 10 (9): 681–7. doi:10.1089 / dna.1991.10.681. PMID 1684505.
- Ratner L, vander Heyden N, Dedera D (březen 1991). „Inhibice infekčnosti HIV a SIV blokováním aktivity alfa-glukosidázy“. Virologie. 181 (1): 180–92. doi:10.1016 / 0042-6822 (91) 90483-R. PMID 1704656.
- Dedera DA, Gu RL, Ratner L (březen 1992). „Role asparaginem vázané glykosylace ve funkci transmembránové obálky viru lidské imunodeficience typu 1“. Virologie. 187 (1): 377–82. doi:10.1016 / 0042-6822 (92) 90331-I. PMID 1736542.
- Hermans MM, Kroos MA, van Beeumen J, Oostra BA, Reuser AJ (červenec 1991). "Lidská lysozomální alfa-glukosidáza. Charakterizace katalytického místa". The Journal of Biological Chemistry. 266 (21): 13507–12. PMID 1856189.
- Hermans MM, de Graaff E, Kroos MA, Wisselaar HA, Oostra BA, Reuser AJ (září 1991). „Identifikace bodové mutace v lidském genu pro lysozomální alfa-glukosidázu způsobující infantilní glykogenózu typu II“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 179 (2): 919–26. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91906-S. PMID 1898413.
- Murphy CI, Lennick M, Lehar SM, Beltz GA, Young E (říjen 1990). „Časová exprese obalových proteinů HIV-1 v hmyzích buňkách infikovaných bakulovirem: důsledky pro glykosylaci a vazbu CD4“. Genetická analýza, techniky a aplikace. 7 (6): 160–71. doi:10.1016 / 0735-0651 (90) 90030-J. PMID 2076345.
- Martiniuk F, Mehler M, Tzall S, Meredith G, Hirschhorn R (březen 1990). „Sekvence cDNA a 5'-přilehlé oblasti pro lidskou kyselinu alfa-glukosidázu, detekce intronu v 5 'nepřekládané vedoucí sekvenci, definice 18-bp polymorfismů a rozdíly s předchozími cDNA a aminokyselinovými sekvencemi". DNA a buněčná biologie. 9 (2): 85–94. doi:10.1089 / dna.1990.9,85. PMID 2111708.
- Kalyanaraman VS, Rodriguez V, Veronese F, Rahman R, Lusso P, DeVico AL, Copeland T, Oroszlan S, Gallo RC, Sarngadharan MG (březen 1990). "Charakterizace vylučovaného nativního gp120 a gp160 viru lidské imunodeficience typu 1". Výzkum AIDS a lidské retroviry. 6 (3): 371–80. doi:10.1089 / podpora.1990.6.371. PMID 2187500.
- Martiniuk F, Bodkin M, Tzall S, Hirschhorn R (září 1990). „Identifikace substituce párů bází odpovědná za alelu lidské alfa alfa-glukosidázy s nižší„ afinitou “ke glykogenu (GAA 2) a přechodnou genovou expresí v deficientních buňkách“. American Journal of Human Genetics. 47 (3): 440–5. PMC 1683879. PMID 2203258.
- Hoefsloot LH, Hoogeveen-Westerveld M, Reuser AJ, Oostra BA (prosinec 1990). "Charakterizace lidského genu pro lysozomální alfa-glukosidázu". The Biochemical Journal. 272 (2): 493–7. doi:10.1042 / bj2720493. PMC 1149727. PMID 2268276.
- Shimizu H, Tsuchie H, Honma H, Yoshida K, Tsuruoka T, Ushijima H, Kitamura T (červen 1990). "Účinek N- (3-fenyl-2-propenyl) -1-deoxynojirimycinu na vazbu lektinu na HIV-1 glykoproteiny". Japonský žurnál lékařské vědy a biologie. 43 (3): 75–87. doi:10,7883 / yoken1952,43,75. PMID 2283726.
- Leonard CK, Spellman MW, Riddle L, Harris RJ, Thomas JN, Gregory TJ (červen 1990). „Přiřazení vnitrosřetězcových disulfidových vazeb a charakterizace potenciálních glykosylačních míst obálky glykoproteinu viru lidské imunodeficience typu 1 rekombinantní glykoprotein (gp120) exprimovaného v buňkách vaječníků čínského křečka. The Journal of Biological Chemistry. 265 (18): 10373–82. PMID 2355006.
- Pal R, Hoke GM, Sarngadharan MG (květen 1989). „Úloha oligosacharidů při zpracování a zrání obalových glykoproteinů viru lidské imunodeficience typu 1“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 86 (9): 3384–8. doi:10.1073 / pnas.86.9.3384. PMC 287137. PMID 2541446.
- Dewar RL, Vasudevachari MB, Natarajan V, Salzman NP (červen 1989). „Biosyntéza a zpracování obalových glykoproteinů viru lidské imunodeficience typu 1: účinky monensinu na glykosylaci a transport“. Journal of Virology. 63 (6): 2452–6. doi:10.1128 / jvi.63.6.2452-2456.1989. PMC 250699. PMID 2542563.
externí odkazy
- GeneReview / NIH / UW vstup na Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
- Člověk GAA umístění genomu a GAA stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |