B4GALT7 - B4GALT7

B4GALT7
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4IRP, 4IRQ
Identifikátory
Aliasy	B4GALT7, EDSP1, XGALT1, XGPT1, EDSSLA, beta-1,4-galaktosyltransferáza 7, EDSSPD1, XGPT
Externí ID	OMIM: 604327 MGI: 2384987 HomoloGene: 5248 Genové karty: B4GALT7
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	177,610,330 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	55,610,443 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba manganových iontů; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • vazba kovových iontů; • aktivita galaktosyltransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita beta-N-acetylglukosaminylglykopeptidu beta-1,4-galaktosyltransferázy; • aktivita xylosylproteinu 4-beta-galaktosyltransferázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • Golgiho aparát; • membrána; • Golgiho membrána; • Golgiho cisterna membrána;
Biologický proces	• metabolický proces glykosaminoglykanu; • glykosylace proteinů; • proces modifikace buněčného proteinu; • metabolický proces proteoglykanů; • proces biosyntézy glykosaminoglykanu; • glykosylace spojená s N proteinem; • negativní regulace proliferace fibroblastů; • organizace supramolekulárních vláken; • metabolický proces sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11285
	218271
	ENSG00000027847
	ENSMUSG00000021504
	Q9UBV7
	Q8R087
	NM_007255
	NM_146045; NM_001311137
	NP_009186
	NP_001298066; NP_666157
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Beta-1,4-galaktosyltransferáza 7 také známý jako galaktosyltransferáza I je enzym že u lidí je kódován B4GALT7 gen.^[5]^[6]^[7] Galaktosyltransferáza I katalyzuje syntéza glykosaminoglykan -proteinová vazba v proteoglykany.^[8] Proteoglykany jsou zase strukturálními složkami extracelulární matrix který se nachází mezi buňkami v pojivové tkáně.

Funkce

Galaktosyltransferáza I je jednou ze sedmi β-1,4-galaktosyltransferáza (β4GalT) enzymy. Tyto enzymy jsou vázány na membránu typu II glykoproteiny které se zdají mít výlučnou specificitu pro dárcovský substrát UDP-galaktóza; všechny přenášejí galaktózu ve vazbě β-1,4 na podobné akceptorové cukry: GlcNAc, Glc a Xyl. Každý beta4GalT má odlišnou funkci v biosyntéze různých glykokonjugátů a sacharidových struktur. Tak jako membránové proteiny typu II, mají N-terminál hydrofobní signální sekvence, která směruje protein na Golgiho aparát a který pak zůstane nerozštěpený, aby fungoval jako transmembránová kotva. Podle podobnosti sekvence tvoří beta4GalTs čtyři skupiny: β4GalT1 a β4GalT2, β4GalT3 a β4GalT4, β4GalT5 a β4GalT6 a β4GalT7. Enzym kódovaný tímto genem váže první galaktózu ve společné vazbě sacharid-protein (GlcA-β-1,3-Gal-β-1,3-Gal-β-1,4-Xyl-beta1-O-Ser) nalezen v proteoglykany. Mangan je vyžadován jako kofaktor. Tento enzym se liší od ostatních šesti beta4GalTs, protože mu chybí konzervované zbytky p4GalT1-p4GalT6 Cys a je umístěn v cis-Golgi namísto trans-Golgi.^[7]

Klinický význam

Mutace v genu B4GALT7, které vedou k defektnímu enzymu galaktosyltransferázy I se sníženou nebo chybějící aktivitou, jsou spojeny se spondylodysplastickým, dříve progeroidním typem Ehlers-Danlosův syndrom.^[6]^[8]^[9]^[10] Snížená aktivita B4GALT7 je spojena se sníženou substitucí proteoglykany dekor a biglycan s glykosaminoglykan uhlohydrát řetězy a se změnami v heparan sulfát biosyntéza, což má za následek zpoždění opravy ran, změněná migrace, adheze a kontraktilita pacienta fibroblasty.^[11]^[12] Protože mutace v B4GALT7 narušují glykosylační cestu, výsledný podtyp Ehlers-Danlosův syndrom lze považovat za vrozená porucha glykosylace (CDG), podle nové nomenklatury CDG.

Mutace v B4GALT7 způsobují Larsenův syndrom.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000027847 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021504 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Okajima T, Yoshida K, Kondo T, Furukawa K (srpen 1999). „Lidský homolog genu Caenorhabditis elegans sqv-3 je galaktosyltransferáza I podílející se na biosyntéze oblasti vazby glykosaminoglykan-protein proteoglykanů“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (33): 22915–8. doi:10.1074 / jbc.274.33.22915. PMID 10438455.
^ ^A ^b Almeida R, Levery SB, Mandel U, Kresse H, Schwientek T, Bennett EP, Clausen H (září 1999). „Klonování a exprese proteoglykanu UDP-galaktózy: beta-xylóza beta1,4-galaktosyltransferáza I. Sedmý člen rodiny genů lidské beta4-galaktosyltransferázy“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (37): 26165–71. doi:10.1074 / jbc.274.37.26165. PMID 10473568.
^ ^A ^b „Entrez Gene: B4GALT7 xylosylprotein beta 1,4-galaktosyltransferáza, polypeptid 7 (galaktosyltransferáza I)“.
^ ^A ^b Okajima T, Fukumoto S, Furukawa K, Urano T (říjen 1999). "Molekulární základ pro progeroidní variantu Ehlers-Danlosova syndromu. Identifikace a charakterizace dvou mutací v genu galaktosyltransferázy I". The Journal of Biological Chemistry. 274 (41): 28841–4. doi:10.1074 / jbc.274.41.28841. PMID 10506123.
^ Quentin E, Gladen A, Rodén L, Kresse H (únor 1990). „Genetický defekt v biosyntéze dermatansulfátového proteoglykanu: nedostatek galaktosyltransferázy I ve fibroblastech od pacienta s progeroidním syndromem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 87 (4): 1342–6. doi:10.1073 / pnas.87.4.1342. PMC 53471. PMID 2106134.
^ Furukawa K, Okajima T (prosinec 2002). „Galaktosyltransferáza I je gen zodpovědný za progeroidní variantu syndromu Ehlers-Danlos: molekulární klonování a identifikace mutací“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Obecné předměty. 1573 (3): 377–81. doi:10.1016 / S0304-4165 (02) 00406-3. PMID 12417421.
^ Seidler DG, Faiyaz-Ul-Haque M, Hansen U, Yip GW, Zaidi SH, Teebi AS a kol. (Červenec 2006). „Vadná glykosylace dekoru a biglykanu, změněná struktura kolagenu a abnormální fenotyp kožních fibroblastů u pacienta s Ehlers-Danlosovým syndromem nesoucí novou substituci Arg270Cys v galaktosyltransferáze I (beta4GalT-7)“. Journal of Molecular Medicine. 84 (7): 583–94. doi:10.1007 / s00109-006-0046-4. PMID 16583246. S2CID 10165577.
^ Götte M, Spillmann D, Yip GW, Versteeg E, Echtermeyer FG, van Kuppevelt TH, Kiesel L (duben 2008). „Změny heparansulfátu jsou spojeny se zpožděnou obnovou rány, změnou migrace buněk, adhezí a kontraktilitou ve formě Ehlers-Danlosova syndromu s deficiencí galaktosyltransferázy I (beta4GalT-7)“. Lidská molekulární genetika. 17 (7): 996–1009. doi:10,1093 / hmg / ddm372. PMID 18158310.
^ Cartault F, Munier P, Jacquemont ML, Vellayoudom J, Doray B, Payet C a kol. (Leden 2015). „Rozšíření klinického spektra deficitu B4GALT7: homozygotní mutace p.R270C s efektem zakladatele způsobuje Larsenův syndrom ostrova Réunion“. European Journal of Human Genetics. 23 (1): 49–53. doi:10.1038 / ejhg.2014.60. PMC 4266744. PMID 24755949.

externí odkazy

Člověk B4GALT7 umístění genomu a B4GALT7 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidskou beta-1,4-galaktosyltransferázu 7

Další čtení

Amado M, Almeida R, Schwientek T, Clausen H (prosinec 1999). "Identifikace a charakterizace velkých genových rodin galaktosyltransferáz: galaktosyltransferázy pro všechny funkce". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Obecné předměty. 1473 (1): 35–53. doi:10.1016 / S0304-4165 (99) 00168-3. PMID 10580128.
Seidler DG, Faiyaz-Ul-Haque M, Hansen U, Yip GW, Zaidi SH, Teebi AS a kol. (Červenec 2006). „Vadná glykosylace dekorinu a biglykanu, změněná struktura kolagenu a abnormální fenotyp kožních fibroblastů u pacienta s Ehlers-Danlosovým syndromem nesoucí novou substituci Arg270Cys v galaktosyltransferáze I (beta4GalT-7). Journal of Molecular Medicine. 84 (7): 583–94. doi:10.1007 / s00109-006-0046-4. PMID 16583246. S2CID 10165577.
Gulberti S, Lattard V, Fondeur M, Jacquinet JC, Mulliert G, Netter P a kol. (Leden 2005). „Fosforylace a sulfatace oligosacharidových substrátů zásadně ovlivňuje aktivitu lidské beta1,4-galaktosyltransferázy 7 (GalT-I) a beta1,3-glukuronosyltransferázy I (GlcAT-I), které se účastní biosyntézy oblasti vazby glykosaminoglykanu a proteinu proteoglykany.“. The Journal of Biological Chemistry. 280 (2): 1417–25. doi:10,1074 / jbc.M411552200. PMID 15522873.
Kuroiwa A, Matsuda Y, Okajima T, Furukawa K (2000). „Přiřazení genu lidského xylosylproteinu beta-1,4-galaktosyltransferázy (B4GALT7) k lidskému chromozomu 5q35.2 -> q35.3 hybridizací in situ“. Cytogenetika a genetika buněk. 89 (1–2): 8–9. doi:10.1159/000015578. PMID 10894925. S2CID 33696165.
Kresse H, Rosthøj S, Quentin E, Hollmann J, Glössl J, Okada S, Tønnesen T (září 1987). „Malý protein proteoglykanu bez jádra bez glykosaminoglykanů je vylučován fibroblasty od pacienta se syndromem připomínajícím progeroid“. American Journal of Human Genetics. 41 (3): 436–53. PMC 1684193. PMID 3631078.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000027847 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021504 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10438455-5] Okajima T, Yoshida K, Kondo T, Furukawa K (srpen 1999). „Lidský homolog genu Caenorhabditis elegans sqv-3 je galaktosyltransferáza I podílející se na biosyntéze oblasti vazby glykosaminoglykan-protein proteoglykanů“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (33): 22915–8. doi:10.1074 / jbc.274.33.22915. PMID 10438455.

[pmid10473568-6] A ^b Almeida R, Levery SB, Mandel U, Kresse H, Schwientek T, Bennett EP, Clausen H (září 1999). „Klonování a exprese proteoglykanu UDP-galaktózy: beta-xylóza beta1,4-galaktosyltransferáza I. Sedmý člen rodiny genů lidské beta4-galaktosyltransferázy“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (37): 26165–71. doi:10.1074 / jbc.274.37.26165. PMID 10473568.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: B4GALT7 xylosylprotein beta 1,4-galaktosyltransferáza, polypeptid 7 (galaktosyltransferáza I)“.

[pmid10506123-8] A ^b Okajima T, Fukumoto S, Furukawa K, Urano T (říjen 1999). "Molekulární základ pro progeroidní variantu Ehlers-Danlosova syndromu. Identifikace a charakterizace dvou mutací v genu galaktosyltransferázy I". The Journal of Biological Chemistry. 274 (41): 28841–4. doi:10.1074 / jbc.274.41.28841. PMID 10506123.

[pmid2106134-9] Quentin E, Gladen A, Rodén L, Kresse H (únor 1990). „Genetický defekt v biosyntéze dermatansulfátového proteoglykanu: nedostatek galaktosyltransferázy I ve fibroblastech od pacienta s progeroidním syndromem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 87 (4): 1342–6. doi:10.1073 / pnas.87.4.1342. PMC 53471. PMID 2106134.

[pmid12417421-10] Furukawa K, Okajima T (prosinec 2002). „Galaktosyltransferáza I je gen zodpovědný za progeroidní variantu syndromu Ehlers-Danlos: molekulární klonování a identifikace mutací“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Obecné předměty. 1573 (3): 377–81. doi:10.1016 / S0304-4165 (02) 00406-3. PMID 12417421.

[11] Seidler DG, Faiyaz-Ul-Haque M, Hansen U, Yip GW, Zaidi SH, Teebi AS a kol. (Červenec 2006). „Vadná glykosylace dekoru a biglykanu, změněná struktura kolagenu a abnormální fenotyp kožních fibroblastů u pacienta s Ehlers-Danlosovým syndromem nesoucí novou substituci Arg270Cys v galaktosyltransferáze I (beta4GalT-7)“. Journal of Molecular Medicine. 84 (7): 583–94. doi:10.1007 / s00109-006-0046-4. PMID 16583246. S2CID 10165577.

[12] Götte M, Spillmann D, Yip GW, Versteeg E, Echtermeyer FG, van Kuppevelt TH, Kiesel L (duben 2008). „Změny heparansulfátu jsou spojeny se zpožděnou obnovou rány, změnou migrace buněk, adhezí a kontraktilitou ve formě Ehlers-Danlosova syndromu s deficiencí galaktosyltransferázy I (beta4GalT-7)“. Lidská molekulární genetika. 17 (7): 996–1009. doi:10,1093 / hmg / ddm372. PMID 18158310.

[13] Cartault F, Munier P, Jacquemont ML, Vellayoudom J, Doray B, Payet C a kol. (Leden 2015). „Rozšíření klinického spektra deficitu B4GALT7: homozygotní mutace p.R270C s efektem zakladatele způsobuje Larsenův syndrom ostrova Réunion“. European Journal of Human Genetics. 23 (1): 49–53. doi:10.1038 / ejhg.2014.60. PMC 4266744. PMID 24755949.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]