ALMS1 - ALMS1 - Wikipedia

Alstromův syndrom 1
Identifikátory
SymbolALMS1
Gen NCBI7840
HGNC428
OMIM606844
RefSeqNM_015120
UniProtQ8TCU4
Další údaje
MístoChr. 2 p13.1

Alstromův syndrom 1 také známý jako ALMS1 je protein který je u lidí kódován ALMS1 gen.[1][2]

Molekulární biologie

Gen se nachází na krátkém rameni chromozom 2 (2p13.2) na vláknu plus (Watson). Jedná se o 224 161 základen o délce rozdělených do 23 exonů. Kódovaný protein má 4 167 aminokyselin a molekulovou hmotnost 460 937 Da. Jsou známy tři izofomy. Samotný protein má velkou doménu tandemového opakování zahrnující 34 nedokonalých opakování 47 aminokyselin. Mutace spojené s onemocněním se obvykle nacházejí v exonech 8, 10 a 16.

Gen je exprimován ve tkáních plodu včetně aorta, mozek, oko, ledviny, játra, plíce, čichová žárovka, slinivka břišní, kosterní sval, slezina a varle. Protein se nachází v cytoplazma, centrosome, projekce buněk a cilium bazální tělo. V době mitóza lokalizuje se do obou vřeteno póly.

Funkce

Srazit Alms1 od krátká interferující RNA ve vnitřní myši medulární sběrné potrubí buňky vadné ciliogeneze. Cilia byly zakrnělé a ošetřené buňky postrádaly schopnost zvyšovat příliv vápníku v reakci na mechanické podněty.[3]

Sdružení nemocí

Bylo zjištěno, že mutace v genu ALMS1 jsou příčinou Alströmův syndrom celkem 81 způsobujících onemocnění mutace.[4]

Je známo více mutací: aktuální celkový počet (2007) je 79. Patří mezi ně nesmysly i mutace posunu snímků. Většina mutací byla nalezena v exony 8,10 a 16.

Objev

The Jacksonova laboratoř v Bar Harbor, Maine, USA s University of Southampton, UK izolovaný ALMS1 jako jediný gen zodpovědný za Alströmův syndrom.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Collin GB, Marshall JD, Cardon LR, Nishina PM (únor 1997). "Mapování homozygotnosti u Alströmova syndromu na chromozom 2p". Hučení. Mol. Genet. 6 (2): 213–219. doi:10,1093 / hmg / 6.2.213. PMID  9063741.
  2. ^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (duben 1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro“. DNA Res. 4 (2): 141–150. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID  9205841.
  3. ^ Li G, Vega R, Nelms K, Gekakis N, Goodnow C, McNamara P, Wu H, Hong NA, Glynne R (leden 2007). „Role proteinu Alströmova syndromu, alms1, v ciliogenezi ledvin a v klidovém stavu buněk“. PLOS Genet. 3 (1): e8. doi:10.1371 / journal.pgen.0030008. PMC  1761047. PMID  17206865.
  4. ^ Joy T, Cao H, Black G, Malik R, Charlton-Menys V, Hegele RA, Durrington PN (2007). „Alstromův syndrom (OMIM 203800): kazuistika a přehled literatury“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 49. doi:10.1186/1750-1172-2-49. PMC  2266715. PMID  18154657.

externí odkazy