UNC13D - UNC13D - Wikipedia

UNC13D
Identifikátory
Aliasy	UNC13D, FHL3, HLH3, HPLH3, Munc13-4, unc-13 homolog D
Externí ID	OMIM: 608897 MGI: 1917700 HomoloGene: 26714 Genové karty: UNC13D
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	75,844,717 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	116,077,961 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba Rab GTPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Tělo Weibel-Palade; • recyklace endosomu; • endozom; • pozdní endosom; • lysozom; • exocytový váček; • membrána; • extracelulární oblast; • cytosol; • lumen azurofilní granule; • endoplazmatické retikulum; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• přirozená degranulace zabijáckých buněk; • regulace degranulace žírných buněk; • tvorba zárodečných center; • pozitivní regulace exocytózy; • pozitivní regulace šíření buněk závislá na adhezi; • obranná reakce na virus; • tvorba granulomů; • pozitivní regulace regulované sekreční dráhy; • fagocytóza; • exocytóza; • degranulace neutrofilů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	201294
	70450
	ENSG00000092929
	ENSMUSG00000057948
	Q70J99
	B2RUP2
	NM_199242
	NM_001009573
	NP_954712
	NP_001009573
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog proteinu unc-13 D, také známý jako munc13-4, je protein že u lidí je kódován UNC13D gen.^[5]

Funkce

Munc13-4 je členem rodiny UNC13, která má podobnou strukturu domény jako ostatní členové rodiny, ale chybí N-terminál forbol esterová vazba C1 doména přítomná v jiných proteinech Munc13. Zdá se, že protein hraje roli v váček zrání během exocytóza a podílí se na regulaci cytolytik granule vylučování.

Munc13-4 je esenciální protein v intracelulární oblasti obchodování a exocytóza lytických granulí. Je zaměřen na CD63 pozitivní sekreční lysozomy. Do tohoto procesu je zapojena C-koncová C2 doména proteinu.^[6]

Klinický význam

Mutace v genu UNC13D jsou spojeny s hemofagocytární lymfohistiocytóza typ 3.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092929 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057948 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: homolog unc-13 D (C. elegans)“.
^ Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K, van Kerkhof P, Loeffen J, Grivas D, Hennekam E, Boelens JJ, Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P, van Gijn ME, van de Corput L (červenec 2011). „Nová holandská mutace v UNC13D odhaluje zásadní roli domény C2B ve funkci munc13-4“. Pediatrická rakovina krve. 58 (4): 598–605. doi:10,1002 / pbc.23253. PMID 21755595. S2CID 21789882.

Další čtení

Marcenaro S, Gallo F, Martini S a kol. (2006). „Analýza funkce přirozených zabíječských buněk u familiární hemofagocytické lymfohistiocytózy (FHL): defektní povrchová exprese CD107a ohlašuje defekt Munc13-4 a rozlišuje mezi genetickými podtypy onemocnění“. Krev. 108 (7): 2316–23. doi:10.1182 / krev-2006-04-015693. PMID 16778144.
Gurgey A, Unal S, Okur H a kol. (2008). "Novorozenecká primární hemofagocytická lymfohistiocytóza u tureckých dětí". J. Pediatr. Hematol. Oncol. 30 (12): 871–6. doi:10.1097 / MPH.0b013e31818a9577. PMID 19131769. S2CID 25882775.
Saxena SK, Horiuchi H, Fukuda M (2006). „Rab27a reguluje aktivitu epiteliálního sodíkového kanálu (ENaC) prostřednictvím synaptotagminového proteinu (SLP-5) a efektorového mechanismu Munc13-4“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 344 (2): 651–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.03.160. PMID 16630545.
Neeft M, Wieffer M, de Jong AS a kol. (2005). „Munc13-4 je efektor rab27a a řídí sekreci lysosomů v hematopoetických buňkách“. Mol. Biol. Buňka. 16 (2): 731–41. doi:10,1091 / mbc.E04-10-0923. PMC 545907. PMID 15548590.
Ménager MM, Ménasché G, Romao M a kol. (2007). „Zrání sekrečních cytotoxických granulí a exocytóza vyžadují efektorový protein hMunc13-4.“ Nat. Immunol. 8 (3): 257–67. doi:10.1038 / ni1431. PMID 17237785. S2CID 25330412.
Santoro A, Cannella S, Trizzino A a kol. (2008). „Mutace ovlivňující sestřih mRNA jsou nejčastějším molekulárním defektem u pacientů s familiární hemofagocytickou lymfohistiocytózou typu 3“. Haematologica. 93 (7): 1086–90. doi:10,3324 / haematol.12622. PMID 18492689.
Zhang K, Biroschak J, Glass DN a kol. (2008). „Syndrom aktivace makrofágů u pacientů se systémovou juvenilní idiopatickou artritidou je spojen s polymorfismy MUNC13-4“. Artritida Rheum. 58 (9): 2892–6. doi:10,1002 / článek 23734. PMC 2779064. PMID 18759271.
Yoon HS, Kim HJ, Yoo KH a kol. (2010). „UNC13D je převládající příčinný gen s opakujícími se sestřihovými mutacemi u korejských pacientů s familiární hemofagocytickou lymfohistiocytózou“. Haematologica. 95 (4): 622–6. doi:10 3324 / haematol.2009.016949. PMC 2857192. PMID 20015888.
Horne A, Ramme KG, Rudd E a kol. (2008). "Charakterizace korelací genotyp-fenotyp PRF1, STX11 a UNC13D u familiární hemofagocytické lymfohistiocytózy". Br. J. Haematol. 143 (1): 75–83. doi:10.1111 / j.1365-2141.2008.07315.x. PMID 18710388. S2CID 2773353.
Zur Stadt U, Beutel K, Kolberg S a kol. (2006). „Mutační spektrum u dětí s primární hemofagocytickou lymfohistiocytózou: molekulární a funkční analýzy PRF1, UNC13D, STX11 a RAB27A“. Hučení. Mutat. 27 (1): 62–8. doi:10.1002 / humu.20274. PMID 16278825. S2CID 19226893.
Rudd E, Bryceson YT, Zheng C a kol. (2008). "Spektrum a klinické a funkční důsledky mutací UNC13D u familiární hemofagocytické lymfohistiocytózy". J. Med. Genet. 45 (3): 134–41. doi:10.1136 / jmg.2007.054288. PMID 17993578. S2CID 42503634.
Beutler B (2009). "Detekce mikrobů, smyčky pozitivní zpětné vazby a patogeneze zánětlivých onemocnění". Immunol. Rev. 227 (1): 248–63. doi:10.1111 / j.1600-065X.2008.00733.x. PMC 2713013. PMID 19120489.
Nakao T, Shimizu T, Fukushima T a kol. (2008). „Fatální sourozenecké případy familiární hemofagocytické lymfohistiocytózy (FHL) s mutacemi MUNC13-4: kazuistiky“. Pediatr Hematol Oncol. 25 (3): 171–80. doi:10.1080/08880010801938082. PMID 18432499. S2CID 205600908.
Donn R, Ellison S, Lamb R a kol. (2008). „Genetická lokusy přispívající k hemofagocytické lymfohistiocytóze nepřiznávají náchylnost k systémově začínající juvenilní idiopatické artritidě“. Artritida Rheum. 58 (3): 869–74. doi:10.1002 / art.23270. PMC 2675009. PMID 18311812.
Hazen MM, Woodward AL, Hofmann I a kol. (2008). „Mutace genu UNC13D spojeného s hemofagocytující lymfohistiocytózou u pacienta se systémovou juvenilní idiopatickou artritidou“. Artritida Rheum. 58 (2): 567–70. doi:10,1002 / článek 23199. PMID 18240215.
Santoro A, Cannella S, Bossi G a kol. (2006). „Nové mutace Munc13-4 u dětí a mladých dospělých pacientů s hemofagocytickou lymfohistiocytózou“. J. Med. Genet. 43 (12): 953–60. doi:10.1136 / jmg.2006.041863. PMC 2563207. PMID 16825436.
Pivot-Pajot C, Varoqueaux F, de Saint Basile G, Bourgoin SG (2008). „Munc13-4 reguluje sekreci granulí v lidských neutrofilech“. J. Immunol. 180 (10): 6786–97. doi:10,4049 / jimmunol.180.10.6786. PMID 18453599.
Wood SM, Meeths M, Chiang SC a kol. (2009). "Různé receptory aktivující NK buňky preferenčně přijímají Rab27a nebo Munc13-4 na granule obsahující perforin pro cytotoxicitu". Krev. 114 (19): 4117–27. doi:10.1182 / krev-2009-06-225359. PMID 19704116.
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT (2005). „Nové progerin-interaktivní partnerské proteiny hnRNP E1, EGF, Mel 18 a UBC9 interagují s lamin A / C“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 338 (2): 855–61. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.10.020. PMID 16248985.
Chang TY, Jaffray J, Woda B a kol. (2011). „Hemofagocytická lymfohistiocytóza s mutací genu MUNC13-4 nebo sníženou funkcí přirozených zabíječských buněk před nástupem dětské leukémie“. Pediatrická rakovina krve. 56 (5): 856–8. doi:10,1002 / pbc.22846. PMC 3059114. PMID 21370424.

externí odkazy

UNC13D + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000092929 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057948 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: homolog unc-13 D (C. elegans)“.

[pmid21755595-6] Elstak ED, Te Loo M, Tesselaar K, van Kerkhof P, Loeffen J, Grivas D, Hennekam E, Boelens JJ, Hoogerbrugge PM, van der Sluijs P, van Gijn ME, van de Corput L (červenec 2011). „Nová holandská mutace v UNC13D odhaluje zásadní roli domény C2B ve funkci munc13-4“. Pediatrická rakovina krve. 58 (4): 598–605. doi:10,1002 / pbc.23253. PMID 21755595. S2CID 21789882.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]