DTNA - DTNA

DTNA
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2E5R
Identifikátory
Aliasy	DTNA, D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, dystrobrevin alfa
Externí ID	OMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 Genové karty: DTNA
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 18 (lidský)
Konec	34,891,844 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	23,659,715 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů zinku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • Vazba domény PDZ;
Buněčná složka	• cytoplazma; • vnější složka cytoplazmatické strany plazmatické membrány; • buněčné spojení; • axon; • sarcolemma; • buněčná membrána; • buněčná projekce; • synapse; • membrána; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• neuromuskulární synaptický přenos; • pruhovaná svalová kontrakce; • signální transdukce; • chemický synaptický přenos;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1837
	13527
	ENSG00000134769
	ENSMUSG00000024302
	Q9Y4J8
	Q9D2N4
NM_001128175; NM_001198938; NM_001198939; NM_001198940; NM_001198941;
	NM_001198942; NM_001198943; NM_001198944; NM_001198945; NM_001390; NM_001391; NM_001392; NM_032975; NM_032978; NM_032979; NM_032980; NM_032981
NM_001285807; NM_001285808; NM_001285810; NM_001285811; NM_001285813;
	NM_001285817; NM_010087; NM_207650; NM_001361215; NM_001361216; NM_001361217
NP_001121647; NP_001185867; NP_001185868; NP_001185869; NP_001185870;
	NP_001185871; NP_001185872; NP_001185873; NP_001185874; NP_001381; NP_001382; NP_001383; NP_116757; NP_116760; NP_116761; NP_116762; NP_116763
NP_001272736; NP_001272737; NP_001272739; NP_001272740; NP_001272742;
	NP_001272746; NP_034217; NP_997533; NP_001348144; NP_001348145; NP_001348146
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Dystrobrevin alfa je protein že u lidí je kódován DTNA gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem patří do dystrobrevin podčeleď a dystrofin rodina. Tento protein je součástí komplexu proteinů spojených s dystrofinem (DPC). DPC se skládá z dystrofinu a několika integrálních a periferních membránových proteinů, včetně dystroglykany, sarkoglykany, syntrofiny a alfa- a beta-dystrobrevin. DPC se lokalizuje do sarkolemmy a její narušení je spojeno s různými formami svalová dystrofie. Tento protein se může podílet na tvorbě a stabilitě synapse stejně jako shlukování nikotinové acetylcholinové receptory. Násobek alternativně sestříhané Byly identifikovány varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[7]

Klinický význam

Mutace v DTNA jsou spojeny s meniérová nemoc.^[8]^[9]

Interakce

Bylo prokázáno, že DTNA komunikovat s dystrofin.^[10]

Viz také

Dystrobrevin

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134769 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024302 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Khurana TS, Engle EC, Bennett RR, Silverman GA, Selig S, Bruns GA, Kunkel LM (říjen 1994). „(CA) polymorfismus opakování v proteinu podobném dystrofinu kódovanému v chromozomu 18“. Hum Mol Genet. 3 (5): 841. doi:10,1093 / hmg / 3,5,841-a. PMID 8081380.
^ Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (duben 2005). „Sdružení alfa-dystrobrevinu s reorganizací těsných spojů“. J Membr Biol. 203 (1): 21–30. doi:10.1007 / s00232-004-0728-1. PMID 15834686. S2CID 371967.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DTNA dystrobrevin, alpha“.
^ Lopez-Escamez JA, Carey J, Chung WH, Goebel JA, Magnusson M, Mandalà M, Newman-Toker DE, Strupp M, Suzuki M, Trabalzini F, Bisdorff A (2015). „Diagnostická kritéria pro Meniérovu chorobu“. J Vestib Res. 25 (1): 1–7. doi:10,3233 / VES-150549. PMID 25882471.
^ Requena T, Cabrera S, Martín-Sierra C, cena SD, Lysakowski A, Lopez-Escamez JA (2014). „Identifikace dvou nových mutací v genech FAM136A a DTNA u autosomálně dominantní familiární Menierovy choroby“. Lidská molekulární genetika. 24 (4): 1119–26. doi:10,1093 / hmg / ddu524. PMC 4834881. PMID 25305078.
^ Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (listopad 1997). „Dystrobrevin a dystrofin: Interakce prostřednictvím motivů coiled-coil“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94 (23): 12413–8. doi:10.1073 / pnas.94.23.12413. PMC 24974. PMID 9356463.

Další čtení

Straub V, Campbell KP (1997). "Svalové dystrofie a komplex dystrofin-glykoprotein". Aktuální názor v neurologii. 10 (2): 168–75. doi:10.1097/00019052-199704000-00016. PMID 9146999.
Ozawa E, Noguchi S, Mizuno Y, Hagiwara Y, Yoshida M (1998). „Od dystrofinopatie k sarkoglykanopatie: vývoj pojmu svalová dystrofie“. Svalový nerv. 21 (4): 421–38. doi:10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199804) 21: 4 <421 :: AID-MUS1> 3.0.CO; 2-B. PMID 9533777.
Blake DJ (2002). „Dystrobrevinová dynamika ve svalové signalizaci: možný cíl pro terapeutický zásah u Duchennovy svalové dystrofie?“. Neuromuskul. Disord. 12 Suppl 1: S110–7. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3. PMID 12206805. S2CID 9188156.
Ahn AH, Kunkel LM (1995). „Syntrofin se váže na alternativně sestříhaný exon dystrofinu“. J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. doi:10.1083 / jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.
Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). „Tři lidské geny pro syntrophin jsou exprimovány v různých tkáních, mají odlišné chromozomální polohy a každý se váže na dystrofin a jeho příbuzné“. J. Biol. Chem. 271 (5): 2724–30. doi:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID 8576247.
Blake DJ, Nawrotzki R, Peters MF, Froehner SC, Davies KE (1996). „Isoformní rozmanitost dystrobrevinu, myšího 87-kDa postsynaptického proteinu“. J. Biol. Chem. 271 (13): 7802–10. doi:10.1074 / jbc.271.13.7802. PMID 8631824.
Sadoulet-Puccio HM, Khurana TS, Cohen JB, Kunkel LM (1996). „Klonování a charakterizace lidského homologu s fosfoproteinem souvisejícím s dystrofinem nalezeným na postsynaptické membráně elektrického orgánu Torpedo“. Hučení. Mol. Genet. 5 (4): 489–96. doi:10,1093 / hmg / 5,4489. PMID 8845841.
Ambrose HJ, Blake DJ, Nawrotzki RA, Davies KE (1997). „Genomická organizace myšího genu pro dystrobrevin: srovnávací analýza s genem pro dystrofin“. Genomika. 39 (3): 359–69. doi:10.1006 / geno.1996.4515. PMID 9119373.
Metzinger L, Blake DJ, Squier MV, Anderson LV, Deconinck AE, Nawrotzki R, Hilton-Jones D, Davies KE (1997). „Nedostatek dystrobrevinu u sarkolemmy pacientů se svalovou dystrofií“. Hučení. Mol. Genet. 6 (7): 1185–91. doi:10,1093 / hmg / 6.7.1185. PMID 9215691.
Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (1997). „Dystrobrevin a dystrofin: Interakce prostřednictvím motivů coiled-coil“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 94 (23): 12413–8. doi:10.1073 / pnas.94.23.12413. PMC 24974. PMID 9356463.
Blake DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (1998). „β-dystrobrevin, člen rodiny proteinů souvisejících s dystrofinem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (1): 241–6. doi:10.1073 / pnas.95.1.241. PMC 18188. PMID 9419360.
Nawrotzki R, Loh NY, Ruegg MA, Davies KE, Blake DJ (1999). "Charakterizace alfa-dystrobrevinu ve svalu". J. Cell Sci. 111 (17): 2595–605. PMID 9701558.
Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). „Různé komplexy podobné dystrofinům jsou vyjádřeny v neuronech a v Glii“. J. Cell Biol. 147 (3): 645–58. doi:10.1083 / jcb.147.3.645. PMC 2151186. PMID 10545507.
Sadoulet-Puccio HM, Feener CA, Schaid DJ, Thibodeau SN, Michels VV, Kunkel LM (2000). "Genomická organizace lidského dystrobrevinu". Neurogenetika. 1 (1): 37–42. doi:10,1007 / s100480050006. PMID 10735273. S2CID 22588879.
Piluso G, Mirabella M, Ricci E, Belsito A, Abbondanza C, Servidei S, Puca AA, Tonali P, Puca GA, Nigro V (2000). „Gama1- a gama2-syntrofiny, dva nové proteiny vázající dystrofin lokalizované v neuronálních buňkách“. J. Biol. Chem. 275 (21): 15851–60. doi:10,1074 / jbc.M000439200. PMID 10747910.
Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, Imamura M, Mizuno Y, Araishi K, Wakabayashi-Takai E, Noguchi S, Sasaoka T, Ozawa E (2000). „Biochemický důkaz asociace dystrobrevinu s komplexem sarkoglykan-sarkopan jako základ pro pochopení sarkoglykanopatie“. Hučení. Mol. Genet. 9 (7): 1033–40. doi:10,1093 / hmg / 9,7.1033. PMID 10767327.
Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (2000). „Příspěvek různých modulů v karboxyterminální oblasti utrofinu k tvorbě a regulaci komplexu DAP“. FEBS Lett. 471 (2–3): 229–34. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01400-9. PMID 10767429. S2CID 21529759.

Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134769 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024302 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8081380-5] Khurana TS, Engle EC, Bennett RR, Silverman GA, Selig S, Bruns GA, Kunkel LM (říjen 1994). „(CA) polymorfismus opakování v proteinu podobném dystrofinu kódovanému v chromozomu 18“. Hum Mol Genet. 3 (5): 841. doi:10,1093 / hmg / 3,5,841-a. PMID 8081380.

[pmid15834686-6] Sjö A, Magnusson KE, Peterson KH (duben 2005). „Sdružení alfa-dystrobrevinu s reorganizací těsných spojů“. J Membr Biol. 203 (1): 21–30. doi:10.1007 / s00232-004-0728-1. PMID 15834686. S2CID 371967.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: DTNA dystrobrevin, alpha“.

[2015DiagConsensus-8] Lopez-Escamez JA, Carey J, Chung WH, Goebel JA, Magnusson M, Mandalà M, Newman-Toker DE, Strupp M, Suzuki M, Trabalzini F, Bisdorff A (2015). „Diagnostická kritéria pro Meniérovu chorobu“. J Vestib Res. 25 (1): 1–7. doi:10,3233 / VES-150549. PMID 25882471.

[9] Requena T, Cabrera S, Martín-Sierra C, cena SD, Lysakowski A, Lopez-Escamez JA (2014). „Identifikace dvou nových mutací v genech FAM136A a DTNA u autosomálně dominantní familiární Menierovy choroby“. Lidská molekulární genetika. 24 (4): 1119–26. doi:10,1093 / hmg / ddu524. PMC 4834881. PMID 25305078.

[pmid9356463-10] Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (listopad 1997). „Dystrobrevin a dystrofin: Interakce prostřednictvím motivů coiled-coil“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 94 (23): 12413–8. doi:10.1073 / pnas.94.23.12413. PMC 24974. PMID 9356463.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]