Naegeli – Franceschetti – Jadassohnův syndrom - Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome

Naegeli – Franceschetti – Jadassohnův syndrom
Ostatní jménaChromatophore nevus z Naegeli
Autosomálně dominantní - en.svg
Naegeli – Franceschetti – Jadassohnův syndrom má autozomálně dominantní vzor dědictví

Naegeli – Franceschetti – Jadassohnův syndrom (NFJS), také známý jako chromatophore nevus z Naegeli a Naegeliho syndrom,[1][2] je vzácný autosomální dominantní[3] druh ektodermální dysplázie, vyznačující se retikulární pigmentací kůže, sníženou funkcí potních žláz, nedostatkem zubů a hyperkeratóza dlaní a chodidel. Jedním z nejvýraznějších rysů je absence otisk prstu čáry na prstech.

Naegeliho syndrom je podobný dermatopathia pigmentosa reticularis,[4] oba jsou způsobeny specifickým defektem v proteinu keratinu 14.

Způsobit

NFJS je způsoben mutacemi v keratin 14 (KRT14) gen, umístěný na chromozóm 17q12-21.[3][5] Porucha se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 17 je autosom) a pouze jedna kopie defektního genu je dostatečná k vyvolání poruchy, pokud je zděděna od rodiče, který má poruchu.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Ve většině případů Naegeliho syndromu je diagnóza stanovena na základě typických klinických znaků tohoto stavu. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením KRT14 gen. [6]

Léčba

Léčba Naegeliho syndromu je založena na symptomech jednotlivce. Suchou pokožku lze zvlhčit krémy. Mělo by být omezeno vystavení teplu. Aby nedošlo k přehřátí, měli by postižení jedinci zůstat hydratovaní, nosit vhodné oblečení a používat mokré obvazy. K léčbě dutin a ztráty zubů je nutná péče o zuby.[7]

Eponym

Bylo pojmenováno po Oskar Nägeli,[8] Adolphe Franceschetti, a Josef Jadassohn.

Viz také

Reference

  1. ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie (10. vydání). Saunders. p. 548. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 161000
  3. ^ A b Lugassy, ​​J; Itin, P; Ishida-Yamamoto, A; Holland, K; Huson, S; Geiger, D; Hennies, Hc; Indelman, M; Bercovich, D; Uitto, J; Bergman, R; Mcgrath, Ja; Richard, G; Sprecher, E (říjen 2006). „Naegeli-Franceschetti-Jadassohnův syndrom a dermatopathia pigmentosa reticularis: dvě alelické ektodermální dysplazie způsobené dominantními mutacemi v KRT14“. American Journal of Human Genetics. 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC  1592572. PMID  16960809.
  4. ^ Schnur R, Heymann W (1997). "Retikulujte hyperpigmentaci". Semin Cutan Med Surg. 16 (1): 72–80. doi:10.1016 / S1085-5629 (97) 80038-7. PMID  9125768.
  5. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 148066
  6. ^ "Naegeliho syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-04-17.
  7. ^ "Naegeliho syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-04-17.
  8. ^ synd / 1417 v Kdo to pojmenoval?

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje